Fatal lungeemboli hos et barn med Klippel-Trénaunays syndrom

Klippel-Trénaunays syndrom (KTS) er en sjælden, medfødt sygdom, der er kendetegnet ved venøse malformationer (VM), kutane kapillære malformationer og overvækst af bløddele og/eller knogler [1]. Forekomst af hyperkoagulabilitet, trombosering og lungeemboli er tidligere beskrevet hos patienter med KTS [1]. Vi præsenterer en sygehistorie om en pædiatrisk patient, der havde KTS kompliceret med lungeemboli og pludselig død.

SYGEHISTORIE

En seksårig pige, der var tidligere rask, blev henvist til en ortopædkirurgisk afdeling pga. hypertrofi af højre crus. Objektivt sås en omfangsforøgelse af højre crus på 4 cm sammenlignet med venstre crus, men ellers fandt man normale forhold ved den kliniske undersøgelse. En magnetisk resonans (MR)-skanning viste en omfattende subkutant beliggende vaskulær malformation, som inddrog muskulaturen på højre crus (Figur 1). Kompressionsbehandling blev påbegyndt.

Et år senere var omfangsforøgelsen af højre crus 9 cm, og længden af højre underekstremitet (UE) var øget med 0,5 cm sammenlignet med venstre UE. Smerterne og omfangsforøgelsen tiltog i løbet af det følgende år, og pigen fik en plantar fleksionskontraktur i højre ankel. En ny MR-skanning afslørede ingen væsentlige ændringer. En digital subtraktionsangiografi af højre UE viste, at den vaskulære malformation udgik fra det venøse system uden tegn på arteriovenøs fisteldannelse. Pigen blev indstillet til skleroterapi, og der blev iværksat fysioterapi. En uge før planlagt skleroterapi pådrog pigen sig en mild forkølelse. Hun var sengeliggende i 1-2 døgn og fik herefter vejrtrækningsbesvær. Hun blev bragt akut til hospitalet, hvor hun fik hjertestop. Genoplivning mislykkedes. Obduktion afslørede en stor lungeemboli, tegn på tidligere lungeembolier og udtalt trombosering af de malformerede kar i højre UE. Genetisk testning for faktor VLeiden var normal. Yderligere trombofilidiagnostik var ikke mulig.

DISKUSSION

VM består af ektasiske vener med lav blodgennemstrømning. De kan ses alene eller som led i syndromer, hvoraf KTS er det hyppigste. Der ses forekomst af tromboflebitis hos 20-45% af patienterne med KTS [2]. Lungeemboli, pludselig død og kronisk tromboembolisk pulmonal hypertension (CTEPH) er kasuistisk rapporteret hos både børn og voksne med KTS [1].

Lokaliseret intravaskulær koagulation (LIC), som er associeret med ekstensive VM og KTS, skyldes en vedvarende stimulation af koagulationssystemet pga. den langsomme blodgennemstrømning i de deforme venøse kar [3]. Graden af koagulopati er formentlig relateret til arealet og dybden af VM. Svær LIC er karakteriseret ved forhøjet D-dimer- og lav fibrinogenkoncentration [3]. Ved en yderligere belastning af koagulationssystemet (f.eks. ved operation) øges risikoen for, at LIC bliver dissemineret [3, 4].

Evidensen for behandling og forebyggelse af tromboembolisk sygdom hos patienter med ekstensive VM og KTS er begrænset. I tidligere tilfælde er der bedst erfaring med lavmolekylære hepariner (LMH), som reducerer forekomsten af trombose og smerter [4]. LMH-behandling synes at være oplagt ved akutte smerter, der er opstået som følge af trombose i malformationen [2], og kan overvejes som tromboprofylakse ved sengeleje over flere dage, knoglebrud, graviditet og kirurgiske procedurer, herunder skleroterapi. Fordelene ved at anvende LMH bør dog altid opvejes i forhold til risikoen for at inducere spontan blødning under behandlingen.

I denne sygehistorie blev der ved obduktionen fundet tegn på tidligere tromboembolier i lungerne. Det kan derfor ikke afvises, at pigen på trods af manglende symptomer havde CTEPH. CTEPH har kasuistisk været nævnt som komplikation i forbindelse med ekstensive VM og KTS, og i et nyligt publiceret klinisk studie [5] har man fundet, at patienter med omfattende VM og KTS har både et højere blodtryk i de pulmonale arterier og et højere niveau af von Willebrand-faktor end raske kontrolpersoner.

KTS er en sjælden, medfødt lidelse, som kan kompliceres af hyperkoagulabilitet, trombose, lungeemboli og CTEPH. Et tværfagligt samarbejde om disse patienter er derfor nødvendigt. Nogle patienter kan have gavn af længerevarende profylaktisk behandling med LMH, mens andre kan anvende LMH periodisk ved tegn på trombosering. Vores sygehistorie illustrerer vigtigheden af, at patienter og pårørende informeres om, hvilke situationer der potentielt kan forværre LIC, og at vedvarende smerter og åndenød bør udløse lægekontakt. Sygehistorien fremhæver desuden behovet for at etablere kliniske retningslinjer for forebyggelse og behandling af tromboembolier hos patienter med KTS og en prospektiv monitorering af koagulationssystemet.

KORRESPONDANCE: Rie S. Pedersen, Kroghsgade 16, 1., 8000 Aarhus C.
E-mail: ries.pedersen@hotmail.com

ANTAGET: 10. september 2012

FØRST PÅ NETTET: 22. april 2013

INTERESSEKONFLIKTER: ingen