Om fosterdiagnostik

Hvor betydningsfuldt er det at finde fostre med misdannelser og specielt Down syndrom? For de gravide og for samfundet?

Hvor langt er det rimeligt at gå i bestræbelserne på at finde dem, hvor mange aborter må det koste, og hvor megen ængstelse blandt de gravide kan man acceptere?

Sundhedsstyrelsen har taget problemerne med fosterdiagnostik op, og i marts 2003 udgav Sundhedsstyrelsen »Fosterdiagnostik og risikovurdering. Rapport fra en arbejdsgruppe« [1, 2].

Denne rapport har givet anledning til en del omtale. Det er værd at regne på rapportens forslag om en ny strategi.

Rapporten lægger op til en reform af det nuværende system med alderskriteriet, hvor alle gravide over 35 år tilbydes fosterdiagnostik med invasive undersøgelser, fostervandsprøve eller moderkagebiopsi, for at afdække, om kvinden bærer et foster med kromosomdefekt. Undersøgelsen tilbydes også ved mistanke om arvelig lidelse i familien. Rapporten anbefaler, at alle gravide skal have mulighed for en risikovurdering, som består af en blodprøve (doubletest) og en ultralydsundersøgelse (nakkefoldskanning) af fosteret.

Blodprøven og ultralydsundersøgelsen vil ifølge rapporten opdage dobbelt så mange kromosomdefekter og samtidig halvere antallet af invasive undersøgelser.

I rapporten er der lagt vægt på, at anvendelse af alderskriteriet betyder screening, hvorimod det nye er et tilbud til de gravide. Der tales om et »forebyggelses-paradigme« versus et »selvbestemmelses-paradigme.« Det er uklart, hvorfor Sundhedsstyrelsen absolut vil undgå betegnelsen screening om det nye tilbud.

I rapporten gives ingen samlet oversigt over effekten af den nye screening. Lad os koncentrere os om påvisning af Down syndrom som det væsentligste. Ifølge Danmarks Statistik fødtes der i 2002 i Danmark 64.149 børn. Prævalensen af Down syndrom (DS) angives til 12-13 pr. 10.000 fødsler hos gravide uden nogen form for prænatal diagnostik. Det svarer til 80 tilfælde af DS hos 2002-årgangen. Sandsynligheden for ikke at få et barn med DS uden test: 100 - ((80x100)/64.149) = 99,88%

Alderskriteriet

Det er oplyst, at man med alderskriteriet vil finde 37% af graviditeter med DS med en falsk positiv rate på 11%.

Nakkefoldskanning og doubletest

Det er Sundhedsstyrelsens forslag, at den kombinerede test tilbydes alle gravide efter grundig information.

Karen Reinhold Wøjdemann har i sin ph.d.-afhandling fundet, at detektionsraten for DS ved nakkefoldscreening er 75% med en falsk positiv rate på 1,9% [3].

Ved doubletest er detektionsraten 73% med falsk positiv rate på 8,8%. Sammenholdes de to test ved en kombineret test er detektionsraten 91% med falsk positiv rate 2,1%.

Hvis man indsætter tallene i en 2 x 2 tabel, kan man beregne resultatet af de forskellige test. Resultatet af beregningerne fremgår af Tabel 1 . Ved invasive undersøgelser antager man, at indgrebet i ca. 1% af tilfældene medfører abort.

Etisk Råd har i sit høringssvar efterlyst en beregning af konsekvensen af bevaret alderskriterium kombineret med adgang til risikovurdering på basis af ikke-invasive undersøgelser [4]. Karen Reinhold Wøjdemanns tal for detektionsrate på 91% og falsk positive rate på 2,1% ved kombineret test gælder for den samlede population af gravide. De kan ikke anvendes ved gravide over 35 år. Man må her forvente, at den falsk positive rate bliver noget større.