Klinefelters syndrom og depression

Klinefelters Syndrom (KS) er den hyppigste kønskromosomafvigelse. Den rammer ca. en ud af 600 drenge [1] og skyldes et eller flere overtallige X-kromosomer. I 1942 beskrev Harry Klinefelter ni mænd med gynækomasti, infertilitet, hypogonadisme og forøget follikelstimulerende hormon (FSH)-produktion. Han opfattede KS som en endokrinologisk forstyrrelse [2]. I 1959 opdagede man, at KS var en kønskromosomsafvigelse [2]. KS udtrykkes fænotypisk ved eunuklignende træk: Øget højde, lange ekstremiteter, lavt body mass index (BMI), smal skulderbredde, brede hofter og nedsat sekundær behåring [2]. Mindre kendt er det, at KS kan have stor indflydelse på intelligens, indlæring, opmærksomhedsstyring, udholdenhed, kontaktevne, psykosocial tilpasning og motorik [2, 3].

KS er underdiagnosticeret (26% diagnosticeres i alt, heraf ca. 10% før 14-års-alderen [4]), og da syndromet kan have vidtrækkende psykosociale konsekvenser, er det relevant at øge kendskabet til KS.

Sygehistorie

En 13-årig dreng blev henvist akut af egen læge efter gennem 2 mdr. at have haft nedsat energi og lyst, mindreværdsfølelse, selvmordstanker, have isoleret sig, været opfarende og reageret aggressivt ved ydre krav eller ændrede rutiner. Der var nedsat appetit og koncentrationsevne, søvnforstyrrelser og svært påvirket skolegang. Drengen følte sig ensom og mobbet, forældrene fandt ham nærtagende og passiv.

KS blev fastslået postnatalt efter en kromosomanalyse af navlesnorsblod i forbindelse med deltagelse i et stort prospektivt studie. Der var disposition for depression.

Udviklingsmæssigt var der sene motoriske milepæle og forsinket sprogudvikling. Drengen talte rent i 1. klasse. I børnehaven var der udadreagerende adfærd. Han mistolkede sociale signaler, var genert, konkret opfattende og havde problemer med social kontakt og rollelege. Drengen havde en normal skolegang uden særlig støtte, men gik dog 4. klasse om. Han var velbegavet og omhyggelig, men skolen oplevede, at han mistrivedes, var stille, sårbar, nemt gik i baglås og havde behov for en stram struktur. Han var pga. hypergonadotrop hypogonadisme i behandling med testosteron og kalktilskud, men kompliansen var dårlig.

Objektivt var drengen trist og stille, men apsykotisk. Der var dårlig emotionel, men rimelig formel kontakt. Han var letafledelig, trætbar og havde svært ved at sætte ord på sin sindstilstand. En IQ-test (WISC-III) viste generelle kognitive deficit mod en næsten normal test fire år tidligere. Drengen opfyldte kriterierne for en depressiv adfærdsforstyrrelse.

Efter udredning fik drengen et midlertidigt specialtilbud med to timers daglig eneundervisning med en fast pædagog og samtaler i børnepsykiatrisk regi. Det medførte en hurtig bedring. Han efterspurgte sociale kontakter og tog initiativ til kontakt med jævnaldrende. Han fik så meget indblik, at han kunne konkretisere sine vanskeligheder med overblik, planlægning og modtagelse af kollektive beskeder. Han foreslog selv piktogrammer, dag- og ugeprogrammer! De depressive symptomer forsvandt, kontakten bedredes, og han fremtrådte initiativrig og kreativ. Doseringsæsker øgede kompliansen for den medikamentelle behandling.

Under sygemelding af den faste pædagog i fire uger blev drengen igen trist, grådlabil, opgivende og fik tiltagende koncentrationsbesvær. Da den faste pædagog vendte tilbage bedredes tilstanden.

Diskussion

Sygehistorien illustrerer, at KS-drenge kan have behov for støtte ud over endokrinologisk behandling af de fysiske følger af syndromet. Den børnepsykiatriske indsats var tidsmæssigt omfattende, men bestod alene i psykoedukative og støttende samtaler samt information og vejledning til netværket og altså hverken psykofarmakologisk behandling eller psykoterapi. Givet de mulige komplikationer og symptomer er det helt utilfredsstillende, at KS kun diagnosticeres i barndommen i 10% af tilfældene, og at der ikke gøres en større indsats for at opspore drengene.

Læger bør være opmærksomme på de aldersrelaterede mulige, men ikke obligate fund: hypospadi, mikropenis, kryptorkisme, relativt lange ekstremiteter, grov- og finmotoriske problemer, udviklingsforstyrrelser af sproget, talefejl, dårligere sproglig end handlemæssig IQ, indlæringsvanskeligheder, attention deficit disorder (ADD)-lignende træk (vanskeligheder med koncentration, planlægning og overblik) [5] og adfærdsproblemer. Senere optræder sen eller inkomplet pubertetsudvikling, eunuklignende træk, gynækomasti, små testikler og infertilitet [2, 3].

Udredningen består af kromosomundersøgelse. Behandlingen er en tværfaglig opgave mellem pædiatri og evt. Pædagogisk Psykologisk Rådgivning (PPR), børnepsykiatri, endokrinologi og senere fertilitetsbehandling. Hormonbehandling med testosteron hjælper på udholdenheden, humøret, velbefindendet og koncentrationsevnen [3], øger indlæringsevnen [2] og modvirker formentlig visse komplikationer [2], hvis behandlingen følges. Som det ses, kan en målrettet indsats gøre drengene velfungerende.

Esben Thyssen Vestergaard , Østerløkken 88, DK-8381 Tilst.
E-mail: etv@dadlnet.dk

Antaget: 25. juni 2004

Interessekonflikter: Ingen angivet