Hypospadias, semen quality and fertility

Ph.d.-afhandlingen udgår fra Afdeling for Vækst og Reproduktion, Rigshospitalet og er baseret på tre case-kontrol-studier af henholdsvis 112 mænd med hypospadi, 64 fædre til drenge med hypospadi samt 52 tvillingefædre.

Hypospadi er en medfødt urogenital misdannelse, som medfører såvel funktionelle som kosmetiske gener for patienterne. Det er derimod endnu ikke afklaret, om hypospadi giver anledning til fertilitetsproblemer i voksenlivet. Ifølge hypotesen »det testikulære dysgenetiske syndrom« er hypospadi og mandlig subfertilitet muligvis relaterede og del af den samme årsagssammenhæng. Således kan subfertile fædre tænkes at videregive en genetisk disposition til deres sønner. Sædkvalitet og fertilitet blandt en gruppe voksne mænd med hypospadi og en gruppe af fædre til drenge med hypospadi blev derfor undersøgt. Derudover undersøgtes en gruppe tvillingefædre (med en hypotetisk høj fertilitet) med henblik på at belyse betydningen af mandlig frugtbarhed for sandsynligheden for at få tvillinger. Alle deltagerne gennemgik den samme omfattende kliniske undersøgelse, inklusiv spørgeskema, andrologisk undersøgelse, sæd- og hormonanalyse.

Sammenfattende viste undersøgelserne, at mænd med isoleret hypospadi havde en normal sædkvalitet, hvorimod mænd med hypospadi samt kryptorkisme eller testikelkræft havde en nedsat sædkvalitet. Resultaterne tydede på, at arvelige faktorer forklarer meget af årsagen til hypospadi, men miljømæssige faktorer kan blandt andet gennem epigenetiske ændringer også have en betydning for, at sønner nedarver sygdomme i reproduktionsorganerne. Endelig fandt vi, at tvillingefædre havde en høj sædkvalitet, hvilket støtter hypotesen om, at den dizygote tvillingerate kan være en markør for frugtbarheden i en befolkning.