Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 5th edition. Volume 1-3.

Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Gen-etics er nok den mest omfattende bog om medicinsk og klinisk genetik og hører til fagets klassikere. Bogen udkom første gang i 1983, og den nyligt udkomne femte udgave, der består af tre bind, er revideret med adskillige nye afsnit parallelt med den rivende udvikling af human genetik i de senere år. Med sine 170 kapitler på i alt 3.637 sider er det ikke helt overraskende, at bogen dækker emnefeltet bredt. En god nyhed er, at onlineversion af bogen følger med.

Bogen, der bygger på bidrag fra mere end 300 forfattere, er opdelt i fire hoveddele: 1) grundliggende principper, 2) generelle principper, 3) kliniske problemer, 4) specifikke sygdomme. De første tre afsnit, der dækker generelle principper, findes i det første bind af bogen, mens de to andre bind er reserveret til specifikke genetiske sygdomme og syndromer.

I det første kapitel, som er skrevet af en af fagets »fædre« Victor A. McKusick, gennemgås den medicinske genetiks historie, og det er en fornøjelse at læse. De efterfølgende kapitler af den 500 sider lange første del giver et overblik over grundliggende principper inden for medicinsk genetik: fra genomstruktur og genekspression til epigenetik, fra kromo-somabnormiteter til farmakogenetik. Disse kapitler giver et fint overblik over et stort område, men et større antal illustrationer kunne være ønsket.

Anden del er på mere end 300 sider og indeholder kapitler, der handler om generelle principper: retsmedicin, risikoberegninger, cytogenetiske analyser, neonatal screening, genetisk rådgivning m.m. I den 150 sider lange tredje del gennemgås de problemer, der er relateret til klinikken, såsom infertilitet, teratologi og abnorm mental udvikling.

Alle de 48 kapitler, der er med i de første tre hoveddele, er skrevet af anerkendte eksperter og giver et godt overblik over de forskellige emner. Men netop derfor er dispositionen ikke særlig homogen og noget anderledes end det, man generelt finder i lærebøger. Det kan dog være charmerende for nogen.

De sidste 120 kapitler (bind II og bind III) omhandler specifikke sygdomme. Det er netop heri bogens styrke ligger. Her gennemgås bl.a. kromosomsygdomme, kardiovaskulære, hæmatologiske og neurologiske sygdomme samt naturligvis et stort antal syndromer. Kapitlerne giver et godt overblik over de kliniske træk ved de forskellige sygdomme og de tilhørende genotyper.

Onlineversionen af bogen er en stor hjælp, da den gør den omfattende bog mere overskuelig, selv om »search«-funktionen langtfra fungerer optimalt. F.eks. gav forsøg med søgeord som imprinting, epigenetics, FISH m.m. ikke resultater. På den anden side findes der et omfattende indeks, der kan bruges til at slå op i de emner, man er interesseret i. Onlineversionen har nogle opdateringer, og illustrationerne er samlet i et »image library« og kan bruges til præsentationer.

De seneste års udvikling i genetik viste, at stort set alle sygdomme har en genetisk komponent, hvilket også bemærkes i forordet, som traditionen tro er skrevet af Victor A. McKusick. Af denne grund er denne opslagsbog ikke kun relevant for specialister i genetik, men også for personer i en hel række andre lægevidenskabelige specialer.