Høretab hos børn - epidemiologi, identifikation og årsager gennem 30 år

Introduktion: Oversigten beskriver det medicinsk-audiologiske børneområde gennem 30 år inden for Københavns Kommune vedrørende epidemiologi, identifikation og årsager til permanent høretab hos børn.

Materiale og metoder: Materialet omfatter de børn fra tre longitudinale tiårsfødselskohorter fra henholdsvis 1970-1979 (n = 69), 1980-1989 (n = 64) og 1990-1999 (n = 104), der har permanent høretab i en sådan grad, at de er i høreapparatbehandling. Børnene boede i Københavns Kommune på tidspunkterne for opgørelse i januar i henholdsvis 1982, 1992 og 2002. Fødselskohorterne 1970-1979 og 1980-1989 er tidligere opgjort retrospektivt (1), mens 1990-1999-kohorten er opgjort som led i et prospektivt studie, baseret på et børneregister, der omfatter alle personer, der er født efter den 1. januar 1970 med permanent høretab, i.e. > 20 dB HL for en eller flere frekvenser for højre eller venstre øre. De estimerede prævalensrater er baserede på den alderssammenlignelige baggrundsbefolkning.

Resultater: Prævalensen af børn i høreapparatbehandling er 1,97/1.000 (95%'s CI: 1,71-2,22), mens børn med medfødt behandlingskrævende høretab findes med en prævalens af 1,50/1.000 (95%'s CI: 1,28-1,71). Andelen af risikobørn i de tre samlede fødselskohorter udgør 63,3% (95%'s CI: 56,3-70,4). Medianalderen for identifikation af fødselskohorten 1990-1999 var 18 måneder, 1980-1989 16 måneder, og 1970-1979 43 måneder. Kun 6% af børnene i 1990-1999-kohorten er identificeret ved seksmånedersalderen, og kun 27% ved etårsalderen. Der findes en tendens til en hyppigere forekomst af arvelig hørenedsættelse i kohorten 1990-1999 med en stort set ophørt forekomst af kongenit rubella-syndrom.

Diskussion: Hyppigheden af behandlingskrævende hørenedsættelse hos børn gennem tre årtier er uforandret, og identifikationstidspunktet af børn med medfødt høretab er fortsat forsinket. Årsagerne til høretab viser en stigning i hyppigheden af genetiske faktorer, som dog ikke er signifikant.

Denne oversigt beskriver det medicinsk-audiologiske børneområde gennem 30 år inden for Københavns Kommune vedrørende epidemiologi, identifikation og årsager til permanent høretab (PHT) hos børn med det formål at vurdere eventuelle longitudinale ændringer. Sundhedsvæsenets generelle netværk og dets tilbud til hørehæmmede børn, som er baseret på en tværsektoriel organisation med en tværfaglig medicinsk børneaudiologisk indsats knyttet til de amtslige audiologiske hospitalsafdelinger, er tidligere beskrevet (2, 3).

Materiale og metoder

Materialet omfatter de børn fra tre longitudinale tiårsfødselskohorter fra 1970-1979, 1980-1989 og 1990-1999, hvor børnene lider af permanent høretab i en sådan grad, at de er i høreapparat(HA)-behandling. Børnene boede i Københavns Kommune på tidspunkterne for opgørelse. Fødselskohorterne 1970-1979 og 1980-1989 er tidligere opgjort retrospektivt (1), mens 1990-1999-kohorten er opgjort som led i et prospektivt studie, baseret på et børneregister, der omfattede alle personer, der er født efter den 1. januar 1970 og lider af permanent høretab, i.e. > 20 dB HL for én eller flere frekvenser på højre eller venstre øre (4, 5).

De estimerede prævalensrater er baseret på børn i høreapparatbehandling, boende i Københavns Kommune på opgørelsestidspunktet, beregnet på den alderssammenlignelige (2-12 år) baggrundsbefolkning i alle tre kohorter og omfatter de børn, der er diagnosticeret og kendt på audiologisk afdeling, Bispebjerg Hospital, i januar 1982, i januar 1992 og i januar 2002. Det identiske opgørelsestidspunkt er anvendt, fordi forskydning af dette kan medføre ændring i de estimerede prævalenser, som ikke skyldes en sand prævalensændring, men kortere/længere observationsperiode for en eller flere af kohorterne, så data ikke vil være sammenlignelige. Høretærsklerne er anført for seneste optegnede audiogram og er målt ved rentoneaudiometri eller legeaudiometri ifølge internationale standarder. For børn, som ikke kan medvirke til audiometri, er høretærsklerne ved 2 kHz og/eller 4 kHz målt ved hjernestammeaudiometri og desuden ved adfærdsaudiometri (6).

Den ætiologiske udredning foregår på basis af en systematiseret protokol med gennemførelse af undersøgelserne under hensyn til barnets alder, evne til at medvirke og forældrenes accept af undersøgelsen (7). De senere års udvikling inden for det genetiske område har desuden medført, at der undersøges for mutationer i Connexin 26 (GBJ2-genet) i tilfælde, hvor årsagen til høretabet ikke kendes (8, 9).

Statistisk analyse

Til sammenligning af estimerede prævalenser er anvendt 95%'s CI, Mann-Whitney test og Spearman-Rank Correlation Test med et 5%'s signifikansniveau.

Resultater
Epidemiologi

Da karakteristika for 1990-1999-fødselskohorten ikke tidligere er beskrevet, skal det oplyses, at denne omfatter 104 børn; 47 drenge og 57 piger med en medianalder på 7,0 år (spændvidde 2-12 år). Fig. 1 viser den kønsopdelte fordeling i relation til fødselsår, og Fig. 2 viser fordelingen af høretabet.

Tabel 1 viser den estimerede prævalens af børn i HA-behandling i de tre fødselskohorter, den estimerede prævalens af medfødt/tidligt erhvervet høretab, defineret som bedst hørende øres gennemsnit af 0,5-4 kHz ≥ 25 dB HL (BEHL [better ear hearing level] ≥ 25 dB HL 0,5-4 kHz), og andelen af risikobørn. De longitudinale, esti merede prævalenser er uforandrede fra 1970-1979- over 1980-1989- til 1990-1999-kohorten. Da inklusionskriterierne er identiske i de tre kohorter, er det tilladeligt at estimere prævalensværdierne på de samlede kohorter, som viser en estimeret prævalens af børn i HA-behandling på 1,97/1.000 (95%'s CI: 1,71-2,22)hos børn med medfødt/tidligt erhvervet BEHL ≥ 25 dB HL ~ 1,50 (95%'s CI 1,28-1,71) og en andel af risikobørn på 63,3% (95%'s CI: 56,3-70,4) (Tabel 1). Børn med særlig risiko for medfødt/tidligt erhvervet hørenedsættelse udgør således over halvdelen, uforandret på basis af ensartede risikokriterier gennem årene, dvs.: arvelig disposition til hørenedsættelse; føtal infektion (rubella, cytomegalovirus); ophold på intensiv neonatalenhed i > 48 timer; ansigtsmalformation og konsangvinitet.

I fødselskohorten 1990-1999 findes 18 børn, hvor tidspunktet for opståen af høretabet ikke kan fastslås med rimelig sikkerhed (medianalder ved første undersøgelse på afdelingen var 60 måneder for disse børn). Det skal desuden anføres, at tre børn har BEHL 0,5-4 kHz bedre end 25 dB HL. Disse børn er dog medtaget i analysen, da de alle tre er tilpassede med HA på det værst hørende øre. Fratrækkes disse tre børn, er de anførte prævalenser som funktion af høreapparat, af medfødt/tidligt erhvervet høretab og af risikobørn stadig uforandrede gennem 30 år.

Identifikation

I Tabel 2 er tidspunktet for identifikationen (defineret som første undersøgelsesdag på audiologisk afdeling) anført. Analysen omfatter kun børn med medfødt høretab i de tre fødselskohorter henholdsvis anført for alle børn og opdelt efter risikobørn og ikkerisikobørn. Tabellen viser, at der ikke er nogen signifikant forskel mellem identifikationsalderen i 1980-1989- og 1990-1999-fødselskohorterne. Derimod er der sket en signifikant forbedring for både risikobørn og ikkerisikobørn mellem 1970-1979- og 1980-1989-fødselskohorterne. (Dette er tidligere rapporteret og tilskrevet indførelse af Boel-screening i slutningen af 1970'erne, som har medført øget fokus på høreevnen (1)). Bortset fra 1970-1979-kohorten er der ingen signifikant forskel på identifikationstidspunktet mellem risiko- og ikkerisikobørn som udtryk for, at risikoregistreringen de seneste 20 år har været ineffektiv. I øvrigt må det konstateres, at i ingen af de tre anførte fødselskohorter er identifikationstidspunktet nær ved de tre måneder, som er anbefalet, når det gælder medfødt høretab (10, 11).

I Fig. 3 vises den kumulative alder for identifikation i de tre fødselskohorter. Der ses en signifikant bedring i identifikationen fra 1970'erne til 1980'erne, men ingen tegn på forbedringer i 1990'erne, hvor en tendens til forværring er tydelig, idet kun 6% af børn med medfødt høretab er identificeret ved 6-måneders-alderen og kun 27% inden 12-måneders-alderen. Antallet af børn, der er identificeret som funktion af 6- og 12-måneders-alderen er begrænset i alle tre fødselskohorter, og der er ikke signifikant forskel i den kumulative fordeling op til 12-måneders-alderen mellem 1980-1989- og 1990-1999-kohorterne eller mellem 1970-1979- og 1990-1999-kohorterne.

Det har tidligere været vist, at der er en sammenhæng mellem tidspunktet for identifikation og graden af høretab, og i Fig. 4 vises graden af høretab i relation til identifikationstidspunktet for 1990-1999-kohorten, hvilket bekræfter en vis sammenhæng (r = -0,50, p < 0,01), om end børn med selv svære medfødte høretab fortsat identificeres med stor forsinkelse. Det skal nævnes, at fordelingen af høretab for 1990-1999-kohorten i Fig. 2 ikke adskiller sig fra tidligere kohorter og viser, at blandt børn med medfødt høretab er mellem 22% og 37% døve (i.e. BEHL 0,5-4 kHz > 90 dB) (1).

Årsager til høretabet

I Tabel 3 vises klassifikationen af årsager til høretabet i relation til tidspunktet for dets opståen. Der er ingen signifikante forskelle inden for de forskellige longitudinale årsagskategorier, men det fremgår, at høretab efter føtal rubella kun er fundet hos ét barn i 1990-1999-kohorten (barnet kom fra et uland uden rubellavaccination). I denne kohorte er andelen af børn med ukendt årsag 33% og udgør en større andel end i 1970-1979- og 1980-1989-kohorten, uden at der foreligger signifikante forskelle. Blandt de prænatale årsager i 1990-1999-kohorten findes 50/54 (93%) børn, hvis høretab må tilskrives arvelige faktorer, mens de arvelige faktorer i den prænatale kategori udgør 77% både i 1970-1979- og 1980-1989-kohorterne. På basis af følgende kriterier for recessiv arv: konsangvinitet og/eller hørehæmmede søskende med normalt hørende forældre og for dominant arv: far eller mor har hørenedsættelse (med udelukkelse af eksogene faktorer) kan transmissionsmodus af genmutationen vurderes. Således viste det sig i 1990-1999-kohorten, at 28 børn led af recessiv arvelig hørenedsættelse, mens syv led af dominant arvelig hørenedsættelse, og hos 15 var det ikke muligt at vurdere transmissionsmodus. Opdeles de genetiske høretab i syndromiske/ikkesyndromiske, fandtes 13 (26%) med syndromisk høretab og 37 (74%) med ikkesyndromisk, genetisk hørenedsættelse. Blandt de 104 havde 25% andre handicap ud over høretabet.

Diskussion

Nærværende opgørelse viser, at den estimerede prævalens af permanent behandlingskrævende høretab er 1,97/1.000 (95%'s CI: 1,71-2,22), og at den estimerede prævalens af medfødt/tidligt erhvervet høretab er 1,50/1.000 (95%'s CI: 1,28-1,71) - uforandret gennem 30 år (Tabel 1), at identifikationen af børn med medfødt/tidligt erhvervet behandlingskrævende høretab fortsat er betydelig forsinket, at det permanente høretab må tilskrives prænatale faktorer hos 52,7% af børnene, og at genetiske faktorer blandt disse gennem 30 år har været den dominerende årsag til permanent høretab.

Den anførte estimerede prævalens af medfødt/tidligt erhvervet høretab svarer til de prævalenser, der er fundet i talrige andre undersøgelser, baseret på retrospektive opgørelser af kliniske materialer (12), og de anførte prævalenser er overensstemmende med den incidens af medfødt høretab, som man har fundet ved universel neonatal hørescreening (13, 14). Uanset at medfødte, behandlingskrævende høretab er sjældent forekommende, er de negative følger for både barnets sproglige og talemæssige udvikling samt adfærdsmæssige og sociale tilpasning så omfattende, at den påviste forsinkelse gennem 30 år bør resultere i ændringer i opsporingen af børn med medfødt høretab.

I en række undersøgelser har man vist, at såfremt børn med medfødt behandlingskrævende høretab opdages før 3-måneders-alderen - således at behandlingen kan være iværksat i 6-måneders-alderen - kan der opnås en sproglig og talemæssig udvikling på linje med normalthørende børn, ligesom den sociale udvikling og tilpasning opnås på linje med andre børn (15). Udviklingen inden for den akustiske teknologi har muliggjort hørescreening i neonatalperioden (16), og den påviste forsinkelse gennem 30 år (Tabel 2 og Fig. 3) bør føre til indførelse af universel neonatal hørescreening. Den manglende effektivitet af risikoregistrering med risikokriterier kendt fra 1960'erne fremgår af, at kun 6% af 1990-1999-kohorten var identificeret ved 6-måneders-alderen, til trods for at 62,0% af børnene i denne kohorte kunne være identificeret inden 3-måneders-alderen, såfremt risikoregistreringen var effektiv. Det skal nævnes, at et nyligt fremsat lovforslag om indførelse af neonatal hørescreening af alle nyfødte blev nedstemt, idet bå de sundhedsministeren, flertallet af folketingsmedlemmerne og Sundhedsstyrelsen henviste til risikoregistrering som brugbar screeningsmetode til opsporing af børn med medfødt høretab!

Da medianalderen for identifikation af immigrantbørn, der er født i Danmark i 1990-1999-kohorten er 24 måneder og til sammenligning 17 måneder for danske børn, bør der ydes en særlig indsats i familier af anden etnisk oprindelse end dansk i relation til opsporingen.

Som tidligere vist er det oftest forældrene, der først får mistanke om deres barns høretab (1), og i 1990-1999-kohorten var det fortsat forældrene (hos 42,3%), som oftest først rejste mistanken. Uanset at sundhedsplejersker og speciallæger i primærsektoren gør et stort arbejde for opsporingen af børn med hørenedsættelse ved Boel-screening (udføres først i syvmånedersalderen) og de profylaktiske børneundersøgelser, så er screeningsmetoden upålidelig og udføres for sent, og medfødt/tidligt erhvervet høretab er så sjældent, at lidelsen overses (for 1990-1999-kohortens vedkommende rejstes mistanken af sundhedsplejersker hos 12,5% af børnene og af speciallæger hos 15,4% af børnene). Da 30 års opsporing har vist sig aldeles insufficient, bør de positive resultater fra andre lande, hvor universel neonatal hørescreening er indført med en dækningsgrad > 90% som led i sekundær forebyggelse af medfødt høretab (17) resultere i en indførelse af denne form for screening ved fødslen - også i Danmark. Hermed vil også døvfødte børn få mulighed for tidlig cochlearimplantation, som viser de bedste resultater, jo tidligere børnene implanteres. Den hurtige udvikling inden for det audiogenetiske område - hvor over 70 genmutationer er lokaliseret hos familier med høretab, og 20 gener med relationer til ikkesyndromisk høretab er identificeret - underbygger yderligere kravet om en tidlig identifikation, således at en kvalificeret genetisk rådgivning og eventuel primær forebyggelse kan udvikles.

Endnu kendes funktionen af de mange identificerede gener ikke fuldstændigt, men når funktionen og interaktionen mellem de mange gener, der er involveret i ørets udvikling og komplicerede funktion, er kortlagt, vil en egentlig behandling af høretab sandsynligvis blive en realitet (18, 19).

De(n) overvejende genetiske årsag(er) til høretab i de tre kohorter (Tabel 3) med en tendens til en klar stigning i genetiske faktorer inden for de prænatale årsager i 1990-1999-fødsels-kohorten (93%) afspejler sandsynligvis ændringer i den alderssammenlignelige befolkningsdemografi, hvor andelen af indvandrere med anden etnisk baggrund end dansk er steget fra 12% i 1970'erne til 17% i 1990'erne. Børn af anden etnisk oprindelse end nordeuropæisk udgør 38% af børnene med permanent høretab i 1990-1999-kohorten, en noget større andel end de 11% i 1970-1979- og 27% i 1980-1989-kohorterne (2).

Disse børn og deres forældre frembyder særlige problemer med deres ofte mangelfulde viden om det danske sundhedsvæsen og dets tilbud, den høje grad af sprogbarrierer og en øget risiko for recessivt arveligt høretab hos afkom på grund af blodsbeslægtethed (fætter-kusine-ægteskaber). Heterogeniteten blandt immigranterne er stor, hvilket betyder, at bærerhyppigheden af genmutationer varierer, sådan som det er vist for bærerhyppigheden af 35delG-mutationen i Connexin 26 (20). Mutationer i dette gen er fundet hos 10-50% af børnene med permanent høretab (26, 27), men kun et dansk barn i 1990-1999-kohorten er fundet homozygot for 35delG-mutationen. Genotypebestemmelser er under udvikling, og alle hørehæmmede børn bør tilbydes disse undersøgelser, selv om en del forældre erfaringsmæssigt ikke ønsker det.

Ved en systematiseret udredning er det dog muligt at finde frem til årsagerne til høretab hos børn, og den fremtidige udvikling inden for det audiogenetiske område vil uden tvivl medføre en forbedret diagnostik, og hermed en bedring i forebyggelsen af permanent høretab hos børn.

Agnete Parving, audiologisk afdeling, H:S Bispebjerg Hospital, DK-2400 København NV. E-mail: ap03@bbh.hosp.dk

Antaget den 3. oktober 2002.

H:S Bispebjerg Hospital, audiologisk afdeling.

1. Parving A. Congenital hearing disability - epidemiology and identification: a comparison between two health authority districts. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1993;27:29-46.
2. Parving A, Salomon G. Medfødt hørenedsættelse hos børn i København - en oversigt. Ugeskr Læger 1993;155:1178-82.
3. Sundhedsstyrelsen. Vejledning i profylaktiske lægeundersøgelser af børn i alderen fra 0-6 år og vejledning i anvendelse af et autoriseret journalkort. København: Sundhedsstyrelsen, 1995.
4. Parving A. Paediatric audiological medicine - a survey from a regional department. J Aud Med 1992;1:99-111.
5. Parving A, Hauch A-M. Permanent childhood hearing impairment - some cross-sectional characteristics from a surveillance program. Int Ped 2001;16:33-7.
6. Jensen JH, Ostri B. Hjernestammeaudiometri og ukonventionel audiometri hos småbørn - en sammenligning med senere rentoneaudiometri. Ugeskr Læger 1991;153:1055-7.
7. Parving A. Aetiological diagnosis in hearing-impaired children - clinical value and application of a modern examination programme. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1984;7:29-38.
8. Tekin M, Arnos KS, Pandya A. Advances in hereditary deafness. Lancet 2001;358:1082-9.
9. Jacobsen S, Grønskov K, Brøndum-Nielsen K, Parving A. Is there a relationship between U-shaped audiograms and mutations in Connexin 26. Scand Audiol 2001;30:184-8.
10. NIH consensus statemen