Content area

|
|

Tre medfødte metaboliske sygdomme på Færøerne

Forfatter(e)
Overlæge Froði Joensen, læge Elisabeth Ulrike Steuerwald & overlæge Niels H. Rasmussen Landssygehuset, Børneafdelingen, Tórshavn, Færøerne
###vp46518-1######vp46518-2######vp46518-3### Færøerne har en høj incidens af glykogen transportdefekt type III A, karnitintransporterdefekt og holocarboxylasesyntetasedefekt. I artiklen gennemgås foruden incidens også de kliniske og molekylærgenetiske karakteristika for de tre metaboliske sygdomme, dels generelt dels de specifikke færøske forhold. Alle færøske børn med en af de tre metaboliske sygdomme har samme mutation, og da disse mutationer globalt ikke er særlig hyppige må det være som følge af en founder- effekt. Tværfagligt samarbejde er nødvendigt for at behandle og rådgive børne...
Reference: 
Ugeskr Læger 2006;168(7):
Blad nummer: 
Du skal være logget ind for at læse denne artikel
Log ind

Right side

af Tom Buur | 20/07
3 kommentarer
af Niels Albert Graudal | 16/07
4 kommentarer
af Christian F. Asmussen | 15/07
1 Kommentar
af Christian F. Asmussen | 15/07
1 Kommentar
af Jørgen Alving | 12/07
2 kommentarer
af Mogens Holbech Dahl | 10/07
3 kommentarer
af Elisabeth Sirkka Augustina Bright | 06/07
2 kommentarer
af Lars Høj | 06/07
1 Kommentar