Homocysteine in health and disease

Denne glimrende bog sammenfatter vor efterhånden ganske omfattende viden om homocysteins rolle i det normale stofskifte og ved en række arvelige og erhvervede sygdomme med forhøjet homocystein i plasma. Flertallet af de sjældne arvelige enzymdefekter blev opdaget i 1960'erne. I 1980'erne viste nye metoder til bestemmelse af den samlede mængde P-homocystein at disse patienter ligger et godt stykke over 100 μM. Samtidig påviste man et let (>15 μM) til moderat (>30 μM) forhøjet homocystein hos patienter med forskellige former for tromboembolisk sygdom, som fejlagtigt blev tilskrevet en genetisk disposition. Et væld af publikationer har siden dokumenteret en statistisk sammenhæng mellem let forhøjet P-homocystein og hjerte-kar-sygdom, især hos personer med lavt folat eller vitamin B12 . Igangværende interventionsundersøgelser vil forhåbentlig afklare om sammenhængen er kausal eller casual .

Det er både indholdsmæssigt og fysisk en stor bog på 510 sider i A4-format. Informationen i første del, som gennemgår homocysteins kemi, metabolisme, fysiologi og kliniske biokemi, er ikke samlet i andre lærebøger og berettiger alene til køb af bogen. Informationen i anden dels 21 kapitler om patologiske tilstande med hyperhomocysteinæmi er spredt i dele af 2001-udgaven af Scriver et als Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease på fire bind og mere end 4.000 sider, men mindre detaljeret og uden samme praktiske tilgang som hos Carmel og Jacobsen . Forfatterne er internationale kapaciteter på deres respektive felter, og redaktørerne har udgået unødig overlap mellem kapitlerne. Bogens grundvidenskabelige og kliniske indhold gør den relevant for biblioteker på både universiteter og hospitaler samt for specialafdelinger med interesse for bl.a. hjerte-kar-sygdom, klinisk biokemi, neurologi, hæmatologi, nefrologi, mental retardering, medfødte misdannelser og infertilitet.

En kausal sammenhæng mellem homocystein og vitaminer i de nævnte interventionsundersøgelser har profylaktiske perspektiver for store dele af befolkningen. En ikke-kausal sammenhæng vil lære os noget om hjerte-kar-sygdommes patofysiologi. Fortsættelse følger.