Genetisk udredning og rådgivning

Det er et svært dilemma for en læge ved et tilfælde at opdage, at en patient har en genetisk betinget risiko for at pådrage sig en alvorlig sygdom. Et er at komme til forståelse med patienten selv om, hvorvidt vedkommende ønsker at kende sin tilstand eller ønsker at bruge sin ret til ikke at vide noget. Men derefter kommer spørgsmålet om, hvorvidt slægtninge skal underrettes/undersøges. Hvad hvis der er tale om børn? Etc. Det som bl.a. gør genetisk udredning til noget helt specielt er, at patienten kan være hele familien og ikke blot det enkelte individ. For at hjælpe lægen med disse vanskelige valg, har Lægeforeningens Etiske Udvalg udarbejdet en vejledning om etiske og juridiske problemstillinger ved lægers genetiske rådgivning og udredning. Vejledningen er tilgængelig på både DADL-NET og laegeforeningen.dk

Den grundlæggende holdning i vejledningen er åbenhed, der sikrer, at personer, som ønsker kendskab til deres helbredstilstand, har mulighed for at få dette. I nogle tilfælde kan der være grund til at orientere personer uopfordret, såfremt en tidlig indgriben kan afværge en livstruende sygdom i at bryde ud. Men genetisk rådgivning adskiller sig fra anden lægelig virksomhed ved, at den som søger rådgivningen i højere grad kan bruge sin ret til selvbestemmelse og altså selv træffer beslutninger i forbindelse med rådgivningen. Det gælder uanset om udredningen sker ved hjælp af en blodprøve eller ved, at der indhentes oplysninger fra familiemedlemmer. Resultatet af en genetisk udredning er viden, der ikke kan trækkes tilbage. Derfor stilles der her ekstra krav til, at lægen kan klæde sin patient så godt på, at selvbestemmelsesretten får et reelt indhold.

Som udgangspunkt er genetisk information naturligvis omfattet af den lægelige tavshedspligt. Inddragelse af familiemedlemmer kan derfor kun ske med accept fra patienten, der heller ikke har pligt til at viderebringe oplysninger om, at hun eller han har fået foretaget en genetisk udredning. Men der vil være situationer, hvor lægen kan bryde sin tavshedspligt for at varetage et andet menneskes tarv. Hvis det konstateres, at en person, der selv har søgt rådgivning, har risiko for at udvikle en sygdom, er det kutyme, at vedkommende selv bliver opfordret til fortælle familien det. Derefter kan de selv vurdere, om de skal lade sig undersøge etc.

Hvis personen ikke selv vil kontakte sin familie eller ikke er på talefod med familien, men lægen skønner, at der er en risiko for, at medlemmer af familien kan blive ramt af en livstruende sygdom, kan lægen forsøge at indhente patientens samtykke til at kontakte de pågældende. Hvis lægen ikke får dette samtykke, giver lægelovens paragraf 9 i princippet mulighed for at bryde tavshedspligten. Det forudsætter, at lægen er meget sikker i sin sag og ikke er i tvivl om, at familiemedlemmer kan blive udsat for livstruende sygdom. Det er således ikke udelukket, at en læge kan beslutte sig for at bryde sin tavshedspligt over for en person, der har søgt genetisk rådgivning, hvis det sker for at varetage et andet menneskes tarv.

Det grundlæggende er, at sundhedsvæsenet ikke bør ligge inde med oplysninger om, at borgere er i risiko for at pådrage sig sygdom, uden at de får det at vide. Men lægen skal også respektere, at mennesker har ret til at blive fri for at få ubehagelige oplysninger, som de ikke selv har bedt om. Lægens vanskelige valg er derfor at vurdere risikoen for, at én eller flere personer får deres livskvalitet væsentligt forringet ved at få at vide, at de er disponeret for alvorlig sygdom, over for muligheden for at afværge en livstruende sygdom i at bryde ud. Ved denne afvejning er det igen helt afgørende, at der dels foreligger dokumentation for risikoen for livstruende sygdom, dels at der foreligger muligheder for at forebygge eller behandle sygdommen.