Skip to main content

Genomundersøgelse – det ultimative svar på medicinsk diagnostik

Poul Jaszczak

Ugeskr Læger 2017;179:V69106

7. aug. 2017
4 min.

Ud fra ønsket om effektive behandlinger har man vha. den medicinske udvikling i århundreder forsøgt at finde svar på, hvorfor sygdomme opstår, og hvilken rolle mulige dispositioner og individuelle variationer spiller. Derfor får begrebet personlig medicin en stadig mere fremtrædende plads, fordi det teoretisk rummer muligheden for, at man kan iværksætte en effektiv, målrettet behandling. Et detaljeret kendskab til det enkelte individs genom er nødvendigt, fordi man herved kan få viden om disposition og dermed risiko for, at en given sygdom opstår, tidspunkt for debut samt arten af behandling. Der er mulighed for en sand, medicinsk triumf!

Vi kan alle, lige om lidt, få en genomanalyse i dåbsgave og derefter få lagt en plan for det kommende liv. Alt er så såre godt, eller er det?

Moderne teknologi breder sig som en steppebrand og dermed også mulighederne for at få foretaget en gentest. »Googler« man gentest, er en af de første overskrifter, der springer i øjnene, »Improve your life« ved siden af et billede af smukke mennesker.

Men er der noget galt i at få foretaget en gentest
i en tidsalder, hvor flere og flere jager det perfekte på alle niveauer? I forhold til den rent medicinske anvendelse af gentest vokser både mulighederne for og forståelsen heraf dag for dag. Eksempelvis anvendes testen for, om et menneske er BRCA-mutationpositiv, til at afsløre, om der er en øget risiko for, at der udvikles brystkræft. Vurdering af sygdomsrisiko er imidlertid i sig selv et problem, fordi den afhænger af, hvem man undersøger.

www.netdoktor.dk står der: »Flere vil gentestes« og efterfølgende: »85 procent vil gerne vide det, hvis de er disponeret for en sygdom, hvor der findes en behandling, men 56 procent ønsker at vide det, selvom der ikke findes en behandling«. Der står også: »Fordelene ved en gentest er indlysende: Man nedsætter risikoen for at få kræft«. Formentlig rigtigt, men det indebærer en ændring af den enkeltes liv med løbende kontroller eller forebyggende operationer. Om det er godt eller skidt, kan kun den enkelte afgøre. Ingen tvivl om at et sparet kræfttilfælde, og for så vidt også sparet udvikling af andre sygdomme, er en menneskelig og samfundsmæssig gevinst.

Det Etiske Råd peger på flere problemer [1]. Hverken gentest eller kontrolforanstaltninger er gratis, og der er risiko for at få foretaget muligt unødvendige behandlinger eller indgreb, som vil belaste en i forvejen belastet sundhedsøkonomi.

I statusartiklen af Christiansen & Gerdes [2] påpeges det, at der er påfaldende lidt opmærksomhed på området, når man sammenligner med diskussionerne i udlandet. Der peges også på behovet for regulering af området og kvalitetssikringskrav til udbyderne af gentest. Der efterspørges også en større viden om, hvad der styrer området.

Dilemmaerne er flere.

Anerkendelse af individets autonomi nærmest gennemtvinger, at ønsket om at få viden om sig selv er betingelsesløst. Det kan det imidlertid ikke være, hvis det får konsekvenser for andre. En gentest, som rekvireres og betales af individet selv, kan ikke undgå at få indflydelse på andre, hvis den medfører, at der skal ske fortolkning og rådgivning i det eksisterende sundhedsvæsen. Hvis der hertil kommer, at individets liv bliver præget af den usikkerhed, der kan følge med en svært fortolkelig gentest, vil det yderligere medføre ønske om bistand fra sundhedsvæsenet. Hvorledes skal vi prioritere selvbestemte gentests mulige økonomiske indflydelse på sundhedsudgifterne?

Forhåbentlig kan vi endnu nå at få reguleret området, således at der stilles kvalitetskrav til udbydere af gentest [2], så de ikke blot kan henvise til sundhedsvæsenet mhp. fortolkning af resultaterne. Vi skal have større indblik i både borgernes ønsker og begrundelser for gentest og de psykologiske konsekvenser heraf. Herudover skal den nødvendige prioriteringsdiskussion, som inkluderer evidens, gennemføres.

Det er på tide, at der ofres tid og kræfter – læs penge – på dette. Om lidt er det for sent!

Korrespondance:
Poul Jaszczak,
medlem af Det Etiske Råd. E-mail:
poul.jaszczak@dadlnet.dk

Interessekonflikter: ingen. Forfatterens ICMJE-formular er tilgængelig sammen med lederen på Ugeskriftet.dk

Referencer

LITTERATUR

  1. Genomundersøgelser – etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning direkte til forbrugeren. Det Etiske Råd, 2012.

  2. Christiansen CW, Gerdes A-M A. Fordele og ulemper ved forbrugergenetik. Ugeskr Læger 2017;179:V12160896.