Practical preimplantation genetic diagnosis

Denne engelsksprogede bog omfatter otte kapitler om emnet præimplantations genetisk diagnose (PGD). En indledende Medline-søgning på de to forfattere viser, at de siden 1992 har forfattet 89 publikationer sammen inden for emneområderne in vitro-fertilisering, embryomanipulation og genetisk testning. Forfatterne må derfor anses som værende blandt pionererne inden for den anmeldte bogs emne.

Formålet med PGD er at identificere sygdomsfremkaldende gener eller kromosomanomalier i ægceller, befrugtede ægceller eller embryoner på præimplantantationsstadium. Dette åbner nemlig mulighed for at udvælge oocytter eller embryoner, så senere implanterede embryoner ikke kommer til at indeholde nedarvede sygdomsfremkaldende gener eller kromosomanomalier.

PGD er udviklet senere end den traditionelle prænatale diagnostik, som forudsætter svangerskabsafbrydelse, hvis man vil forhindre fødsel af børn, som er bærere af diagnosticerede sygdomsfremkaldende gener eller kromosomanomalier. Bogen gennemgår i andet kapitel principperne for PGD, og det beskrives, hvordan genetisk materiale for diagnostik kan hentes enten fra pollegemer udtaget fra oocytter eller fra celler fjernet fra tidlige morula og blastocyststadier. Det beskrives derefter, hvordan det udtagne genetiske materiale analyseres enten med PCR-teknik eller med flourescens in situhybridisering (FISH).

Kapitlerne tre til og med fem beskriver den genetiske diagnostik for henholdsvis enkelte gensygdomme, HLA typing og kromosomale anomalier.

Bogens titel antyder, at der lægges vægt på den praktiske udførsel, og et kritikpunkt er, at de praktiske procedureanvisninger, der gives for embryo- og oocytmanipulation virker halvhjertede set i lyset af de ret komplicerede procedurer. Når det gælder alleldetektion, anføres meget specifikke oplysninger omkring primer-valg, hvilket faktisk ikke er så tosset, fordi det giver læseren mulighed for selv vha. genomsøgemaskiner at zoome direkte ind på de relevante genomiske områder, samt relativt nemt selv opsætte pilotforsøg med PCR-detektion.

Bogen er velskrevet og kan især anbefales for kliniske genetikere og gynækologer/obstetrikere med speciel interesse i in vitro-fertilisering samt genetisk vejledning. Interesserede yngre læger i relevante uddannelsesforløb vil også kunne have glæde af bogen, om end den er ret specialiseret, og et godt alternativ til introduktion til PGD er et af de reviews, som forfatterne også har udgivet (f.eks. Kuliev A, Verlinsky Y. Place of preimplantation diagnosis in genetic practice. Am J Med Genet 2005;A 134:105-10).

Slutteligt kan det nævnes, at bogen også diskuterer de potentielle og meget interessante muligheder, som PGD giver for udvikling af embryonale stamceller, som f.eks. kan matches til en specifik HLA-type.

Verlinsky Y, Kuliev A.

Berlin: Springer-Verlag, 2005.

204 sider. Pris: 144,95 EUR.

ISBN 1-85233-920-9