MR-scanning af cerebrum i udredning af udviklingsforsinkelse hos børn

Udredning af børn med udviklingsforsinkelse indledes med en grundig anamnese og en objektiv undersøgelse. Udredningen kan suppleres med MR-scanning af cerebrum, genetiske undersøgelser, kromosom-undersøgelse eller undersøgelse for metaboliske sygdomme (1).

Vi beretter her om et tilfælde, hvor MR-scanning var afgørende for diagnosen.

Sygehistorie

En 14 måneder gammel dreng blev henvist til neuropædiatrisk ambulatorium på grund af udviklingsforsinkelse. Der var ingen kendte familiære dispositioner, og forældrene var ikke beslægtede. Moderens graviditet og fødslen forløb ukompliceret. Ved en rutinemæssig UL-undersøgelse i 19. uge af graviditeten bemærkede man, at barnets kranium var citronformet. Neonatalperioden forløb normalt. Der var ingen kendte traumer eller krampeanfald. Drengens udvikling havde været fremadrettet, men svarede, da han var 14 måneder gammel, til 6-7 måneder på det grovmotoriske, otte måneder på det finmotoriske og ti måneder på det sociale område.

Ved en objektiv undersøgelse fandt man udviklingen mildt forsinket. Kropslængden var 1 SD over middel, vægten og hovedomfanget var 2 SD over middel. Man fandt plagiocephalus med en let affladet occipitalregion på venstre side, og den anteriore fontanelle var ved at fibrosere. Man fandt hypertelorismus. Frenulum labii superior var til stede, og der var uregelmæssig tandstilling (krydsbid); men der var ikke nogen central incision. Der var nedsat muskelspænding i ekstremiteterne, og initialt kunne achillessenereflekserne ikke fremkaldes. To år gammel havde drengen positivt Babinskis tegn bilateralt og meget livlige dybe reflekser.

Paraklinisk fandt man let forhøjet LDH på 1.032 (referenceinterval 360-745), mens de øvrige blodprøver viste normale forhold. Drengens karyotype var 46XY.

På grund af dysmorfologien og den forsinkede udvikling udførte man under anæstesi MR-scanning af cerebrum (Fig. 1 og Fig. 2 ). Scanningen afslørede et forstørret ventrikelsystem og septum pellucidum agenesia. Der fandtes mindre agenesi af begge temporalpoler. Corpus callosum var dysgenetisk med fraværende corpusdel. Der sås en sammenvoksning af den midterste del af de to storhjernehalvdele. Fissura sylvii fortsatte i en fissur frontoparietalt henover ventrikelsystemet og forbandt de to fissurer med hinanden. Der var ingen kortikale dysplasiforandringer eller heteropier. Der var normale myeliniseringsforhold og basalganglier. Billedet var foreneligt med middle interhemispheric fusion, også kaldet syntelencefali.

Diskussion

Selv om patienter med udviklingsforsinkelse per definition har en funktionelt unormal hjerne, finder man kun unormale forhold ved MR-scanning hos et mindretal. Studier har vist, at MR-scanning viser positive fund hos 9-60% af patienterne med udviklingsforsinkelse (1); denne store spændvidde afspejler uden tvivl store forskelle i materialernes selektion. MR-scanning har vist abnorme fund hos en tredjedel af de ikkeautistiske børn med udviklingsforsinkelse, og hyppigere hos børn med neurologiske udfald, krampeanfald eller mikrocefali (2).

Efter en konsensuskonference anbefalede man på baggrund af den tilgængelige litteratur og ekspertvurderinger at foretage MR-scanning af hjernen, når der fandtes abnorm kraniefacon, mikro- eller makrocefali, tab af psykomotoriske færdigheder og ved neurologiske symptomer som fx anfaldsfænomener, spasticitet, dystoni, ataksi, hyper- eller arefleksi (1). Hudforandringer såsom hypopigmenterede pletter eller café au lait-pletter kan rejse mistanke om tuberøs sklerose eller neurofibromatosis Recklinghausen og dermed styrke indikationen for MR-scanning af hjernen (3).

Syntelencefali blev første gang beskrevet i 1993 (4), som en hjerneanomali, hvor den normale vesikulering i graviditetsuge 5-7, hvor der sker en opdeling af cerebrum i to hemisfærer, er inkomplet.

Synonymet middle interhemispheric fusion, skyldes den tilsyneladende sammenvoksning af den midterste del af hjernehalvdelene. Tilstanden betragtes som en mild form for holoprosencefali.

Der er til dato beskrevet ni tilfælde af syntelencefali (4-9). Symptomerne var udviklingsforsinkelse hos seks af de ni patienter (4, 5, 9), heraf tre med udviklingsforsinkelse i mild grad (5, 9) og tre i svær grad (4). Fire af børnene havde spasticitet i underekstremiteterne (4, 5, 9), og to børn havde sprogligt forsinket udvikling (4, 9).

To børn blev undersøgt som nyfødte (6, 8), da rutinemæssige UL-undersøgelser havde givet mistanke om abnorme cerebrale forhold. Et barn af en diabetisk mor manglede frenulum labii superioris. Elleve måneder gammel havde barnet en central incision og var udviklingsforsinket (6). Det andet barn gik først to år gammelt og havde nedsat hørelse (8). Endelig blev en 19-årig kvinde med forsinket udvikling diagnosticeret ved MR-scanning efter et generaliseret krampeanfald (7). Der er os bekendt ikke lavet followupundersøgelser af patienterne, hvad angår udvikling og prognose.

Symptomerne og tegnene, som ses ved syntelencefali, ses relativt hyppigt hos børn med forsinket udvikling, og det er naturligt at antage, at tilstanden kan være underdiagnosticeret. Sygehistorien støtter anbefalingen om, at MR-scanning af cerebrum bør udføres ved abnorm størrelse eller facon af kraniet, og når udviklingsforsinkelsen ledsages af andre neurologiske symptomer (1). MR-scanning kan på grund at sin overlegne evne til at definere cerebrums strukturer og afsløre abnormiteter således give værdifulde oplysninger om årsag og dermed være vejledende med hensyn til yderligere udredning, herunder genetiske eller metaboliske undersøgelser.

Søren Schultz-Pedersen, Nørrebrogade 20, 4., DK-8000 Århus C. E-mail: docschultz@dadlnet.dk

Antaget den 21. maj 2002

Århus Universitetshospital, Skejby Sygehus, pædiatrisk afdeling og MR-centret.

1. Curry CJ, Stevenson RE, Aughton D, Byrne J, Carey JC, Cassidy S et al. Evaluation of mental retardation: recommendations of a co nsensus conference. Am J Med Gen 1997; 72: 468-77.
2. Kjos BO, Umansky R, Barkovich AJ. Brain MR imaging in children with developmental retardation of unknown cause: results in 76 cases. Am J Neuroradiol 1990; 11: 1035-40.
3. Swaiman KF. Mental retardation. I: Swaiman KF, Ashwal S, eds. Pediatric neurology. Principles and Practice. 3rd edition. St Louis: Mosby, 1999.
4. Barkovich AJ, Quint DJ. Middle interhemispheric fusion: an unusual variant of holoprosencephaly. Am J Neuroradiol 1993; 14: 431-40.
5. Sener RN, Jones AO, Roebuck DJ, de Silva M. Midline interhemispheric fusion associated with atypical callosal dysgenesis: a mild type of holoprosencephaly. Australasian Radiol 1996; 40: 357-9.
6. Robin NH, Ko LM, Heeger S, Muise KL, Judge N, Bangert BA. Syntelencephaly in an infant of a diabetic mother. Am J Med Gen 1996; 66: 433-7.
7. Masfarré SC, Torró CM, Grijalvo CA, Irazazábal LCP. Middle interhemispheric fusion. Eur Radiol 1998; 8: 631-3.
8. Fujimoto S, Togari H, Banno T, Wada Y. Syntelencephaly associated with transhemispheric cleft of focal cortical dysplasia. Pediatr Neurol 1999; 20: 387-9.
9. Coleman LT, McCubbin JP, Smith LJ, Reddihough DS, Gardner RJM. Syntelencephaly presenting with spastic diplegia. Neuropediatr 2000; 31: 206-10.