Hvem udredte uforklarlige dødsfald på Færøerne?

Interessekonflikter: ingen

Tak til Poulsen et al for den spændende og tankevækkende artikel om karnitintransporterdefekt (CTD) på Færøerne [1].

Den pågældende alvorlige, arvelige lidelses forekomst på Færøerne har tidligere været genstand for en stor artikel i Jyllands-Posten. Hvis jeg erindrer artiklen korrekt, var det en kvindelig tysk lægevikar, som fik mistanke om og dokumenterede, at det netop var CTD, der lå bag uforklarlige dødsfald på Færøerne. Hvis dette er korrekt, synes jeg, at forfatterne til artiklen burde have omtalt hende og have givet hende credit for det gedigne kliniske lægearbejde, hun præsterede.

1. Poulsen SD, Lund AM, Christensen E et al. Karnitintransporterdefekt er en arvelig sygdom med høj hyppighed på Færøerne. Ugeskr Læger 2012;174:1217-9.

> Svar:

Stud.med. Sissal Poulsen, E-mail: nfv379@alumni.ku.dk, Overlæge, dr.med. Allan Meldgaard, civilingeniør Ernst Christensen, professor, dr.med. Flemming Skovby, Klinisk Genetisk Afdeling, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet

Interessekonflikter: ingen

Den første færøske patient med CTD blev diagnosticeret i 1995 på Rigshospitalet, efter at prøver var sendt hertil for udredning af hypoglykæmi. Den anden færøske patient med CTD blev diagnosticeret i 1999. Det drejede sig om en 14 måneder gammel pige, der døde uventet. Hun blev obduceret på Rigshospitalet, hvor man fandt karnitinmangel, som kunne tyde på CTD. I 1999 blev genet, der koder for karnitintransporteren, karakteriseret i Japan. DNA fra de to færøske patienter blev sendt fra Rigshospitalet til Japan, hvor man fandt, at begge var homozygote for mutationen c.95A>G (N32S) i OCTN2 (SLC22A5)-genet. Disse resultater blev præsenteret ved et internationalt møde i Cambridge i 2000 [1].

CTD har været en del af den udvidede neonatale screening, der blev iværksat i 2001 i et samarbejde mellem Rigshospitalet og Statens Serum Institut, og som også har omfattet Færøerne. En opgørelse fra Rigshospitalet i 2007 dokumenterede den høje hyppighed af N32S på Færøerne [2]. I 2008 blev en yngre færøsk mand med CTD diagnosticeret på Rigshospitalet. Hans pludselige, uventede død førte til øget interesse og befolkningsscreening for CTD på Færøerne. I sidstnævnte screening har den omtalte tyske læge Ulrike Steuerwald været en samarbejdspartner. Hendes rolle for udredningen af CTD på Færøerne er således ikke som angivet i debatindlægget.

1. Christensen et al. JIMD 2000;23(suppl. 1):117.

2. Lund et al. JIMD 2007;30:341-9.