Nydiagnosticeret kongenit transposition hos en 76-årig kvinde

Kongenit korrigeret transposition (KKT) er en sjældent forekommende medfødt hjertesygdom, der er karakteriseret ved dobbelt diskordans. Diagnosen stilles ofte i ung alder, men lidelsen kan i sjældne tilfælde forblive udiagnostiseret til sen alder, specielt når den forekommer isoleret. Et nydiagnosticeret tilfælde af KKT beskrives hos en 76-årig kvinde, som debuterede med symptomer på kronotrop inkompetence forårsaget af andengrads atrioventrikulært blok. De ekkokardiografiske karakteristika gennemgås, og det diskuteres, hvordan denne patientkategori bedst behandles og kontrolleres.

Kongenit korrigeret transposition (KKT) er en sjældent forekommende medfødt hjertesygdom [1]. Tilstanden er karakteriseret ved såkaldt dobbelt diskordans, således at den morfologiske venstre ventrikel forbinder højre atrium med a. pulmonalis, mens den morfologiske højre ventrikel forbinder venstre atrium med aorta. Ventrikelinversionen er ofte associeret med andre kardielle malformationer, specielt ventrikelseptumdefekt, pulmonal stenose og abnorm trikuspidal klap, men forekommer isoleret hos 1-10% [1]. Herudover er KKT også hyppigt forbundet med atrioventrikulære (AV) ledningsforstyrrelser. Typisk for tilstanden er gradvist svigt af den morfologiske højre ventrikel, som sammen med de associerede malformationer er afgørende for den dårlige prognose, således at kun få uopererede patienter overlever til sjette dekade [2].

Sygehistorie

En 76-årig tidligere rask kvinde med et højt funktionsniveau blev akut indlagt med træthed, der havde varet i tre uger, samt svimmelhed og åndenød. Ved den objektive undersøgelse fandtes patienten normotensiv og kardielt velkompenseret. Pulsen var regelmæssig (61 pr. minut), og der kunne høres en styrke to systolisk uddrivningsmislyd over basis cordis. Elektrokardiogrammet viste sinusrytme med førstegrads AV-blok og QS-konfiguration i inferiore afledninger. Telemetri afslørede intermitterende andengrads AV-blok, Mobitz type 2 med ledsagende bradykardi (40 pr. minut). Ekkokardiografisk fandtes at venstre atrium via trikuspidalklappen førte til en hypertrofisk og trabekuleret højre ventrikel (Figur 1). Systemventriklens systolefunktion var let nedsat. Aorta afgik fortil i forhold til a. pulmonalis. Der fandtes let turbulent antegradt flow, som svarede til systemventriklens udløbsdel, men ingen obstruktion. Aortaklappen var trikuspid og let insufficient, men der var ingen stenose. Der var let trikuspidalinsufficiens, ingen ventrikelseptumdefekt eller pulmonal stenose. Patienten blev overflyttet til et center med landsdelsfunktion i kongenit hjertesygdom, og fik på indikationen symptomgivende andengrads AV-blok og kronotrop inkompetence ukompliceret implanteret en tokammer-pacemaker (DDD-modus). Efterforløbet var ukompliceret, og patienten blev udskrevet uden medicin. Ved opfølgende tremåneders kontrol var patienten symptomfri, og ekkokardiografisk fandtes der uændrede forhold.

Diskussion

Ekkokardiografi hos patienter med KKT er sædvanligvis vanskelig at tolke, når man ikke forventer diagnosen. Mistanken rejses typisk med baggrund i 1) et meget midtstillet hjerte (eventuelt dekstrokardi), 2) »forkert« forløb af de store kar med aorta beliggende fortil, 3) udtalt apikal trabekulering af systemventriklen og 4) AV-klappen i systemventriklen med chordae som hæfter til septum (tricuspidalklap og højre ventrikel), mens chordae i den subpulmonale ventrikel kun hæfter til den frie væg (mitralklap og venstre ventrikel).

Denne sygehistorie illustrerer, at patienter med isoleret KKT i sjældne tilfælde forbliver asymptomatiske og udiagnosticerede helt op i 70-80-års-alderen [2]. Patienter med associerede malformationer vil på grund af symptomer eller mislyd normalt blive diagnosticeret allerede i barnealderen. Patienter med isoleret KKT er derimod ofte symptomfri i deres ungdom, men vil med stigende alder - med baggrund i at den morfologiske højre ventrikel varetager systemcirkulationen - adaptivt udvikle hypertrofi med efterhånden ledsagende pumpesvigt og eventuel symptomgivende hjerteinsufficiens. I et retrospektivt studie, hvor man inkluderende 182 patienter med KKT, påvistes i 45-års-alderen klinisk hjerteinsufficiens hos 67% med associerede malformationer, mens tallet hos patienter uden associerede malformationer var 25% [3].

Trods relativt fremskreden alder havde patienten i denne case ikke udviklet symptomer på hjerteinsufficiens, omend der ekkokardiografisk fandtes let nedsat funktion af systemventriklen. De kliniske manifestationer, der førte til indlæggelse, tolkedes primært som bradykardibetingede, idet patienten efter pacemakerimplantation blev asymptomatisk. AV-overledningsforstyrrelser optræder ofte hos patienter med KKT [1]. Forskellige forhold skal tages i betragtning forud for pacemakeranlæggelse hos patienter med KKT. Fiksering af paceledning i den »glatte« morfologiske venstre ventrikel kan være vanskelig. Med baggrund i den reducerede systemventrikelfunktion kan patienter med KKT være særligt sårbare over for den vævsdyssynkroni og forværring i trikuspidalinsufficiens, som etableres ved apikal pacing . Således bør man hos (specielt yngre) KKT-patienter overveje alternativ ventrikelelektrodeplacering (eksempelvis højt på septum) eller anlæggelse af biventrikulær pacemaker, eventuel under EKG-monitorering af QRS-varighed og ekkokardiografisk monitorering af vævsdyssynkroni og trikuspdalinsufficiens. Anlæggelse af biventrikulær pacemaker hos patienter med KKT kan vanskeliggøres af anderledes veneanatomi. Effekten af biventrikulær pacing i forhold til konventionel tokammerpacing hos patienter med KKT og AV-blok er ukendt, mens enkelte små studier af KKT-patienter med grenblok indikerer hæmodynamisk bedring af biventrikulær pacing [4].

Kongenit korrigeret transposition kan forblive udiagnosticeret til sen alder. Første kliniske manifestation hos patienter med isoleret KKT skyldes ofte svigt af systemventrikel eller udviklet AV-blok. Diagnosen stilles ved ekkokardiografi. Såfremt der er behov for pacemakerimplantation hos patienter med KKT, bør dette foregå på et center med landsdelsfunktion i kongenitte hjertesygdomme og elektrofysiologi.

Summary

Congenitally corrected transposition of the great arteries diagnosed in a 76-year-old woman

Ugeskr Læger 2009;171(5):319-321

A case of congenitally corrected transposition presenting for the first time with second-degree AV block in a 76-year-old woman is presented. This case demonstrates that congenitally corrected transposition can remain asymptomatic and undi agnosed, especially when no other cardiac defects are present.

Jesper Khedri Jensen, Kardiologisk Afdeling, Vejle Sygehus, DK-7100 Vejle. E-mail: jesperkjensen@dadlnet.dk

Antaget: 28. april 2008

Interessekonflikter: Ingen