> Svar:

Tak for lejligheden til at uddybe en række centrale spørgsmål om hereditært angioødem (HA).

1. Alle med indlæggelseskrævende angioødemer og angio-ødemer uden sikkert relateret urticaria eller årsagsforklaring bør have målt C1-INH funktionel. Alternativt kan foretages screening med komplement C4. Hvis man udelukkende bestemmer C1-INH-koncentrationen, vil man overse 15-20% med HA type II. Alle med HA eller erhvervet angioødem (EA) (acquired angioedema), også betegnet erhvervet C1-INH-mangel, har nedsatte værdier for C1-INH funktionel og C4 under anfald. Screeningsanalyser for HA og EA er således de samme, mens skelnen mellem HA og EA efterfølgende bør foretages ved hjælp af kom-plement C1q sammenholdt med sygehistorie og familie-anamnese. EA viser sig almindeligvis efter 40-års-alderen. I 1992 [1] publiceredes en oversigt over 235 patienter med C1-INH-mangel: 226 med HA og 9 med EA. Kun 1% af patienter med HA debuterede med symptomer efter 30-års-alderen, mens alle patienter med EA blev diagnosticeret efter 40-års-alderen. For ganske få patienter kan der være aldersmæssigt overlap mellem symptomdebut for HA og EA, hvorfor det ikke er muligt at fastsætte en aldersgrænse til at skelne mellem HA og EA.

2. Den historiske mortalitet ved HA er ca. 30%, og der sker desværre fortsat dødsfald i vore nabolande [2, 3]. Som vi skriver i artiklen, er tallet nu dog væsentligt lavere, uden at nogen præcis værdi kan angives. Der gennemføres aktuelt et oversigts- og opfølgningsstudium blandt danske patienter med HA. I 2 af 16 familier er der dødsfald som følge af HA, senest i 1954 [4]. Herudover er der beskrivelser af »mystiske« dødsfald hos sygdomsramte og 1.-grads-slægtninge inden for de seneste 15 år.

3. Danazol har været anvendt til behandling af HA siden 1976 og har markant nedsat sygdommens morbiditet og formodentlig også mortalitet. Hormonbehandlingen er forbundet med bivirkninger hos omkring 40% af de behandlede i form af bl.a. virilisering, acne, hovedpine, menstruationsforstyrrelser, hæmaturi, trombocytose, hypertension samt mulig hyperlipidæmi og øget aterogenese. Særligt bekymrende er risikoen for levertoxicitet og tumorer. Blandt 11 danske HA-patienter i langtidsbehandling med danazol har én fået konstateret benigne levertumorer. Derfor bør langtidsbehandling med danazol ganske rigtigt ikke være rutine, men forbeholdes patienter hvis arbejds- og privatliv indskrænkes væsentligt af sygdommen, typisk ved udbrud af kompromitterende angioødemer mindst én gang om måneden. Behandling og kontrol bør varetages af læger med indgående kendskab til danazols potentielle bivirkninger.

HA kan ved hjælp af blodprøver sikkert adskilles fra andre typer angioødem, hvor vi ikke har kendskab til dødsfald forårsaget af idiopatisk angioødem. Derimod har vi mødt flere patienter med livstruende hævelser udløst af ACE-hæmmerbehandling, hvor der jævnligt i litteraturen rapporteres fatale tilfælde.