Der er sikre beskrivelser af blødersygdommen lige fra oldtiden. Men først da Europas kongehuse fik sygdommen gennem ægteskaber med dronning Victorias børn, kom der skub i jagten på en behandling. Men den var længe undervejs.
Leder man efter de tidligste beskrivelser af blødersygdommen, må man gå til Talmud – de antikke jødiske skrifter. I det 2. århundrede bestemte en rabbinsk patriark, at en kvindes tredje søn ikke måtte omskæres, da hans to ældre brødre var forblødt efter indgrebet. En anden rabbiner forbød omskærelse af en dreng, da sønnerne af hans mors tre ældre søstre var døde efter omskæring.
Også fra senere århundreder er der rabbinske beretninger om fatale blødninger efter omskæring af drengebørn, som var beslægtede via deres mødre. I 900-tallet beretter den arabiske læge Khalaf ibn Abbas (»Albucasis«), om en landsby, hvor de mandlige indbyggere døde af blodtab fra småskader.
Ganske vist var overførselsmekanismen ikke helt forstået – men det var kendt, at den alvorlige sygdom var arvelig, så man måtte tage forholdsregler.
Der er ingen tvivl om, at man i disse gamle kilder har at gøre med blødersygdommen, skønt den endnu ikke havde fået et navn. Det fik den først omkring 1800, da flere læger beskrev familier, hvor mændene oplevede abnormt langvarige blødninger fra sårskader.
I 1803 beskrev den amerikanske læge John Conrad Otto (1774-1844) som den første en tilstand med stærk tendens til blødning; den var arvelig og ramte kun mænd – i dette tilfælde i en slægt med familienavnet Smith. Han sporede sygdommen tilbage til en kvindelig ane, som havde levet i 1720. Betegnelsen hæmofili benyttedes første gang i 1828.
Siden Albucasis havde der ikke været den store interesse for blødersygdommen. Men det ændrede sig, da sygdommen i 1800-tallet begyndte at vise sig i Europas fyrstehuse.
Englands dronning Victoria (1837-1901) var – formentlig som følge af en mutation i hendes DNA – bærer af sygdommen, som hun gennem sine børns ægteskaber videregav til adskillige europæiske kongehuse. Hendes fjerde søn, prins Leopold (1853-1884) blev allerede som seksårig diagnosticeret med sygdommen. Han var svagelig og klodset, havde hyppige blødninger, stødte ind i ting og fik hele tiden blå mærker. Hans tilstand blev beskrevet i British Medical Journal i 1868. Og selv om kongehuset forsøgte at styre bulletinerne om familiens problem, blev Leopolds tilstand omtalt vidt og bredt i pressen. Det førte til mange tilkendegivelser af sympati, men også kritik: Hvorfor skulle kongefamiliens helbredsforhold være afgørende for hele nationens og imperiets politiske fremtid?
Debatten forvandlede blødersygdommen fra et marginalt fænomen til et emne af stor offentlig interesse, og hæmofili blev kendt som »den kongelige sygdom«.
Trods risikoen for afkom med en alvorlig sygdom var Victorias børn eftertragtede på Europas kongelige ægteskabsmarked. Alle fyrstehuse var mere end ivrige efter et svogerskab med det britiske kongehus, så det afskrækkede ikke, at Victoria var bærer af den arvelige blødersygdom.
Det skulle Spaniens, Ruslands og Tysklands kongelige og kejserlige familier fortryde bittert.
Da man omkring 1800 begyndte at anlægge et moderne syn på udforskningen af hæmofili, faldt det sammen med en vågnende interesse for blodtransfusion. I 1600-tallet eksperimenterede dristige læger med transfusion, både med blod fra dyr til mennesker og fra menneske til menneske. Men efter flere dødsfald havde man opgivet at komme videre ad den vej.
Nu mente man, at man havde bedre indsigt og begyndte igen at eksperimentere med blodtransfusion – bl.a. som en behandlingsmulighed for patienter med hæmofili. Men årsagerne til sygdommen var fortsat et mysterium, og teorierne var mange og vildtvoksende. Så sent som i 1966 hævdede en forsker i tidsskriftet Nature i fuldt alvor, at jordnøddesmør var en effektiv behandling.
For patienter med hæmofili var livet en plage med konstante blødninger fra småskrammer, smerter og indre blødninger i muskler og led. Hæmofili var en af de mest smertefulde lidelser, man kendte til.
De fleste med svær hæmofili døde som børn eller ganske unge, og de, der levede længere, blev ofte invalideret af de gentagne blødninger i leddene. I 1937 offentliggjorde den amerikanske hæmatolog Carroll LaFleur Birch et studie med 98 bløderpatienter og deres slægtninge. Toogfirs var døde som børn eller tidligt i puberteten, ofte efter banale uheld eller små kirurgiske indgreb. Kun seks havde overlevet, til de fyldte 40 år.
Den første vellykkede medicinske behandling af en patient med hæmofili fandt sted i 1940 og blev rapporteret i tidsskriftet The Lancet. En 11-årig dreng blev opereret for skelen – til trods for, at han led af svær hæmofili. En kraftig blødning indtraf og fortsatte gennem seks døgn. Situationen var livstruende, da man besluttede at transfundere med blod fra en ung kvinde, og takket være koagulationsfaktor i donorblodet, standsede blødningen, og drengen overlevede – i denne omgang.
Under anden verdenskrig udvikledes transfusionsteknologien hurtigt, og det gjorde bløderpatienternes adgang til transfusionsbehandling nemmere. Men da man stadig ikke forstod sygdommen, var behandling – bortset fra forsøg med blodtransfusion – virkningsløs. Man forsøgte med citronsyre, isomslag på blødende sår, elevation samt moderat motion og hvile. I begyndelsen af det 20. århundrede forsøgte lægerne sig med brintoverilte, gelatine og endda slangegift, som var kendt for at fremme blodets koagulation. Børn blev holdt i sengen i uger og måneder for at mindske deres risiko for at komme til skade og dermed lide blodtab.
Frem til 1960’erne var transfusioner den eneste behandling, men donorblodet indeholdt ikke tilstrækkeligt med koagulationsfaktor til at standse kraftige blødninger.
Først i midten af 1960’erne skete gennembruddet, da fysiologen Judith Graham Pool i sine undersøgelser af blodets koagulation udviklede kryopræcipitat – et ekstrakt af blodplasma, som indeholdt koagulationsfaktor og skulle infunderes i patienten ved en procedure, som kunne vare dage på grund af den store mængde kryopræcipitat, som var nødvendig.
Nu fik patienten nok faktor til at standse selv alvorlige blødninger. Problemet var, at den tyktflydende, gullige masse dannede klumper i kanylen, som ustandselig måtte renses med saltvand, mens den sad i venen.
Men trods alt havde man endelig fundet en behandling mod den smertefulde og livstruende sygdom, og i 1970’erne blev faktorpræparaterne udviklet, så man også kunne forebygge blødningerne, og patienterne kunne slippe for ledskader og langvarige perioder med sygdom.
De nye præparater var koncentrater af de enkelte koagulationsfaktorer fra plasma. Det revolutionerede behandlingen, og for de svært syge betød det en markant forlængelse af den forventede levetid. Over tid nedbrydes faktoren i kroppen, og behandlingen skal derfor ske løbende. Men nu kunne den foregå hjemme, og dermed fik bløderne mulighed for at leve noget, der mindede om et normalt liv.
Blodprodukterne kom dog i sig selv til at udgøre en risiko for patienterne, da de er fremstillet af blod fra mange donorer. Da aids-epidemien i midten af 1980’erne begyndte at hærge, afviste myndighederne at screene de livsnødvendige blodprodukter for aids, så de kunne varmebehandles for at eliminere smittefaren. Resultatet var katastrofalt: 91 danske bløderpatienter blev smittet med hiv-virus. Mange nåede at få aids i udbrud og dø, inden behandlingen blev så effektiv, at man kunne leve videre og få en næsten normal tilværelse, selv om man var hiv-smittet. Yderligere 177 blødere blev smittet med hepatitis C, inden man begyndte at screene den livsvigtige medicin.
Først fra 1993 blev det ved hjælp af genteknologi muligt at tilbyde rekombinante faktorpræparater, som, da de er kunstigt fremstillede og ikke krævede plasma til fremstillingen, var uden risiko for smitte.
I dag sker behandlingen forebyggende fra tidlig barndom, og helst inden ledblødninger begynder at volde skader. Behandlingen er kostbar – op mod en million kroner om året, og det er formentlig højst en fjerdedel af verdens blødere, der nyder godt af denne mulighed.
Den forventede levetid for patienter med mild til moderat hæmofili anslås i dag, med behandling, at være på den gode side af 70 år, mens svært syge lever nogle år færre. Den lavere gennemsnitslevetid skyldes også, at en del af overleverne fra blødersagen nåede at blive smittet med hepatitis og hiv.
