Patienterne får lynhurtigt gangproblemer, de oplever inkontinens, de falder, og det samme gør blodtrykket. De har svært ved at tale ordentligt, de har svært ved at synke, får ofte PEG-sonder, og gennemsnitslevetiden er 5-7 år efter diagnosen.
MSA, multipel systematrofi, er med andre ord en forfærdelig sygdom. Det er en af de små, sjældne tilstande inden for neurologien, som er omgærdet af ubesvarede spørgsmål.
Af nogle bliver sygdommen betegnet som en gåde, fordi forskerne ikke aner, hvorfor den opstår. Den har delvist samme patologi som Parkinsons sygdom, det er de samme proteiner, der agerer forkert. De gør det bare i nogle andre celler, og det giver en voldsom effekt.
Ved Parkinsons sygdom er gennemsnitslevetiden 13-18 år.
Når MSA opstår, er der ikke meget at stille op. I Danmark sidder en håndfuld læger og forskere og prøver at hjælpe de patienter, som har fået stillet den gådefulde diagnose. Men hvordan er det at sidde med hovedet begravet i en sygdom i årevis og stille spørgsmål, som måske ikke bliver besvaret inden for en levealder?
Det kan Kristian Winge give et indblik i. Han er overlæge, neurolog og forsker i MSA. Han startede sin karriere på Bispebjerg Hospital, og i dag sidder han på Odense Universitetshospital og skal i gang med et nyt forskningsprojekt, der skal undersøge konsekvenser af fysisk træning ved både idiopatisk Parkinsons sygdom og de atypiske parkinsonformer som MSA.
»MSA er en meget ubehagelig sygdom med parkinsonisme, altså langsomhed, og stivhed. De har hertil svære autonome problemer. De har afføringsproblemer, de kan ikke styre deres kropstemperatur, og de har svære problemer med at gå, tale og synke. Deres søvn er påvirket, de har mange forstyrrelser, og den medicin, vi har, virker ikke særligt godt. Deres synkeproblem gør, at de er i øget risiko for at få lungebetændelser. De dør tidligt og er meget hurtigt afhængige af andres hjælp«, forklarer Kristian Winge.
Han har beskæftiget sig med MSA, lige siden han som ph.d.-studerende fik en patient med sygdommen ind ad døren.
»Jeg skrev ph.d. om vandladningsproblemer og havde nogle patienter med voldsomme gener, og jeg undrede mig. Vi designede nye forløb, fordi patienterne blev set for sjældent i et almindeligt parkinsonambulatorie. Vi havde stort set ikke diagnoser i København, men da vi lavede et daghospital, væltede patienterne frem, fordi vi pludselig fokuserede på det, og vi smittede de andre afdelinger til at være optaget af det. Aarhus var rigtig gode til at stille diagnosen, Odense mindre gode. Vi havde nogle dialoger, imens jeg sad på Bispebjerg, og nu er de supergode. Men der var ikke opmærksomhed på de atypiske parkinsontilstande, fordi medicinen ikke virkede«, siger Kristian Winge.
Hvorfor holdt du ved denne patientgruppe?
»Det er, fordi der er så mange ubelyste områder i sygdommen. Og patienterne er sårbare. Det er både det videnskabelige og menneskeligheden: De er sårbare og har brug for nogle, der kender til sygdommen og ikke bare ryster på hovedet og siger, at patienten har en atypisk Parkinsons, og derefter afslutter. Menneskeligheden er så vigtig over for de sjældne og ondartede sygdomme«.
Neurologer sidste stop
I Danmark er der registreret 100-120 patienter med MSA. Men hvis man skæver til de engelske tal, burde der være 200-250 patienter, forklarer Kristian Winge.
Patienterne debuterer på hver sin måde. Nogle starter med at få en Parkinsons sygdom-diagnose.
»Vi lavede en undersøgelse for nogle år siden, hvor vi trak data fra Landspatientregisteret, og to tredjedele af dem, som endte med at få diagnosen MSA, havde haft Parkinsons som diagnose før. Nogle starter med langsomhed og stivhed, mens andre starter med at have inkontinens. De patienter bliver set hos urologer først. Og dem, der starter med besvimelser, bliver set hos hjertelægerne først. Så de har ofte nogle komplekse forløb i op til tre år, hvor de ikke får den forklaring, de skal have, fordi der ikke er nogen, der kan se diagnosen. Når vi ser dem neurologisk og ser den måde, de taler og bevæger sig på, kan vi stille diagnosen relativt hurtigt«, forklarer Kristian Winge og taler staccato for at vise, hvordan patienterne taler.
»,Hvorfor’ ligger så dybt i os, og det er med det spørgsmål i baghovedet, at læger er gået ind forskning i årtier. Men inden for neurodegenerative sygdomme kommer vi formentligt ikke til at svare på ,hvorfor’ inden for de næste ti år«Kristian Winge, overlæge og forsker i MSA.
Neurologer er de sidste, patienterne bliver sendt til, hvis de har vandladningsproblemer, fortsætter han.
De praktiserende læger sender nemlig ikke mange ind til dem først, for det er jo ikke det, der er deres problem. Der ligger et dilemma i det, mener Kristian Winge. For selvfølgelig skal patienten ses af en urolog, hvis han ikke kan tisse ordentligt. Patienten skal ikke ses af en neurolog. Men for de få, der har vandlandningsproblemer, som ender med at få MSA, ville det rigtige være at sende til neurolog straks.
Her kommer de på en neurologisk afdeling som det sidste speciale i rækken, og så har de fået alle symptomer, når de kommer frem.
»Der sker mange fejldiagnosticeringer, og dem har jeg også selv lavet«, siger Kristian Winge.
Søgen efter årsag
Til spørgsmålet om, hvordan det er at sidde med næsen i et forskningsfelt i årevis og måske aldrig få svar på, hvorfor en sygdom opstår, svarer Kristian Winge, at årsagen ikke altid er det centrale af forske i.
»Det er mere sygdomsmekanismen og ikke, hvad der starter sygdommen, som er vigtig. Vi har ikke opgivet at finde ud af, hvad der starter det, men vi er gået mere over til at se på mekanismer, og hvordan vi kan intervenere over for den«.
Han uddyber, at man ikke helt er gået væk fra at se på årsagen, men at han står imellem to generationer. Den ene dag tænker han, at lægerne ikke kan komme uden om årsagen, og den næste dag fokuserer han mere på at gøre noget.
»Det er en kulturkløft. Der er kommet fokus på, at forskningen skal have gode konsekvenser. Vi kan godt finde mellemsteps. Vi behøver ikke gå fra A til Å. Vi kan godt nøjes med K, Z og P, og så kan vi finde ud af, hvad der giver mening behandlingsmæssigt«, siger han.
Læger er skolet i altid at spørge, hvorfor en sygdom opstår i et menneske, siger Kristian Winge. Men kulturkløften præsenterer et alternativ.
»,Hvorfor’ ligger så dybt i os, og det er med det spørgsmål i baghovedet, at læger er gået ind i forskning i årtier, men inden for neurodegenerative sygdomme kommer vi formentligt ikke til at svare på ,hvorfor’ inden for de næste ti år. Men vi kan bruge mere tid på at se på, hvordan sygdommen udvikler sig«.
Hvordan oplever forskere det at gå bort fra »hvorfor«?
»Vi er glade. Vi skal ikke nå det absolut højeste punkt på Eiffeltårnet hver gang. Al forskning er bare småbitte skridt og små felter i et spil. Vi finder ikke liv i rummet. Det bliver også til bedre små og konkrete projekter, at man kan dele det op i mindre bidder«.
På en måde kan man sige, at forskningen er sat fri, mener Kristian Winge.
»Men en af grundene til den frihed er, at man i så mange år har arbejdet på den anden måde. F.eks. har man i mange år kigget på hjernerne og talt, hvor mange celler der var tilbage, når et menneske døde. Det har gjort, at vi har fundet ud af, hvad der gør, at de taber cellerne. Vi står altid på skuldrene af vores foregående generationer og den kultur, der har været«.
Syge hjerner
Problemet er også, at lægerne ved hjernesygdomme ikke kan tage en biopsi. Forskerne må vente, til folk dør, før de får deres hjerne. Og der er hjernerne så syge, at de ikke kan finde ud af, hvad der udløste sygdommen.
»Så der er også en fælles forståelse af, at vi hellere skal smøge ærmerne op og komme i gang med behandling. Og det er en meget fin tilgang. For mennesker med MSA handler det om at bremse sygdommen og dæmpe deres hverdagsgener. Kan vi det, er det en gevinst. Deres dødelighed er høj, og hvis vi kan gøre livet lettere for dem i de otte år, og kan vi ovenikøbet bremse udviklingen, som trials i Frankrig og Østrig tyder på, så er vi langt. Det er en konkret tilgang, og den er god for patienterne«.
Trials i Østrig og Frankrig er ved at kortlægge, om man kan behandle blodtryksproblemer effektivt, og om man kan bremse sygdomsudviklingen. Det ene studie handler altså om symptomer, det andet om den biomedicinske udvikling i hjernen. Begge studier er i fase 3.
Dermed er det endnu ikke så væsentligt for neurologer at tale om forebyggelse. Men det er næste skridt.
»Forebyggelse er centralt. Vi ved med hjernesygdomme, altså de neurodegenerative sygdomme som Parkinsons, MSA og demenssygdomme, at folk har molekylærbiologiske forandringer i årevis, før de får deres symptomer. Så der er et stort potentiale i forebyggelse her, men der skal også være noget til næste generation af forskere«, siger Kristian Winge og griner indforstået.
Men er det ikke nærmest brandslukning så?
»Jo, det er brandslukning, men for de syge, der vil dø af deres sygdom, er det relevant at prøve at få bremset det. Det perfekte findes ikke, men det rigtige er at prøve at hjælpe dem, der er syge lige nu«.
Er det bare et vilkår som læge, at man muligvis aldrig får svaret, eller hvordan oplever du det som forsker?
»Det er ikke sjovt, men bare de sidste fem års udvikling gør, at jeg ikke er bekymret. Vi skal nok komme langt. Det går så stærkt i de her år. Men selvfølgelig er det frustrerende«.
Er det ligesom at lede efter liv i rummet?
»Måske. Men vi skal ikke være frustrerede over, at vi ikke kan springe fem meter. Hvis vi kan tage en håndfuld tometerskridt, gør vi en kæmpe forskel for folks helbred. Og så på et tidspunkt holder man op med at kunne springe, og så er der andre, der springer videre. Det er det dejlige ved vores store moderne sundhedsforskning. Der er så mange grupper, der er aktive forskere. Det ville være skønt, hvis vi i Danmark kunne finde en løsning på alt, men det kan også være, at andre lande finder svaret«, siger han og peger på, at når man har at gøre med en sjælden sygdom, er det internationale samarbejde endnu vigtigere, end hvis der er tale om de store folkesygdomme, hvor mange forsker herhjemme.
Godt internationalt miljø
I Europa er der skabt et godt miljø, som er forankret i Sydfrankrig og Østrig. Hvert år er alle de europæiske neurologer inviteret til møde, forskerne præsenterer deres forskning, og der er god dialog.
»Når vi samarbejder i Europa, får vi en kohorte, der er så stor, at vi kan sammenligne med amerikanernes og japanernes resultater. Det tager mange år, det er ti år siden, det startede. Men det fungerer. At der laves trials gør også, at det bliver mere attraktivt at gå ind i, fordi vi får en behandlingskonsekvens af det«, siger han.
Kristian Winge skal nu medvirke til, at forskningsmiljøet i Odense også kommer til at blomstre og bidrage til den fælles viden om den sjældne sygdom på tværs af Europas grænser.
Han har mange projekter, han gerne vil sætte i gang.
»Når vi sætter yngre læger til at lave forskning, bliver de mere engagerede i sygdommen. Det er med til at rekruttere til de sjældne sygdomme, at vi laver forskning. Det forankrer. Forskning er både vigtigt videns- og miljømæssigt«, siger han.
