Svær obstruktiv søvnapnø hos et barn med kraniofacial anomali

Børn kan have sygdomme, som ofte kun relateres til voksenalderen. Dette gælder f.eks. obstruktiv søvnapnø-syndromet (OSAS), som er hyppigt forekommende hos midaldrende, overvægtige mænd.

I ældre tid sås alvorlige tilfælde af obstruktiv søvnapnø hos børn især ved adenoide vegetationer og hypertrofi af tonsiller. I udtalte tilfælde kunne vejrtrækningsproblemerne føre til manglende trivsel, cor pulmonale og mental retardering, sekundært til hypoksæmi [1]. Det er således kendt, at børn med svær OSAS får betydelig vækstfremning efter adenotonsillektomi [2].

Der er i disse år øget fokus på søvnapnøsyndromet hos voksne, da det efterhånden står klart, at disse patienter - ubehandlet - har øget kardiovaskulær morbiditet og letalitet samt en elendig livskvalitet på grund af excessiv dagtræthed med uprovokerede søvnanfald.

På Respirationscenter Øst er vi i samarbejdet med Klinik for Sjældne Handicap, H:S Rigshospitalet og Tandlægeskolen ved Københavns Universitet blevet opmærksom på, at børn med kraniofaciale dysostoser og andre ansigtsanomalier kan have forsnævring af de øvre luftveje, hvilket kan medføre natlig obstruktion af lufttilførslen og ødelagt søvnarkitektur, så børnene aldrig er udhvilede. Morgenhovedpine, madlede og opkastninger kan være tegn på svær søvnapnø. Børnene sover ofte på maven med bagoverbøjet hals, og de fleste snorker højlydt, der er talrige apnøer af op til et minuts varighed fulgt af dybe desaturationer målt ved pulsoksimetri.

Vi refererer et tilfælde med Crouzon-syndrom, en sjælden medfødt lidelse med tidlig lukning af kraniofaciale vækstzoner, ofte med forhøjet intrakranialt tryk, svær hypoplasi af maksillen og deraf følgende dårlige pladsforhold i næse-svælg-rummet.

Sygehistorie

En 18 mdr. gammel dreng med Crouzon-syndrom blev henvist til natlig søvnmonitorering på mistanke om OSAS. Drengen var 6 mdr. gammel blevet opereret for kraniesynostose med fremføring af os frontale. Barnet kastede hyppigt op, også om natten. Han var lille af vækst (3%-percentilen), og væksten var næsten gået i stå på tidspunktet for henvisning til Respirationscenter Øst.

Ved natlig måling fandtes mere end 450 desaturationer over 4% (næsten en pr. minut, mange af dem til under 70%, men der sås ikke kuldioxidretention. Der forekom adskillige opkastninger. Patienten blev den efterfølgende nat sat i behandling med 12 cm continuous positive airways pressure (CPAP), hvorved luftvejen blev holdt åben under in- og eksspiration. Efter fire nætter var patienten tilvænnet behandlingen, og saturationskurven var stort set normaliseret. Ved et kontrolbesøg tre uger senere var patienten - fra at være sløvt siddende i en stol, appetit- og glædesløs - fuldstændig ændret til et barn, som løb op og ned ad gangen, nysgerrig og legende. Vækst- og vægtkurver (Figur 1 ) bekræftede, at barnet atter var i trivsel. Der var i alderen 6 mdr. og to år blevet foretaget to CT'er for visuelt at erkende pladsforholdene i fossa cranii og næse-svælg-rummet (Figur 2 ). Det forventes, at patienten ad åre vil blive bedre, efterhånden som luftvejsdimensionerne øges ved resorptiv sænkning af næsebunden [3], men især ved operation på maksillen med fremrykning af denne senere i vækstforløbet (5-6-års-alderen) [4].

Diskussion

Kranieanomalier er sjældne tilstande, som kun få læger kommer i berøring med. Oplysning om snorken, dagtræthed og manglende trivsel hos børn med kranieanomalier bør lede tanken hen på obstruktiv søvnapnø-syndrom.

Der er formentlig en nær sammenhæng mellem form og dimension af den øvre luftvej og sværhedsgraden af den obstruktive søvnapnø, som illustreret på den CT-genererede fremstilling af svælget hos denne Crouzon-patient (Figur 2).

Enkelte patienter med Crouzon-syndrom er før indførelse af CPAP-behandling eller noninvasiv respiratorbehandling på næsemaske blevet trakeostomeret allerede i det første leveår. I et enkelt tilfælde har det været muligt at fjerne trakeostomikanylen efter maksilfremrykning (LeFort III-operation i 15-års-alderen), men kun ved samtidigt at sætte patienten i natlig CPAP-behandling.

Der er efterhånden oparbejdet en stor viden i de to danske respirationscentre om natlig CPAP-behandling og noninvasiv respiratorbehandling på næsemaske af børn med neuromuskulære lidelser og nu også af børn med obstruktiv, søvnrelateret vejrtrækningsbesvær [5]. Der savnes dog multicenterstudier til at afklare de diagnostiske kriterier og optimale behandlingsstrategier.

Jesper Qvist, Respirationscenter Øst, afsnit 3072, Neurocentret, H:S Rigshospitalet, DK-2100 København Ø. E-mail: qvist@rh.dk

Antaget: 26. marts 2004

Interessekonflikter: Ingen angivet

1. Brouilette RT, Fernbach SK, Hunt CE. Obstructive sleep apnea in infants and children. J Pediatr 1982;100:31-40.
2. Bar A, Tarasiuk A, Segev Y et al. The effect of adenotonsillectomy on serum insulin-like growth factor-I and growth in children with obstructive sleep apnea syndrome. J Pediatr 1999;135:76-80.
3. Kreiborg S. Crouzon syndrome. Scand J Plast Reconstr Surg 1981;15(suppl 18):1-198.
4. DePonte F, Sassano P, Gennaro P et al. Obstructive sleep apnea in a growing patient. J Craniofac Su rg 1999;10:430-4.
5. Nørregaard, O. Noninvasive ventilation in children. Eur Resp J 2002;20: 1332-42.