Laryngeal sarkoidose hos 13-årig

Sarkoidose er en systemisk sygdom af ukendt ætiologi, der er karakteriseret ved granulomatøs inflammation. Den kan involvere alle organsystemer, men rammer hyppigst lymfeknuder, lunger, lever, øjne, hud, knogler og centralnervesystemet. Laryngeal sarkoidose er yderst sjælden og manifesterer sig som diffus hævelse specielt af epiglottis og aryregionerne. Symptomerne ved sarkoidose er generelt milde og svinder spontant i 70% af tilfældene. Ved involvering af larynx kan det imidlertid også udvikle sig til en akut livstruende tilstand.

Sygehistorie

En 13-årig pige fik i løbet af et par måneder tiltagende vejrtrækningsbesvær i forbindelse med fodboldspil samt tiltagende snorken. Relativt pludseligt tilkom hæshed, og patienten blev henvist til nærmere udredning. Patienten havde ingen febrilia eller smerter, og hun havde kun lette synkeproblemer. Der var ingen kendte sygdomme i familien. Ved undersøgelsen frembød patienten ikke stridor i hvile, men hæshed tenderende til afoni. Der blev foretaget laryngoskopi med video (Figur 1 ). Denne viste udtalt diffus, bleg hævelse ved epiglottis og aryregionen. Infek-tionstal, C1-esteraseinhibitor, C4-komplement og -immunglobulin M-rheumafaktor var alle inden for normalområdet. Røntgen af thorax var normal. Magnetisk resonans (MR)-skanning viste bløddelshævelse ved epiglottis samt i begge aryregioner. Der sås ingen opladning efter kontrastindgift. Initialt blev hun behandlet med prednisolon med subjektiv bedring. Supplerende direkte laryngoskopi i generel anæstesi (GA) med biopsi fra larynx viste pharynxslimhinde med lymfoid infiltration.

Patienten blev herefter henvist til Rigshospitalet, hvor der igen blev foretaget biopsi, som viste bløddelsvæv med ikkenekrotiserende granulomer. Farvning for svampe og mykobakterier var negativ. Sammen-holdt med positiv peptidyldipeptidase og MR-fundene blev diagnosen isoleret laryngeal sarkoidose støttet. Efterfølgende har patienten to gange fået foretaget kirurgisk resektion af aryregionerne med CO2-laser, hvor der er udskåret et bådformet stykke af aryregionen med efterfølgende suturering af slimhindedefekten for at undgå fornyet udvækst af sarkoidosevæv. Pga. fortsat dyspnø er der yderligere reseceret væv fra epiglottis samt givet steroidinhalationer. Patientens gener er herved reduceret betydeligt, og der foreligger nu normal lungefunktionsundersøgelse.

Diskussion

Laryngeal sarkoidose ses meget sjældent og da ofte i forbindelse med systemisk udbredt sarkoidose. Incidensen for sarkoidose anslås globalt til at være 16,5/100.000 hos mænd og 19/100.000 hos kvinder. Den kan forekomme i alle aldre, men ses typisk hos de 25-40 årige. Incidensen for sarkoidose hos børn under 15 år er meget lav (1/100.000) [1]. Isoleret laryngeal sarkoidose ses meget sjældent - i litteraturen er der beskrevet to tilfælde hos børn [2] og 53 tilfælde hos voksne [3].

Symptomerne ved laryngeal sarkoidose er hæshed, dyspnø, dysfagi og globulusfornemmelse. Hele larynx kan rammes, men hyppigst rammes epiglottis, aryregionen og plica ventricularis.

De kliniske fund hos patienterne er ikke specifikke: slimhinden er ødematøs, bleg og næsten altid uden ulcerationer [3]. Histologisk ses ikkenekrotiserende granulomer, kæmpeceller samt lymfocytter beliggende i periferien [5]. Biokemisk ses peptidyldipeptidase A at være forhøjet hos 50-80%. Dette kan være af værdi ved vurdering af sygdomsaktiviteten[1].

Det er vigtigt at fastslå, at sarkoidose er en eksklusionsdiagnose, idet differentialdiagnoser omfatter epiglottitis, tuberkulose, Wegeners granulomatose, amyloidose, svampeinfektion, karcinom og lymfom [1, 3, 5]. For at udelukke mykobakteriose bør der udføres dyrkning og polymerasekædereaktion for mykobakterier, da sensitiviteten af Ziehl-Neelsen-farvning er lav.

Behandling af laryngeal sarkoidose kan i de lette tilfælde undlades, idet spontan remission i løbet af 1-3 år ses i 70% af tilfældene. I behandlingskrævende tilfælde gives systemisk prednisolon [1, 4]. Trods dette ses recidiv, og i 1% af tilfældene ses alvorlige følger i form af lungeinsufficiens og andre vævsskader. I tilfælde af laryngeal sarkoidose kan kirurgisk resektion komme på tale, såfremt hævelserne medfører dyspnø. Ved respirationsinsufficiens kan trakeotomi således undgås.

Symptomerne og de objektive fund, der her er beskrevet, bør lede tanken hen på laryngeal sarkoidose. Patienter med kendt sarkoidose med tiltagende dyspnø og normalt thoraxrøntgen bør få foretaget laryngoskopi, idet laryngeal sarkoidose kan være fatal, men - som beskrevet her - også kan behandles med god effekt.

Louise Buchreitz Herlow , Ubberødvej 19, 2970 Hørsholm. E-mail: herlow@get2net.dk

Antaget: 26. januar 2010

Først på nettet: 3. maj 2010

Interessekonflikter: Ingen