Content area

|
|

Nyfødt med aplasia cutis forårsaget af epidermolysis bullosa

Forfatter(e)
Christine Cramer1, Bjørn Bay2, Anne-Bine Skytte3, Kathrine Falk Lauritsen3 & Mette Sommerlund4 1) Anæstesiologisk Afdeling, Aarhus
Universitetshospital2) Fertilitetsklinikken, Gynækologisk og Obstetrisk Afdeling, Regionshospitalet Horsens3) Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus
Universitetshospital4) Dermato-venerologisk Afdeling, Aarhus
Universitetshospital

Ugeskr Læger 2018;180:V11170891

Epidermolysis bullosa (EB) er en betegnelse for en gruppe sjældne, arvelige hudsygdomme, som er karakteriseret ved dannelse af bullae og huderosioner efter mindre traumer eller friktion [1]. Sygdommen erkendes ofte ved fødslen, og pga. risikoen for komplikationer er korrekt initialbehandling essentiel [2, 3].

SYGEHISTORIE

Efter en ukompliceret graviditet blev en pige født på et regionshospital uden pædiatrisk afdeling i gestationsalderen 37 uger + 3 dage, apgarscoren var 10/1, vægten 2.369 g, og der var normale biometrier. Ved fødslen
observeredes bilateral krural aplasia cutis (Figur 1).
I randzonen sås rester af en blærekant. Den venstre fod var hypotrofisk, og der var erosioner i mundhulen og subungval hæmoragi. Pigen var stabil, hvad angik respiration og kredsløb, og der var ingen tegn til hudinfektion. Efter rådgivning fra en pædiater blev hun forsigtigt pakket ind og lagt hos mater uden ble. Hun fik early feeding, og der blev anlagt venflon pga. risiko for væske-/varmetab, infektion og lavt blodsukker. Hun blev lagt i en kuvøse med ekstra fugt (60%), og der blev podet for herpes simplex og varicella zoster, og mater blev undersøgt for toksoplasmose, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex-virus, hiv og syfilis.

Der blev påbegyndt profylaktisk behandling med aciclovir, cefuroxim og gentamicin. Hun fik desuden
intravenøs behandling med morfin og paracetamol, da hun var stærkt smerteforpint bedømt ved COMFORT neo Scale. En dermatolog tog 3 mm stansebiopsier fra randzonen af aplasia cutis og bullae til histologiske og immunhistokemiske undersøgelser, og der blev sendt blodprøver til genetisk analyse. Når pigen blev håndteret, opstod der straks bullae. Større bullae blev punkteret med en steril kanyle, hvorved blærelåget kunne bevares. Erosioner blev renset med saltvand og behandlet med sølvnitrat på lavadhærente bandager med højabsorberende evne og elastisk tubebandage udenpå. Absorberende formbar skumbandage blev anvendt mellem tæerne, og hun fik bomuldshandsker på hænderne for at forhindre sammenvoksninger.

Hun blev udskrevet en måned gammel til ambulant forløb på en hudafdelingen. Forældrene blev grundigt oplært i sårpleje. I takt med at pigen blev mere fysisk aktiv, tilkom der stadig flere bullae. Som etårig havde hun pseudosyndaktyli på venstre fod.

Den kliniske diagnose EB blev stillet i første leveuge, og en hudbiopsi viste subepidermal spaltedannelse, hvilket er foreneligt med dystrofisk epidermiolysis bullosa (DEB). Forløbet tydede på en generaliseret, intermediær subtype af DEB. En EB-genpanelscreening viste, at pigen var compound-heterozygot med to patogene varianter i henholdsvis exon 3 og exon 64 i COL7A1, hvilket er foreneligt med autosomal recessiv DEB (Barts syndrom). Forældrene var bærere af én
patogen variant hver. Gentagelsesrisikoen ved en ny graviditet er 25%, og der er mulighed for prænatal diagnostik.

Ved toårsalderen var der fortsat betydelig aktivitet af EB med bullae og milier på både truncus, ekstremiteter og ansigt, negledystrofi samt erosioner på tungen. Der var 1 cm forskel på hendes venstre og højre ben- og fodlængde. Hun brugte specialfremstillede handsker og sko samt beskyttende bandager på ekstremiteterne og gik til halvårlig kontrol ved børnetandplejen. Hendes psykomotoriske udvikling var normal.

DISKUSSION

Sygehistorien beskriver forløbet fra fødslen af et barn med aplasia cutis på et regionshospital til akut overflytning til en højtspecialiseret behandling og multidisciplinær udredning. Diagnosen baseres på histologi, molekylærgenetik, lokalisation, sværhedsgrad og forløb. Patogene varianter i COL7A1 på kromosom 3 kan forårsage DEB, da genet regulerer funktionen af de kollagene ankerfibriller, der normalt binder epidermis til dermis. Hudfragiliteten medfører subepidermale bullae, ar og milier. Der kan ses cikatriciel alopeci, negledystrofi samt kontrakturer og funktionsnedsættelse. Orale erosioner kan kompromittere fødeindtagelsen og medføre caries, da tandhygiejne er smertefuld [3]. Komplikationer i barnealderen er infektioner, anæmi og nedsat trivsel. Hos unge og voksne kan der ses en betydelig risiko for at udvikle planocellulære karcinomer ledsaget af høj mortalitet [3, 4]. Der findes ingen kurativ behandling af EB, men der findes internationale guidelines for sårbehandling ved EB [2]. Der forskes i nye behandlingsmetoder herunder genterapi, rekombinant kollagen7A1, clustered regularly interspaced short palindromic repeats/Cas9-modificeret autolog hudtransplantation og knoglemarvstransplantation ved svære EB-subtyper [5].

Korrespondance: Christine Cramer. E-mail: chrcra@rm.dk

Antaget: 12. juli 2018

Publiceret på Ugeskriftet.dk: 1. oktober 2018

Interessekonflikter: ingen. Forfatternes ICMJE-formularer er tilgængelige sammen med artiklen på Ugeskriftet.dk

Reference: 
Ugeskr Læger 2018;180:V11170891
Sidetal: 

Christine Cramer, Bjørn Bay, Anne-Bine Skytte,
Kathrine Falk Lauritsen & Mette Sommerlund:

Newborn with aplasia cutis caused by epidermolysis bullosa

Ugeskr Læger 2018;180:V11170891

Epidermiolysis bullosa (EB) is a rare group of genetic disorders, which are characterised by bullae and erosions on skin and mucosa. This case report describes a patient, who was born at full term without any complications. Both crurae were affected by aplasia cutis. Upon birth, the newborn was wrapped in a soft blanket, and prophylactic antibiotic treatment was started along with analgesics. Large bullae were punctured with a sterile needle, and erosions were treated with non-adherent wound dressings and special bandages. Gloves and shoes were custom-made. Autosomal recessive DEB was genetically confirmed, and the child was followed regularly by an EB-team.

LITTERATUR

  1. Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification.
    J Am Acad Dermatol 2014;70:1103-26.

  2. Gonzalez ME. Evaluation and treatment of the newborn with epidermolysis bullosa. Semin Perinatol 2013;37:32-9.

  3. El Hachem M, Zambruno G, Bourdon-Lanoy E et al. Multicentre consensus recommendations for skin care in inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis 2014;9:76.

  4. Montaudié H, Chiaverini C, Sbidian E et al. Inherited epidermolysis bullosa and squamous cell carcinoma: a systematic review of 117 cases. Orphanet J Rare Dis 2016;11:117.

  5. Rashidghamat E, McGrath JA. Novel and emerging therapies in the
    treatment of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Intractable Rare Dis Res 2017;6:6-20.

Right side

af Torben Mahneke | 14/10
5 kommentarer
af Peter Hvidbak Revald | 14/10
3 kommentarer
af Arne Mejlhede | 11/10
1 Kommentar
af Sven Refslund Poulsen | 06/10
3 kommentarer
af Bent Varming | 05/10
2 kommentarer
af Elo Aagaard Rasmussen | 30/09
9 kommentarer
af Bente Bundgaard | 29/09
4 kommentarer