Sekundær pseudohypoaldosteronisme hos spædbørn med pyelonefritis og urogenitale misdannelser

Pseudohypoaldosteronisme (PHA) pga. renal resistens mod aldosteron manifesterer sig ved hyperkaliæmi, hyponatriæmi, metabolisk acidose og forhøjet aldosteron. PHA kan være primær (arvelig) eller sekundær (erhvervet), men den underliggende mekanisme er i begge tilfælde aldosteronresistens [1]. Vi beskriver her to tilfælde af sekundær PHA hos spædbørn. Begge tilfælde havde baggrund i renale anomalier og urinvejsinfektion (UVI).

Sygehistorier

I. En fire uger gammel dreng blev indlagt akut grundet opkastninger, slaphed og manglende vægtstigning. Fødslen havde været ukompliceret. Gestationsalder (GA): 40+6, fødselsvægt (FV): 3.820 g. Drengen vejede ved indlæggelsen 165 g under sin FV. Han var dehydreret og medtaget, men afebril. Han havde perioder med sløret sensorium og apnøtendens. Paraklinisk blev der fundet svær hyponatriæmi og hyperkaliæmi, metabolisk acidose og påvirkede infektionsparametre (Tabel 1 ). Drengen blev sat i sepsisbehandling (ampicillin/ gentamycin) og 0,9% NaCl givet intravenøst, og på mistanke om binyrebarkinsufficiens blev der desuden givet hydrocortison og glukose/insulin-infusion. Urindyrkning viste hæmolytiske streptokokker gr. B > 105 kolonier/ml. To dage efter indlæggelsen var drengen bedret betydelig både klinisk og paraklinisk. Aldosteron og renin var stærkt forhøjet, men 17-α-OH-progesteron var normal, hvilket er foreneligt med PHA (Tabel 1).

Ved en ultralydskanning (UL) af abdomen sås svær hydronefrose bilateralt med dilaterede ureteres. En renografi viste funktionsandel af højre nyre til 18% og miktions-cysto-uretrografi (MCU), svær grad V vesikoureteral refluks (VUR) og uretralstenose (Figur 1 ). Der blev foretaget uretralklapfjernelse tre uger senere. Efterfølgende var drengen velbefindende og i god trivsel.

II. En fire uger gammel dreng blev indlagt akut grundet trivselsproblemer. Der havde været en ukompliceret fødsel. GA: 38+4, FV: 4.060 g. Drengen vejede ved indlæggelsen 210 g under sin FV og var mager, men alment upåvirket og afebril. Paraklinisk blev der fundet svær hyponatriæmi og metabolisk acidose, men normale infektionsparametre (Tabel 1). Der blev primært behandlet med NaCl-tilskud givet per os, sondeernæring og 10% glukose givet intravenøst, hvorefter drengen bedredes såvel klinisk som paraklinisk. Urindyrkning viste hæmolytiske streptokokker gr. B > 105 kolonier/ml, og han blev herefter sat i intravenøs penicillinbehandling. UL af nyre og urinveje viste højresidigt dobbelt nyreanlæg med svær dilatation af de nedre anlæg, bilateral hydronefrose og hydroureter samt VUR. Ved en nyreskintigrafi sås nedsat funktionsandel af højre øvre nyre til 27% og ingen funktion af det dilaterede højre nedre anlæg. Ved en MCU blev det verificeret, at der var VUR grad V til nedre nyreanlæg på højre side (Figur 1), hvilket patienten blev opereret for seks uger senere. Efterfølgende var han velbefindende og i god trivsel.

Diskussion

Tre hovedfaktorer er identificeret som hovedårsag til sekundær PHA: renale anomalier, UVI og alder. Øget intrarenalt tryk pga. obstruktiv uropati eller VUR er foreslået som en mulig årsag til den renale tubulære dysfunktion, selv om den eksakte mekanisme ikke kendes [3]. UVI forværrer de metaboliske forstyrrelser og kan i sig selv medføre elektrolytforstyrrelser [4]. Den bagvedliggende ætiologi kan være ødelæggelse af intrarenale aldosteronreceptorer [5] eller en nefrotoksisk effekt på baggrund af endotoksinæmi [6]. Den tredje faktor - alder - bevirker umoden renal funktion, idet de fleste tilfælde af sekundær PHA findes hos børn under tre måneder [7].

Symptomer og klinik kan være ganske uspecifikke og spænder fra det milde til det livstruende, herunder shock, sepsis og ventrikelflimmer. Differentialdiagnostisk kan PHA forveksles med kongenit adrenal hyperplasi og binyrebarkinsufficiens, idet de initiale laboratoriefund (hyponatriæmi, hyperkaliæmi og acidose) er ens. Tidlig diagnose er essentiel, da begge tilstande er potentielt fatale, og behandlingen er signifikant forskellig. Differentialdiagnosen afgøres ved urinanalyse mhp. UVI og UL af nyre og urinveje. Begge undersøgelser bør foretages akut hos spædbørn med hyponatriæmi, hyperkaliæmi og acidose for at undgå forsinkelse af behandlingen og resursekrævende endokrinologiske undersøgelser. Behandlingen af sekundær PHA er rehydrering (evt. 0,9% NaCl-infusion), normalisering af serum-K+ (evt. insulin-glukose-infusion ved livstruende hyperkaliæmi) og syre-base-status (evt. natrium-bikarbonat-infusion), antibiotikaterapi samt evt. kirurgisk intervention (f.eks. aflastning af urinvejsobstruktion).

Begge patienter i de beskrevne sygehistorier havde kliniske symptomer, der var forenelige med PHA. Af samme grund blev patienten i sygehistorie II ikke udredt endokrinologisk, idet det ikke ville have fået terapeutisk konsekvens. Det forventede fund - og endelige bevis for PHA - ville have været forhøjet aldosteron og renin.

Ovennævnte sygehistorier understreger vigtigheden af kendskabet til sekundær PHA med baggrund i UVI og urogenitale misdannelser som mulig diagnose for børn, der bliver indlagt med hyponatriæmi, hyperkaliæmi og acidose.

Marie-Louise Elkjær Andersen , Tage-Hansens Gade 23, st. tv., DK-8000 Århus C. E-mail: mle@ana.au.dk

Antaget: 27. juli 2005

Interessekonflikter: Ingen angivet

Artiklen bygger på en større litteraturgennemg ang. En fuldstændig litteraturliste kan fås ved henvendelse til forfatteren.