Glomuvenøse malformationer kan være meget smertefulde og medføre diagnostiske vanskeligheder

Glomuvenøse malformationer (GVM) er en sjælden benign vaskulær malformation, der udgør 5% af alle venøse malformationer [1]. Forandringerne er ofte medfødte og vokser proportionalt med patienten, men nye elementer kan opstå spontant eller muligvis efter traumer [2]. GVM er arvelig, hvilket dog kan være uerkendt pga. det variable sygdomsbillede. Sygdommen skyldes heterozygote mutationer i glomulingenet (GLMN) og nedarves autosomalt dominant med en aldersafhængig penetrans på ca. 90% ved 20-årsalderen [1, 3]. I denne kasuistik beskrives muligt spontant svind af en medfødt forandring, hvilket ikke tidligere er beskrevet.

SYGEHISTORIER

I. En trettenårig pige havde medfødte blålige karforandringer i nakken, på venstre kind (Figur 1A), højre crus, venstre nates og ved os sacrum, hvilket tidligere var opfattet som blue rubber bleb naevus syndrome (BRBNS). Forandringerne var vokset proportionalt med hendes vækst, og der var ikke bemærket nye elementer. Objektivt sås der fladeformede, blålige elementer, der var ømme ved palpation. Pga. smerter var der tidligere interveneret med laserbehandling med neodymium:yttrium-aluminum-garnet og farvestof, som begge var uden effekt. Hun tog som 17-årig kontakt til et smertecenter, idet smerteproblematikken forværredes med ledsagende lipotymier. Herfra blev hun genhenvist til en hudafdeling, hvor mikroskopi af en hudbiopsi gav diagnosen GVM baseret på tilstedeværelsen af glomusceller.

Ved en genetisk udredning påviste man en kendt sygdomsdisponerende heterozygot variant i GLMN (p.Lys53*), nedarvet fra faderen, som ikke havde synlige hudforandringer. Patientens farbror havde dog på armen et smertefuldt vaskulært hudelement, som blev bortopereret.

Patienten fik efterfølgende bortopereret to elementer på henholdsvis venstre underarm og højre crus. Efter resektion forsvandt smerterne.

II. I april 2018 blev to søstre på hhv. 11 og 13 år henvist fra en speciallæge i dermatologi, idet de havde karforandringer i huden. Deres far og farfar havde lignende hudforandringer.

Forældrene oplyste, at begge piger ved fødslen havde karforandringer i huden, den ældste på lænden og den yngste på låret. Hudforandringerne blev mere synlige i løbet af barnealderen. De seneste år var elementerne begyndt at vokse, og pigerne oplevede smerter ved berøring. Begge søstre var også begyndt at få enkelte nye, små, punktformede karforandringer i ansigtet og på ekstremiteterne. Hos den ældste sås et blåligt, hævet, nodulært karelement på lænden samt punktformede karforandringer på ørene, lårene og overarmene. Den yngste havde et nodulært, blåligt karelement på låret samt karforandring ved øjenkrogen og på armen. Ved en histologisk undersøgelse af biopsi fra den yngste bekræftedes GVM ved fund af glomusceller. Ved en genetisk udredning påviste man samme variant i heterozygot form i GLMN som hos patienten i sygehistorie I. De to søstre blev begge henvist til laserbehandling.

III. En trettenårig pige blev henvist fra en speciallæge i dermatologi til vurdering af en medfødt vaskulær forandring på højre albue. Hun havde tidligere på venstre albue haft en lignende medfødt forandring, som var svundet spontant. Hun berettede om periodiske smerter i hudelementerne, og smerterne kunne persistere gennem nogle dage. Objektivt sås et større område ved højre albue med violette, nodulære vaskulære malformationer (Figur 1B). Elementerne var delvist kompressible og med ledsagende palpationsudløste smerter. Der blev taget biopsi, som histologisk viste glomusceller, diagnostisk for GVM. Genetisk udredning blev ikke foretaget.

DISKUSSION

GVM bør altid overvejes som differentialdiagnose ved medfødte kutane karforandringer.

Tilstedeværelsen af familieanamnese er væsentlig for differentialdiagnoser, men manglende eller uklar familieanamnese udelukker ikke GVM, da fænotypen kan være meget variabel selv inden for samme familie.

Det er væsentligt at tage en hudbiopsi for at skelne mellem de forskellige kutane vaskulære anomalier. Ved tvivl om diagnosen bør der tages biopsi mhp. at undersøge tilstedeværelse af evt. glomusceller.

Differentialdiagnoser til GVM er kutanmukøse, venøse malformationer (VM) og BRBNS. VM er ofte lyse, kompressible og smertefri. Ved BRBNS ses der ligeledes læsioner visceralt. Der kan ses forhøjet D-dimerniveau og jernmangelanæmi [1].

Det er væsentligt at få diagnosticeret GVM mhp. korrekt behandling. Ved smertefulde, mindre elementer vil kirurgisk resektion ofte være den bedste behandling [1, 4]. Laserbehandling eller skleroserende behandling kan være et alternativ [5].

Korrespondance: Anna Trier Heiberg Brix.
E-mail: anna.trier.heiberg.brix@rsyd.dk

Antaget: 14. december 2018

Publiceret på Ugeskriftet.dk: 4. februar 2019

Interessekonflikter: ingen. Forfatternes ICMJE-formularer er tilgængelige sammen med artiklen på Ugeskriftet.dk