Først og fremmest en tak til overlæge Farlie for at slå fast, at det er prænatal screening, der nu indføres med de nye retningslinjer fra Sundhedsstyrelsen (SST) om fosterdiagnostik.
I Sundhedsstyrelsens (SST) rapport om fosterdiagnostik og risikovurdering [1] fremgår det, at man ved hjælp af nakkefoldsscanning og doubletest (N+D) forventer, at antallet af provokerede aborter vil stige fra de nuværende ca. 250 til ca. 375. Det oplyses også, at antallet af provokerede aborter på fostre med Downs syndrom forventes at stige fra de nuværende ca. 55 til ca. 85. Der er således i dag ca. 200 fostre, som vælges aborteret pga. misdannelser, hvor fostrene ikke har Downs syndrom, og dette tal vil stige til ca. 300. Disse fostre kan have alt fra meget alvorlige misdannelser (f.eks. anence-phali) til mindre alvorlige misdannelser.
Når man screener en rask befolkningsgruppe, skaber man nogle etiske dilemmaer. Grænsen mellem normalitet og anormalitet er ikke altid velafgrænset [2]. Sygdomme i en befolk-ningsgruppe er ikke altid et alt eller intet-fænomen, men nærmere en glidende overgang fra rask til syg på et kontinuum [3]. Ved prænatal screening findes også fostre, der har kromosomforandringer, som hverken er syge eller raske, f.eks. fostre med kønskromosomanomalier (45X0, 47XXY, 47XYY). Disse fostre er tættere på tilstanden rask end syg på kontinuummet. Når den gravide får en sådan viden om hendes kommende barn, vil Turner-piger og nogle af drengene med 47XYY blive valgt fra [4]. Derfor vil raske fostre blive aborteret som en konsekvens af, at der indføres prænatal screening til alle gravide i Danmark.
SST forventer, at antallet af iatrogene aborter af raske fostre halveres fra de nuværende ca. 70 til ca. 35. Det forudsætter, at de ca. 7.000 invasive indgreb, der i dag fortages på gravide kvinder, nedsættes til det halve. SST skriver i rapporten, at man ønsker at afskaffe alderskriteriet ved prænatal screening, og at alle raske gravide alene fremover skal tilbydes en risikovurdering, og at de gravide ikke kan tilbydes et invasivt indgreb som den primære screeningstest. SST skriver desuden, at tærskelværdierne fastlægges således, at ca. 5% (ca. 3.500) af alle de screenede vil få et falsk positivt screeningssvar, deraf de ca. 35 iatrogene aborter.
På flere gynækologiske afdelinger i Danmark foretages risikovurderinger af de raske gravide ved hjælp af N+D, men det er ikke alle raske gravide, der får dette tilbud. Kvinder, der er 35-37 år eller ældre, bliver tilbudt en moderkagebiopsi som primære screeningstest. Årsagen er, at tærskelværdierne for anormalitet ligger alt for tæt på normalværdierne i denne aldersgruppe, og screening med N+D resulterer derfor i mange falsk positive svar. Hvis dette er og bliver tilfældet, når prænatal screening implementeres på landsplan, vil antallet af iatrogene aborter ikke kunne halveres.
Med SST's nye retningslinjer for fosterdiagnostik indføres der prænatal screening i Danmark. Dette screeningsprogram bør derfor opfylde WHO's, SST's og Det Etiske Råds kriterier for screening [5]. Da der er sparsom evidens både for implementering af prænatal screening og for konsekvenser af at få falske screeningssvar (både falsk positive og falsk negative svar), må man fristes til at tro, at ved prænatal screening, står EBM for EfterspørgselsBaseret Medicin og ikke Evidens-Baseret Medicin.
Litteratur
1. Retningslinjer for forsterdiagnostik - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik. København: Sundhedsstyrelsen, september 2003.
2. Brodersen J, Lunde IM. Konsekvenser af usikkerheder og overdiagnosticering ved screening. Ugeskr Læger 2002;164:181-7.
3. Rose G, Barker DJ. Epidemiology for the uninitiated. What is a case? Dichotomy or continuum? BMJ 1978;2:873-4.
4. Christiansen M, Petersen PL, Permin M et al. Maternel serumscreening for medfødte misdannelser og Downs syndrom i Sønderjyllands Amt. Ugeskr Læger 1999;161:6928-34.
5. Det Etiske Råd. Screening - en redegørelse. København: Det Etiske Råd 1999.
