To tilfælde af det sjældne Cronkhite-Canadas syndrom

Cronkhite-Canadas syndrom (CCS) er en idiopatisk nonhereditær sygdom, der er karakteriseret ved gastroinstestinal polypose, dysgeusi, malnutrition/-absorption, total alopeci og onykolyse [1-4]. Sygdommen rammer hyppigere mænd end kvinder (M:K-ratio 1,85:1) med symptomdebut i 65-årsalderen [2]. Der er kun rapporteret om 500-600 tilfælde af CCS, siden det først blev beskrevet i 1955 [1, 2, 4], heraf hovedparten i Japan [3]. Det var således usædvanligt, da det første tilfælde blev diagnosticeret på Fyn i 2008, og endnu mere da vi diagnosticerede det andet tilfælde i 2016.

SYGEHISTORIER

I. En 88-årig kvinde med højt funktionsniveau samt osteoporose og polymyalgia rheumatica blev henvist pga. madlede, ændret smagssans, episodiske opkastninger, smerter i epigastriet, intermitterende diarré og et vægttab på 2 kg. Hun havde desuden igennem en måned haft et betragteligt hårtab (Figur 1A + B) og begyndende negleløsning. Biokemisk fandt man let
hypoalbuminæmi og hypokalcæmi. På mistanke om
ulcus blev der foretaget gastroskopi, hvor man fandt polypose og en svært ødematøs slimhinde i ventriklen.

II. En tidligere rask 69-årig mand blev henvist til gastroskopi i kirurgisk regi pga. udtalt kvalme, metallisk smag i munden, postprandiale opkastninger og vægttab. Ved gastroskopi fandt man en ødematøs og hypertrofisk slimhinde i antrum ventriculi (Figur 1E). En supplerende CT viste kontrastopladende vægfortykkelse i ventriklen og den øvre tyndtarm (Figur 1D). Han blev kort tid efter indlagt på kirurgisk afdeling pga. opkastninger, kostindtag nær nul, diarré, et vægttab på 11 kg og hårtab. Resultatet af biokemiske målinger var foreneligt med malnutrition med lavt niveau af albumin, fosfat og zink samt koagulationsfaktor 2 + 7 + 10.

Der var fællestræk for patienterne i de to sygehistorier i de supplerende undersøgelser: Endoskopisk UL-skanning viste ødem og svært fortykket mucosa med normal muscularis. Histologisk viste ventrikelbiopsier svært ødem og hyperplastiske kirtler med cystisk dilaterede gange. Kapselendoskopi viste hvide og brede villi i tyndtarmen (Figur 1F). Patienten i sygehistorie I blev indlagt med vægttab og i dårlig almentilstand. Man havde initialt mistanke om mb. Ménétrier, men tallium- og arsenikforgiftning blev også overvejet pga. hår- og negletabet. Sammenholdt tydede de kliniske fund dog på CCS, hvorfor der blev iværksat behandling med prednisolon 40 mg dagl. og ernæringsterapi via sonde. Under indlæggelsen af patienten i sygehistorie II på
kirurgisk afdeling viste en PET/CT øget metabolisme
i ventrikelvæggen og malignsuspekt opladning i rectum og caecum. En inkomplet koloskopi med biopsi fra
rectum viste adenokarcinom. Han fik foretaget radikal proktokolektomi. I resektatet blev der fundet multiple juvenile polypper, et adenokarcinom i rectum (T2N0M0) og et serratadenom i caecum. Efter en rekonvalescensperiode var han fortsat plaget af udtalt kvalme og meget sparsomt kostindtag, der var desuden begyndende negleløsning (Figur 1C). Ved konferering med afdelingen for medicinske mave-tarm-sygdomme fik man pga. det karakteristiske symptombillede og kendskabet til patienten i sygehistorie I hurtigt mistanke om CCS, og patienten blev overflyttet. Der blev justeret i den parenterale ernæring og påbegyndt behandling med prednisolon 50 mg dagl. med planlagt nedtrapning (5 mg/uge). Prednisolonbehandlingen hos patienten i sygehistorie I blev gradvist udtrappet over i alt 13 måneder, og der blev suppleret med azathioprin 50 mg dagl. Hun kom i symptomatisk og endoskopisk remission, og gendannede normal hår- og neglevækst. Et år efter remissionen fik hun et adenokarcinom i caecum (T2N0M0), som blev radikalt opereret. På tidspunktet for artiklens publicering var hun 97 år gammel. Patienten i sygehistorie II var afhængig af parenteral ernæring i en længere periode pga. kvalme. Efter fire måneders prednisolonbehandling blev der tillagt 100 mg azathioprin, hvilket førte til betydelig klinisk og endoskopisk bedring, således at han efter ti
måneders behandling havde normalt hovedhår og genvundet sin legemsvægt.

DISKUSSION

Sygehistorierne er typiske eksempler på CCS pga. de gastrointestinale symptomer, hår- og negletab, karakteriske parakliniske fund samt udvikling af coloncancer
[2-5]. Litteraturen om CCS er overvejende anekdotisk.
I det indtil videre mest omfattende studie (retrospektivt, 210 japanske patienter) anbefalede man grundbehandling med prednisolon (30-49 mg) og ernæringsterapi [2]. Der er stor interindividuel variation
i behandlingslængden, og der beskrives gennemsnitligt 250 dage til fuld remission [2]. Patienterne i sygehistorierne responderede godt på tillæg af azathioprin til prednisolon; der er dog, som for andre andenlinjebehandlinger, dårlig evidens for brug af dette [2, 4]. CCS er en uhyre sjælden sygdom, men det nærmest patognomiske udtryk [2-4] med generaliseret ødematøs polypose sammen med hår- og negleforandringer gør sygdommen særdeles karakteristisk.

Korrespondance: Ove B. Schaffalitzky de Muckadell.
E-mail: sdm@rsyd.dk

Antaget: 9. maj 2017

Publiceret på Ugeskriftet.dk: 3. juli 2017

Interessekonflikter: ingen.

Taksigelser: Troels Havelund og Jens Kjeldsen, Afdeling S, Odense
Universitetshospital, takkes for fremskaffelse af billedmateriale.