Bl.a. Det Etiske Råd har opfordret til regulering af gentest, der udbydes over nettet. Fra næste år kommer der EU-krav om kvalitetsmærkning. Læger efterlyser mere information f.eks. i form af en hjemmeside.
Forbrugere kan i dag købe mere eller mindre lødige analyser af deres gener over nettet, men fra næste år træder en EU-forordning i kraft, som vil stille krav om CE-mærkning til test, der markedsføres i EU. En CE-mærkning angiver, at produktet lever op til relevante EU-krav, f.eks. hvad angår sikkerhed og information.
De nye krav stammer fra regler om medicinsk udstyr. Hele to forordninger, som træder i kraft i hhv. 2018 og 2020, udvider området og kommer dermed til også at omfatte ydelser som gentest over nettet.
”Der er kommet en ny artikel ind i begge forordninger – nummer 6 – som handler om fjernsalg”, siger Katrine Lema fra Lægemiddelstyrelsen, der er kontaktperson på Styrelsens nylige kampagne om selvtest: "Test med fornuft”.
Alt er dog ikke omfattet.
”Der findes mange gentest, som ikke kan klassificeres som medicinsk udstyr. Nogle handler f.eks. om at optimere sin kost, og det vil typisk ligge uden for de nye reglers scope. Men f.eks. en tjeneste som 23andMe [en amerikansk udbyder af gentest, red.], som giver dig et billede af, hvad du muligvis kan udvikle af sygdomme, kommer ind under medicinsk udstyr”, siger hun.
”Så en udenlandsk hjemmeside af den type, der ikke er CE-mærket, kan ikke lovligt gøre sine varer tilgængelige i EU. Ganske ligesom forbrugere i øjeblikket kan komme ud for en melding på udenlandske hjemmesider om, at den og den vare ikke må sælges i f.eks. Danmark”.
Hvad hvis et firma gør det alligevel?
”Det kan være svært at opdage, hvis nogen snyder. Man kan sige til borgere, der vælger at købe sådanne test, at de skal spørge efter CE-mærket, hvis de f.eks. køber fra en amerikansk hjemmeside”.
EU-initiativet falder på et tørt sted, hvis man spørger f.eks. overlæge, professor Anne-Marie Axø Gerdes, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet.
Faktaboks
Hun er medforfatter – sammen med Camilla Worm Christiansen, ligeledes Rigshospitalets Klinisk Genetiske Klinik – på en statusartikel om emnet publiceret online i marts.
Forfatterne peger på risikoen for belastning af sundhedsvæsenet, hvis fænomenet fører til, at mange mennesker går til egen læge med bekymringer affødt af sådanne test, ligesom de peger på, at der er risiko for unødig bekymring for de forbrugere, der benytter sig af muligheden.
Eller omvendt:
”Der er også risiko for, at de ikke forstår resultatet, så de overser noget, der kunne være relevant”, siger Anne-Marie Axø Gerdes.
Efter hendes mening er forbrugergenetik ”mere skidt end godt”, bl.a. fordi disse test, i det mindste endnu, er for simple til at kunne gøre egentlig nytte. Og det er en ”pædagogisk udfordring” at forklare dem for borgerne. Der mangler grundig rådgivning af borgerne – både før og også efter testen, mener hun, og efterlyser netop regulering.
En pointe, der også går igen i en videnskabelig leder om emnet i det seneste nummer af Ugeskriftet, ligesom Det Etiske Råd i 2012 kom med lignende overvejelser i en rapport om emnet.
Mere borgerrettet information kunne også være på sin plads, mener Anne-Marie Axø Gerdes.
”Jeg ville ønske, man kunne beskytte forbrugerne mod at købe varm luft; at man var bedre til at oplyse folk, f.eks. i form af en hjemmeside, hvor folk selv kan gå ind og måske interaktivt få bedre information og blive uddannet til at håndtere den viden”, siger hun.
Hendes eget arbejdssted har haft en håndfuld patienter, som havde fået gentestet sig selv, men breder brugen sig, vil det i første række være de praktiserende læger, der bliver belastet.
Det er imidlertid ikke sket endnu, siger formand for DSAM, Anders Beich.
”Det har været diskuteret og frygtet mange gange. Fordi vi jo ikke kan stille op til at give rådgivning om noget, vi ikke rigtig ved noget om”, siger han.
”Men det er ikke et problem endnu. Det kan blive et problem, hvis patienterne kommer med de forventninger i fremtiden”.
Medmindre, naturligvis, kunderne nøjes med den information, de får fra gentestudbyderne og ikke går videre med den.
Sektoren fik en form for kvalitetsstempel, da de amerikanske sundhedsmyndigheder (FDA) i april gav deres første tilladelse til, at et netfirma – 23andMe – kan sælge risikovurderinger for i alt ti sygdomme baseret på gentest.
Det havde FDA stoppet i 2013, men siden kom firmaet med undersøgelser – bl.a. af borgernes forståelse af resultaterne – som overbeviste FDA om, at datagrundlaget var sikkert og effektivt nok, og at informationen til køberne var tilstrækkeligt klar og forståelig. Herunder, at disse test ikke præsenteres som egentlige diagnostiske test.
23andMe deler ikke information om landefordelingen blandt deres kunder, men oplyser, at firmaet har over to millioner over hele verden med amerikanere, canadiere og briter som de største grupper.
Der er også danskere imellem, for det amerikanske firma er blandt de analysefirmaer, som en af de danske udbydere – impute.me – bruger.
Charlotte Nilsson, som arbejder i administration hos farmavirksomheden Agilent, er en af kunderne hos impute.me. Hendes test viste, at hun har forhøjet risiko for at udvikle Alzheimers sygdom.
”Det var ikke noget chok, for jeg vidste godt, at jeg har det i familien. Men jeg havde brug for at snakke med Lasse [Folkersen, som står bag impute.me, red.] om, hvad tallene betød”, siger hun.
Overvejede du at gå til lægen for at få den forklaring?
”Overhovedet ikke”.
Hvorfor tog du testen?
”Fordi jeg syntes, det var spændende at finde ud af, om jeg er disponeret for noget. Jeg var nysgerrig”.
Ligefrem en slags underholdning?
”Det vil jeg ikke sige, for det er alvorlige ting, man har med at gøre. Men jeg tror lige, man skal trække på skulderen og tage det med et gran salt”.
Blev du beroliget, fordi der ikke var andet end det med Alzheimers?
”Nej. Og det, tror jeg, har at gøre med, at det jo ikke er en test, der fortæller, om jeg får en sygdom eller ikke. Den fortæller bare min genetiske profil. Det er vigtigt at skelne – det er jo ikke en diagnose. Men jeg tror, at den almindelige dansker, som er nysgerrig, godt kan finde ud af at skelne”.
Nogle læger mener, at de fleste borgere reagerer præcis som Charlotte Nilsson.
Robert Green, professor i genetik på Harvard Medical School i Boston, USA, sagde i april til New York Times, at langt de fleste af hans patienter udmærket forstod deres resultater og ikke havde behov for indgående rådgivning.
”Jeg ønsker ikke at være frivol. I nogle tilfælde indså folk ikke, hvad de sagde ja til, og andre indså ikke den psykologiske effekt, det ville have på dem. Der er et potentiale for bekymring, men det er meget, meget mindre end forudset”, sagde han.
Muligvis kan sundhedsvæsenet vende problematikken på hovedet og se forbrugergenetik som en ressource snarere end en mulig belastning.
”Måske er dette her ikke så stort et problem om tre år. Der kommer systemer, der kan hjælpe os med analyse af data, og de bliver bedre og bedre”, siger Anders Bojesen, ledende overlæge på Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.
Men han er enig i, at forbrugergenetik indeholder en række risici for både borgere og sundhedsvæsen.
Måske er dette her ikke så stort et problem om tre år. Der kommer systemer, der kan hjælpe os med analyse af data, og de bliver bedre og bedre. Anders Bojesen, ledende overlæge på Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital
”Det er enormt komplekst. Konteksten og forklaringen til det enkelte menneske af, hvad det betyder, og at man ikke overfortolker – det tror jeg, bliver den største udfordring”, siger han.
”Men det kommer. Det bliver billigere og billigere. Spørgsmålet er, hvem der skal lave det. Ikke selve laboratoriedelen – alle kan få lavet deres genom for nogle få hundrede dollars. Det, der bliver det kæmpestore, er, hvordan vi skal tolke og opbevare disse her data. Det er kæmpestore mængder. Der bliver algoritmer, som hjælper til med, hvordan vi analyserer, men det er tolkningen af, hvad den og den variant betyder, som vi måske finder, der kommer til at fylde”.
Det bliver ikke nødvendigvis læger, der kommer til at stå for selve analysearbejdet.
”Flaskehalsen nu er ikke at sekventere og få alle data smidt ind i en megastor fil. Nu er flaskehalsen i bioinformatik – i at få sorteret det alt sammen og finde ud, hvad der er meningsfyldt, og hvad der ikke er”, siger Martin Bonde, formand for Dansk Biotek.
”Jeg tror, at det bliver bioinformatikere, der kommer til at lave det. Så skal dem med de klassiske medicinske uddannelser vænne sig til, at de også skal være her. De er datamennesker og kommer et andet sted fra”, siger han.
Men sådan er det altid på udviklingsramte felter. Hans budskab er at vænne sig til tanken:
”Når der kommer en ny teknologisk mulighed, bliver vi alle nødt til at lære noget nyt. Også selv om det nogle gange er træls”.
Lægeforeningen afholder et kursus i medicinsk genetik, som også berører forbrugergenetik. Det næste finder sted i København den 21. august. Underviserne er afdelingslæge, ph.d. Birgitte Rode Diness og læge, ph.d.-studerende Malene Bøgehus Rasmussen.
Her er holdningen til forbrugergenetik, at det ikke nødvendigvis er hverken godt eller skidt, men at der er en risiko for over-, under- eller fejlbehandling, hvis testene bruges ukritisk.
”Mange af de test, man kan købe over nettet, giver en risikovurdering af, om man har en lidt øget eller nedsat risiko for enkelte hyppigt forekommende sygdomme eller tilstande. Den samme information kan man ofte få – gratis – ved at se på sin egen familie og hvilke sygdomme, der forekommer der. Men det er selvfølgelig op til den enkelte at vurdere, om det er værd at bruge penge på”, siger Malene Bøgehus Rasmussen.
”Som forbruger er det værd at være opmærksom på, at mange forbrugergenetiske test screener for udvalgte genetiske varianter, der tilsammen kun bidrager lidt til ens risiko for at udvikle en sygdom, mens andre faktorer som familiehistorie og livsstil ofte ikke indgår i vurderingen”.
Desuden er de nuværende test meget begrænsede.
”Forbrugergenetiske test undersøger ikke, eller kun i meget begrænset omfang, for genetiske varianter, der giver en høj risiko for sygdom. En test købt på nettet kan derfor godt være valid i forhold til det, der testes for, f.eks. disponerende faktorer for hyppigt forekommende sygdomme, men giver på ingen måde en fuldstændig vurdering af risiko for sygdom. Det er særlig vigtigt at være opmærksom på, hvis der er alvorlige sygdomme i familien som f.eks. tidligt indsættende kræft, hjertesygdom eller neurologisk sygdom. I den slags tilfælde er det – som altid – relevant at kontakte egen læge, der kan henvise til en klinisk genetisk afdeling, hvis der er mistanke om arvelig disposition til sygdom”, siger hun.
Og endelig:
”En sidste overvejelse ved gentest købt på nettet er de etiske aspekter, f.eks. hvem der ejer de helbredsmæssige og genetiske data, der indgår i testen, og hvordan data opbevares og bruges fremadrettet? Hvordan er den kliniske og analytiske validitet af testen, og hvordan kontrolleres kvaliteten?”
Hvad gør man f.eks. som praktiserende læge med en patient, der kommer med sådan en test?
”Man vurderer patienten som helhed på samme måde, som man altid har gjort. Og man kan evt. kontakte en klinisk genetisk afdeling, hvis man er i tvivl”.
