Histiocytoid kardiomyopati

Histiocytoid kardiomyopati (HC) er en sjælden tilstand, som forårsager alvorlig arytmi og pludselig hjertedød hos børn. 90% af patienterne er piger under to år [1]. Sygdommen blev første gang beskrevet i 1962 af Voth , som kaldte den arakno-cytose af hjertemuskulaturen. I dag er den mest almindelige betegnelse HC på grund af de mikroskopiske fund af histiocytlignende celler i myokardiet.

Sygehistorie

En 14 måneder gammel, hidtil rask pige blev indlagt på en børneafdeling med pludseligt opstået ødem af hænder og fødder. Forud havde hun haft campylobacter -gastroenterit, hvorfor symptomerne primært tolkedes som en postinfektiøs reaktion. Ødemet svandt spontant i løbet af et par dage, men genopstod 11 dage senere. Denne gang var hånd- og fodrygsødemet ledsaget af periorbitalt ødem, proteinuri (2+ på stiks) og oliguri. Ved en klinisk undersøgelse blev der ikke fundet tegn på hjerteinsufficiens. Pulsen var 100, og blodtrykket var på 85/65 mmHg. Der var normal serum-natrium, -kalium og -carbamid. På baggrund af ovenstående havde man mistanke om glomerulonefritis, og man iværksatte behandling med diuretika, hvorefter ødemet aftog.

Efter et døgn fik pigen imidlertid takykardi med en frekvens på 200 og faldende blodtryk til 72/44 mmHg. En røntgenundersøgelse af thorax viste kardiomegali og lungestase, og et elektrokardiogram (EKG) viste ventrikulær takykardi med en frekvens på 215. Serum-natrium-koncentrationen steg til 148 mmol/l, -kalium til 5,8 mmol/l og -carbamid til 7,7 mmol/l. Patienten blev akut overflyttet til H:S Rigshospitalets børnekardiologiske sektion til vurdering. Ved ankomsten til H:S Rigshospitalet var hun bleg og takypnøisk med generaliserede ødemer, hepatomegali og galloprytme. Et EKG viste bred QRS-takykardi med højresidig grenblokkonfiguration og frekvens på 230. Ved en akut ekkokadiografi bekræftedes diagnosen ventrikulær takykardi med atrioventrikulær dissociation med langsommere atrie- end ventrikelfrekvens. Hjertets anatomi var normal, men venstre ventrikel var dilateret med nedsat kontraktilitet. Pigen blev behandlet med amiodaron givet intravenøs, hvorpå hjertefrekvensen faldt til 180, og tilstanden stabiliseredes. Efter et par timer fik hun imidlertid sinusbradykardi og hjertestop. Genoplivning var kortvarigt effektiv, men efter gentagne hjertestop døde hun.

Obduktionsfund: Hjertet vejede 82 gram og var dilateret. Der var lunge-, lever- og miltstase og 500 ml ascites. Myokardiet var slapt og ødematøst. Der var let endokardial fibrose i den øvre del af venstre ventrikel. I den øvre del af venstre ventrikels bagvæg sås tre uindkapslede forandringer. Et fokus på 2,5 mm var lokaliseret midt på ventrikelvæggen, mens de to andre foci, der målte henholdsvis 2,5 og 1,5 mm, var lokaliseret under epikardiet. De indeholdt tætliggende, ensartede afrundede eller polygonale celler med granulært cytoplasma og ovale kerner. De histologiske forandringer i de tre foci var karakteristiske for HC (Figur 1).

Diskussion

Ventrikulær arytmi bortset fra ekstrasystoler ses yderst sjældent i barnealderen. De vigtigste årsager er myokarditis, dilateret kardiomyopati, langt-QT-syndrom, kardiale tumorer (især rhabdomyomer) og arytmogen højre ventrikel dysplasi, men sjældent kongenit hjertesygdom. Hertil kommer sjældnere årsager såsom HC.

Diagnosen HC er hidtil udelukkende blevet stillet post mortem bortset fra enkelte tilfælde, hvor man har haft held med kirurgisk ablation af de arytmogene foci efter elektrofy-siologisk kortlægning [2].

Behandlingen af ventrikulær takykardi hos små børn er primært medicinsk. I et antal tilfælde har man ved medicinsk behandling med klasse 1C-antiarytmika eller amiodaron kunnet kontrollere arytmien, indtil tendensen til arytmi tilsyneladende var svundet omkring 5-6-årsalderen. I disse tilfælde fandt man aldrig ud af den underliggende årsag til arytmien [3]. Er arytmien refraktær over for medicinsk intervention kan man forsøge radiofrekvensablation af de arytmogene foci. ICD-pacemaker med ekstrakardiale elektroder har desuden været anvendt hos selv små børn.

Shehata et al har gennemgået 69 tilfælde, hvoraf 68% begyndte med ventrikulære arytmier. 22% havde pludselig uventet død som den eneste manifestation af tilstanden [4]. I den tidligere litteratur er der beskrevet flere tilfælde, hvor diare og opkastning var de primære symptomer. Af de 69 patienter i Shehatas opgørelse havde 35% en forudgående viral infektion [4], som kunne være udløsende årsag til arytmierne, hvilket sandsynligvis også er tilfældet i denne sygehistorie.

Ætiologien til HC er ukendt. HC har været opfattet som purkinjecellehamartoma, hvilket kunne tænkes at forklare tendensen til arytmi. Desuden har muligheden for en underliggende metabolisk forstyrrelse været nævnt [2, 4]. Senest har Gilbert-Barnes anslået, at læsionen er forårsaget af en mitokondriel forstyrrelse i komplex III (reduceret coenzym Q-cytokrom c-reduktase) i kardiale mitokondriers respirationskæde [1, 5].

Lise Aksglæde, Pædiatrisk Afdeling,

Storstrømmens Sygehus Næstved, DK-4700 Næstved.

E-mail: aksglaede@dadlnet.dk

Antaget: 7. april 2005

Interessekonflikter: Ingen angivet