Svar:

Tak for kommentarer og spørgsmål. Kasuistikken er skrevet med vægt på en obstetrisk synsvinkel, hvorfor vi ikke har alle oplysninger om barnet efter fødslen.

1. Barnet havde hypokaliæmi og metabolisk acidose.

2. Bartter syndrom type 1 skyldes defekt i NKCC2-genet.Bartter syndrom type 2 skyldes defekt i ROMK-genet.Bartter syndrom type 3 skyldes defekt i CLCNKB-genet.

3. Vi har ikke viden om, hvorvidt barnet havde hyperkalkuri eller ej. Der blev foretaget urinopsamling, der var normal, bortset fra let hæmaturi og let (uspecifik) forhøjet udskillelse af aminosyren taurin.

4. Barnet blev behandlet med Rofecoxib, før præparatet blev trukket tilbage. Vi har ikke viden om den fortsatte behandling.

5. Vi har ikke oplysninger om, hvorvidt diagnosen er konfirmeret på Kennedy Instituttet.