Fetal alcohol spectrum disorders har fået danske kriterier

Fetal alcohol spectrum disorders (FASD) er et paraplybegreb for medfødte skader, som skyldes prænatal alkoholeksponering. FASD er karakteriseret ved en variation af specifikke ansigtstræk, hæmmet vækst samt adfærdsmæssige og kognitive vanskeligheder. Den alvorligste tilstand i spektret kaldes føtalt alkoholsyndrom (FAS) [1, 2].

FAS blev beskrevet første gang i 1968 [3] og blev i 1994 indført som ICD-10-diagnose (DQ860) – som den eneste tilstand under FASD-begrebet [4]. Internationalt er der ikke konsensus om FASD-begrebet eller om kriterier for tilstande i spektret. Dansk Pædiatrisk Selskab (DPS) præsenterer i en ny retningslinje om FASD den første danske definition på FASD-begrebet og kriterier for tilstande herunder [5].

FASD er vigtig at erkende i barnealderen, dels for tidligt at identificere eventuelle alkoholskader på organer, dels for at være opmærksom på prænatal alkoholeksponering som ætiologi til eventuelle symptomer og dels for at tilbyde en kontinuerlig støtte, som kan have en positiv præventiv effekt mod associerede tilstande af fysisk, psykisk og social karakter.

PRÆVALENS

Der findes i Danmark ingen estimeret prævalensopgørelse af FASD. Siden 1994 er der i Danmark i hver fødselsårgang registreret ca. 13 børn med FAS [6]. FASD-prævalensen er i Canada estimeret til et ud af 100 børn [7] og i USA til op mod 5% [8].

I en metaanalyse har man estimeret, at for hver 67. kvinde, som har et alkoholindtag i graviditeten, fødes et barn med FAS. Det svarer til, at der hvert år på verdensplan fødes ca. 119.000 børn med FAS [9].

I 2013 rapporteredes 17% af danske gravide at have et alkoholforbrug omkring 12. graviditetsuge, mens 40% angav at have haft et episodisk højt alkoholforbrug (≥ 5 genstande ved samme lejlighed), typisk tidligt i graviditeten [10]. Antallet af danske gravide med et problematisk alkoholforbrug er ukendt. Ud fra danske registre er hyppigheden estimeret til 0,1-0,4% af
de gravide, hvilket svarer til 96-370 tilfælde/år [10].

ÆTIOLOGI OG PATOGENESE

Alkohol er teratogent på cellulært niveau [11] og kan give irreversible fosterskader ved indtag på ethvert tidspunkt i graviditeten [6]. Ethanolmolekylet passerer let placenta, og efter to timer er der ligevægt mellem fosterets og moderens alkoholniveau i blodet [12]. Amnionvæsken fungerer som reservoir for alkohol og forlænger derved eksponeringen [12]. Den føtale elimination af alkohol afhænger primært af moderens levermetabolisme [12]. Genetisk polymorfisme i alkoholdehydrogenasegenet bevirker variation i alkoholmetabolismens hastighed, og man har mistanke om, at genetisk variation påvirker den individuelle sårbarhed [13].

Omfanget af fosterskade afhænger af flere faktorer. Afgørende er alkoholniveauet i blodet, drikkemønsteret og tidspunktet for alkoholindtag i graviditeten [6, 13, 14].

Dansk Selskab for Obstetrik og Gynækologi (DSOG) har på baggrund af foreliggende epidemiologiske evidenser fundet en risiko for FAS på 2,5-6% blandt børn af gravide, der havde et dagligt alkoholindtag på ≥ 6 genstande [14]. Desuden fandt DSOG øget risiko for medfødte misdannelser, præ- og postnatal væksthæmning, neurokognitive udviklingsforstyrrelser og præterm fødsel blandt børn af gravide, der havde et ugentligt alkoholindtag på ≥ 7 genstande [14] – flere af disse tilstande indgår i FASD-spektret [5].

DIAGNOSE

Det danske FASD-begreb består af tre tilstande: FAS, partiel FAS (pFAS) og alcohol-related neurodevelopmental disorder (ARND) (Figur 1 og Tabel 1) [5].

Bekræftet prænatal alkoholeksponering er ikke nødvendig for at stille en FAS-diagnose, men påkrævet ved pFAS og ARND [5]. Alkoholindtag under graviditeten bekræftes overvejende ved maternel selvrapportering. Underrapportering er et velkendt problem. SST og DSOG anbefaler et systematiseret spørgeskema som screeningsværktøj til detektion af alkoholforbrug under graviditeten [14]. Der er igangværende forskning mhp. at etablere valide postnatale analyser i forhold til dette aspekt.

I og med at kun FAS har en ICD-10-diagnose, kan pFAS og ARND på nuværende tidspunkt kun tilkendegives ved diagnoserne »alkoholforbrug hos mor med følger for barn« og »prænatal eksponering for alkohol«.

KLINISKE FUND

Symptombilledet for FASD har stor variation og spænder bredt inden for de neurokognitive, sociale, adfærds- og følelsesmæssige samt somatiske forhold [2, 5]. Et fuldt syndrom, FAS, er karakteriseret ved en kombination af neurologiske abnormiteter, væksthæmning intrauterint eller i barndommen og alle tre specifikke ansigtstræk: kort øjenspalte, smal overlæbe og udvisket philtrum (Figur 2) [5]. Blandt mennesker med FASD er neurokognitive og/eller adfærdsmæssige vanskeligheder de hyppigst forekommende og mest invaliderende handikap [2, 5].

De neurologiske abnormiteter kan manifestere sig både strukturelt og funktionelt med mikrocefali, epilepsi, forsinket udvikling og mental retardering [2, 5].
I et amerikansk studie fandt man hos 178 børn med FAS en gennemsnitlig IQ på 79 (spændvidde: 29-120) [15]. Reguleringsvanskeligheder er hyppigt forekommende hos børn med FASD [5, 16]. De viser sig som sanseintegrationsvanskeligheder, hyperaktivitet, impulsivitet, affektudbrud samt søvn- og spiseproblemer [16]. Desuden ses der ofte indlæringsvanskeligheder samt forsinket udvikling af sprog og motorik [2, 5, 16].

Forekomsten af kongenit hjertesygdom blandt børn med FASD er rapporteret til 33-100% [17]. Hyppigst ses der atrieseptum- og ventrikelseptumdefekt [17].

Blandt børn med FAS er der fundet øget forekomst af okulære abnormiteter bl.a. papilhypoplasi hos 25-48% og angiopati i retina hos 30-49% [16]. Der er ikke fundet øget forekomst af okulære abnormiteter blandt børn, som var prænatalt eksponerede for ≥ 2 genstande dagligt [18]. Der er inkonklusive data om associationen mellem FASD og misdannelser i lever, nyrer og gastrointestinalkanalen [6, 19].

Neonatale alkoholabstinenser kan forekomme ved alkoholindtag op til fødslen, men er sjældent observerede i dansk, klinisk praksis. Hyppigere ses et slapt, sovende barn med behov for sondeernæring primært pga. umoden mundmotorik.

I en metaanalyse er der fundet 428 forskellige komorbide tilstande hos mennesker med FASD, hvoraf de hyppigste var sprogforstyrrelser, sanseproblematikker og kronisk serøs otitis media [20].

UDREDNING

FASD-udredning indebærer både en somatisk og en psykologisk del samt en vurdering af barnets psykosociale miljø [5]. Den neurokognitive funktion kan være vanskelig at vurdere i de første leveår, og de specifikke ansigtstræk bliver tiltagende tydelige frem mod syvårsalderen og aftager igen hen mod 14-årsalderen. Derfor anbefales det at be- eller afkræfte en FASD-tilstand i 3-12-årsalderen [5, 6].

Ved en bekræftet FASD-tilstand anbefales ekkokardiografi og øjenundersøgelse som standard [5]. MR-skanning af cerebrum udføres ved behov for at stille diagnosen, eller såfremt der af en neuropædiater findes uafklarede neurologiske symptomer [5].

De regionale familieambulatorier er specialiserede i FASD-udredning og følger børn med FASD frem til skolestart [21]. Efter skolestart skal børnene henvises til en pædiatrisk afdeling [5]. Det er imidlertid uklart, hvilket speciale voksne patienter med FASD hører til.

BEHANDLING

Der findes ingen kausal behandling. FASD er en livslang udfordring, som kræver en kontinuerlig opfølgning og støtte [22]. Kompleksiteten og variationen i det enkelte menneskes livssituation – fysisk, psykisk og socialt – bevirker, at behandlingsstrategi, indsats og opfølgning i særlig grad må tage udgangspunkt i det enkelte menneskes problemer og i et tæt tværfagligt og tværsektorielt samarbejde, hvor Pædagogisk Psykologisk Rådgivning (PPR) og socialforvaltningen er involveret [5].

Børn med FASD profiterer af at være i strukturerede og trygge rammer med forudsigelige rutiner og tæt voksenguidning [5, 16]. Ofte har de behov for hjælp til sanseintegrationsbearbejdning og evt. fysioterapi. Dette kan sammen med en tidlig bekræftelse af FASD-tilstanden før seksårsalderen virke forebyggende mod udvikling af komorbide og sekundært associerede tilstande til FASD [16, 23].

SEKUNDÆRT ASSOCIEREDE TILSTANDE

FASD er associeret med øget selvmordsrisiko, psykiatrisk sygdom og lavt uddannelsesniveau [15, 24]. Et svensk studie med 79 voksne med FAS har vist, at 33% havde en psykiatrisk diagnose, og 57% havde fået udskrevet psykofarmaka [24]. Endvidere havde 25% fået specialundervisning [24]. Et amerikansk studie med 473 børn med FASD viste, at 60% havde ADHD [15].

Andelen af mennesker, som har FASD og har været anbragt uden for hjemmet, står uden for arbejdsmarkedet og er involveret i kriminalitet, er større end i baggrundsbefolkningen [15, 24].

I det svenske studie fandt man også, at 81% af voksne med FAS havde været anbragte uden for hjemmet i barndommen [24]. Ydermere fandt man, at 51% manglede beskæftigelse, og 31% modtog førtidspension [24]. I et canadisk studie fandt man, at risikoen for, at unge med FASD blev fængsles, var 19 gange højere end for unge uden FASD [25].

I det amerikanske studie fandt man også, at 23% af de voksne med FASD havde forsøgt at begå selvmord [15]. I et canadisk studie har man estimeret en forventet levealder på 34 år for mennesker med FAS og personer, som har været alkoholeksponerede via brystmælk og moderkage [26]. Den førende dødsårsag var unaturlig død [26].

DISKUSSION

Alkoholindtag i graviditeten sker i alle samfundslag. Problematisk alkoholindtag under graviditeten [10] anses som en højrisikoadfærd, der oftest dækker over andre alvorlige problemer såsom psykiatrisk sygdom, ustabilt og konfliktfyldt parforhold, manglende bolig m.m. Forhold, som sætter kvinden i en udsat position, hvor den kommende moderrolle kan være en udfordring. Fostre og nyfødte betragtes som sårbare og udsatte i det omfang, forældrene er det [27]. Ingen vil som udgangspunkt skade deres kommende barn. Oftest er der tale om en ulykkelig situation for både kvinden og det kommende barn – en situation, som kræver hjælp og støtte udefra.

Alkoholindtag under graviditeten er et tabubelagt emne, der ved italesættelsen udsætter kvinden for en stigmatiseringsrisiko, og både kvinden og den professionelle kan føle ubehag ved situationen [28]. I graviditeter, som erkendes relativt sent, kan et vanligt alkoholindtag ofte have stået på i mange uger. Derfor er det vigtigt at skabe en tillidsfuld relation og turde tale om alkoholindtag under graviditeten så tidligt som muligt i forløbet.

Mennesker med FASD er født sårbare pga. skader fra den prænatale alkoholeksponering og er udsatte pga. det ofte ustabile miljø, som de fødes ind i. Det faktum, at mennesker med FASD har svært ved at begå sig i samfundet og den store andel af børn med FAS, som er anbragt uden for hjemmet, indikerer samlet, at mennesker med FASD socialt set er i en alvorligt udsat risikogruppe og ofte har oplevet nederlag.

I Danmark er viden om FASD mangelfuld i PPR såvel som i social- og sundhedssektoren. Indsatsen på området har særligt haft et forebyggende fokus under graviditeten – jf. satspuljebevilling til oprettelse af familieambulatorierne [29].

I FASD-retningslinjen fra DPS anbefales kontinuerlig opfølgning [5]. Netop opfølgning af børn med FASD efter skolestart har frem til nu været mangelfuld. Når de regionale familieambulatoriers tilbud om udredning og opfølgning ophører ved skolestart, er der ikke et organiseret tilbud, som børnene kan henvises til. Fælles for både udredning og opfølgning af børn med FASD efter skolestart er, at den er tilfældig og mangelfuld.

Ud over store omkostninger for de enkelte personer og deres nærmeste har FASD også samfundsøkonomiske konsekvenser. I en svensk opgørelse har man estimeret de økonomiske omkostninger for et barn med FAS til 700.000 SKR/år og 1.000.000 SKR/år for en voksen med FASD [30].

Med denne artikel ønskes et større fokus på børn med FASD.

Korrespondance: Marcella Broccia.
E-mail: marcellabroccia@hotmail.com

Antaget: 10. maj 2017

Publiceret på Ugeskriftet.dk: 7. august 2017

Interessekonflikter: ingen.