Skip to main content

Medicinsk genetik. Dansk pensumbog med mange illustrationer og kliniske fotos

Professor Anders D. Børglum E-mail: anders@humgen.au.dk

13. nov. 2006
3 min.


Den humane genetik har gennemgået en rivende udvikling i de senere år, hvilket naturligvis har stor betydning for fagets »eget« kliniske speciale: klinisk genetik, men genetikken har også stigende relevans for stort set alle lægevidenskabelige specialer, ikke mindst neurologi, onkologi, hæmatologi, kardiologi og psykiatri. Den store udvikling gør det til en betragtelig opgave at skrive en lærebog og en stor udfordring at udvælge og prioritere indholdet til den primære målgruppe: de danske medicinstuderende.

Til at løfte denne opgave er der bidrag fra 17 forfattere. Forfatterne er erfarne kapaciteter på forskellige områder og repræsenterer en omfattende forsknings-, undervisningsmæssig og klinisk ekspertise. Selv om der er mange forfattere, er det lykkedes at lave en homogen fremstilling, som generelt er meget velskrevet, koncis og læsevenlig. Bogen er fyldt med gode illustrationer, kliniske fotos og pædagogiske faktabokse.

Første del af bogen gennemgår den basale humangenetik. Det er en glimrende, systematisk og omhyggelig beskrivelse af genomet, dets variation, cellecyklus, kromosomer, cytogenetik og arvegange. Og desuden et selvstændigt kapitel om genetisk epidemiologi, som giver en fin præsentation af dette område og lægger godt op til det efterfølgende kapitel om multifaktoriel arv. Denne første del af bogen er efter min mening lige så god og flere steder endda bedre end de bedste engelsksprogede lærebøger, der henvender sig til medicinstuderende.

Den anden del af bogen gennemgår klinisk relevante aspekter specielt med udgangspunkt i den klinisk genetiske praksis med udvalgte kapitler om bl.a. genetisk rådgivning, prænatal diagnostik, arvelige stofskiftesygdomme, dysmorfologi, cancergenetik, neurogenetik, mental retardering og genterapi. Denne del af bogen er også meget informativ, pædagogisk og velskrevet.

Jeg kunne dog godt ønske, at der også var blevet plads til korte, samlede beskrivelser af klinik, molekylærgenetik og patofysiologi for de hyppigste monogene sygdomme inden for de forskellige arvegange, f.eks. cystisk fibrose, alfa-1-antitrypsin-mangel, Duchennes/Beckers muskeldystrofi, hæmofili, familiære kardiomyopatier, familiær hyperkolesterolæmi, hæmokromatose og det samme for udvalgte eksempler af sjældne, men »klassiske« arvelige sygdomme som f.eks. akondroplasi. Dette kunne evt. gøres ved anvendelse af faktabokse for de enkelte sygdomme.

Et andet område, som er vanskeligt at prioritere, er den eksemplificerede gennemgang af de multifaktorielle folkesygdomme, hvor der gives eksempler inden for åreforkalkningssygdomme og psykiatriske sygdomme. Her kunne godt ønskes lidt flere eksempler, f.eks. inden for endokrinologien med omtale af diabetes og MODY. I mit ønskekatalog for næste udgave vil jeg også gerne pege på områder som immunogenetik og farmakogenetik/genomisk medicin.

De ovenstående ønsker om inklusion af flere emner og detaljer ville efter min mening i endnu højere grad binde tråd til de relaterede kliniske specialer og fremme integrationen af genetikken - men kan selvfølgelig være vanskelige at inkludere i en relativ kort pensumbog.

Endelig skal det nævnes, at denne velskrevne danske lærebog giver et værdifuldt sprogligt fundament for rådgivning af patienter, kommunikation mellem de forskellige specialer og kommunikation med den generelle befolkning f.eks. i relation til etiske diskussioner og overvejelser ved eventuelle screeningsundersøgelser.

Som konklusion kan jeg varmt anbefale denne bog som lærebog for medicinstuderende samt generelt til indføring eller opdatering af dette hastigt udviklende område.