Skip to main content

Hun er blækspruttelæge for patienter med sjældne diagnoser

På Center for Sjældne Sygdomme hjælper overlæge Stense Farholt med at planlægge patienternes aftaler og holde snor i et hav af diagnoser for at hjælpe den enkelte familie. Den type koordination støtter regeringen og Dansk Folkeparti med 34 mio. kr..
Stense Farholt fungerer som et blækspruttelignende bindeled for patienten og ofte hele familien. Foto: Ditte Damsgaard.
Stense Farholt fungerer som et blækspruttelignende bindeled for patienten og ofte hele familien. Foto: Ditte Damsgaard.

Ditte Damsgaard, dd@dadl.dk

28. sep. 2018
13 min.

»Har du fået flere neurofibromer? Er der nogen, du ønsker at få fjernet?«

»Nej, altså, jeg har lidt i hovedbunden. Men det er ikke så slemt«.

Overlæge Stense Farholt afdækker systematisk 18-årige Annette Olsens neurofibromatose. Er der kommet flere knuder? Hvad med synet? Har hun brug for nye blodprøver? Hvordan har skoliosen det? Karforandringerne i hjernen? Og hvilken medicin tager hun?

Listen af spørgsmål er næsten lige så lang som listen af medikamenter, som Annette Olsen remser op under konsultationen på Aarhus Universitetshospital den septemberdag, hvor Ugeskrift for Læger har fået lov til at være med.

Stense Farholt er overlæge på Center for Sjældne Sygdomme, en afdeling, hvor lægerne fungerer som et blækspruttelignende bindeled for patienterne i et komplekst sundhedsvæsen og har overblik over mange diagnoser, undersøgelser, behandlinger og aftaler.

Mange patienter med sjældne diagnoser oplever ifølge regeringen og Dansk Folkeparti mangel på viden, sammenhæng og koordination som den, Stense Farholt leverer. En rapport fra Sundhedsstyrelsen slog i 2014 fast, at det er nødvendigt at samle behandlingen af de sjældne sygdomme for at sikre tilstrækkelig lægefaglig viden. Og det er baggrunden for, at de to parter har afsat 34 millioner kroner til at styrke indsatsen for de sjældne sygdomme, skriver Sundhedsministeriet en pressemeddelelse.

»De ekstra penge skal bla. bruges til at se på, hvordan der kan skabes bedre sammenhæng i behandlingen af patienter med sjældne sygdomme,« skriver ministeriet.

Vi har vores egen projektleder. Det har Stense været, fra vi troede, at vi havde et raskt barn, til hun fortalte os, at det har vi faktisk ikke, og at der nu skal ske en hel masse ting. Men hun fortalte os, hvem vi skulle have fat på, og hun fulgte op på, om lægerne havde vendt tilbage. Henrik Olsen, far til Annette Olsen, der har diagnosen neurofibromatose.

En fast koordinator

Den politiske bevågenhed er mere end velkommen, siger Stense Farholt, for patienterne har brug for en blæksprutte til at bevare overblikket og planlægge og holde snor i aftaler i de forskellige lægelige specialer – lige fra kirurgi til reumatologi.

»Forældre og voksne patienter oplever en stor og til tider uoverskuelig opgave i at skulle være barnets eller deres egen koordinator. Der træder vi til og påtager os et ansvar for den sundhedsmæssige del af patienternes liv. Vi tager ansvaret for, at der sker de ting, der skal ske til rette tid. På den måde håber jeg, at jeg kan bidrage til at løfte en byrde fra familiens skuldre«, siger Stense Farholt.

I stolen ved siden af Annette Olsen sidder hendes far, Henrik Olsen, for selvom den unge kvinde er fyldt 18 år, vil hun gerne have sin far med. Stense Farholt inddrager ham og stiller ham spørgsmål flere gange under konsultationen.

»Du er i fuld gang med din fremtid, Annette. Er du klar over, at du er blevet voksen? Det er helt mærkeligt!« udbryder Stense Farholt imellem sine spørgsmål om uddannelse, fritid og lektier.

»Ja«, griner Annette Olsen og slår et smilende blik i bordet, imens teenagekinderne blusser.

Møderne har været en del af familiens liv, siden Annette Olsen som fireårig fik diagnosen neurofibromatose, og Henrik Olsen møder gerne op, selvom datteren er myndig.

Han fortæller, at Stense Farholt har været som en projektleder for deres gang på sygehuset, og at det har været en lettelse.

»Ved private sammenkomster siger folk tit, at det ikke går godt på vores sygehuse. Vi kan jo også være trætte af det, og det bliver man, når man kommer så mange gange, som vi har været her. Men så plejer jeg at sige, at vi jo har vores egen projektleder. Det har Stense været, fra vi troede, at vi havde et raskt barn, til hun fortalte os, at det har vi faktisk ikke, og at der nu skal ske en hel masse ting. Men hun fortalte os, hvem vi skulle have fat på, og hun fulgte op på, om lægerne havde vendt tilbage«, siger Henrik Olsen.

Henrik og Annette Olsen kender godt til sygdommen neurofibromatose, for andre i familien har nemlig også diagnosen – blandt andre Annette Olsens mor og mormor. Men for dem har sygdommen ikke været fyldt med alle de følgesygdomme, som datteren oplever.

»Sygdommen og behandlingerne har påvirket mange ting, som min mor og mormor ikke har oplevet. Sygdommen omfatter fx knuder på min synsnerve, og jeg har været igennem behandlinger, der har ødelagt noget nyt, f.eks. mit stofskifte, da jeg fik strålebehandling«.

Den komplekse situation bliver mere overskuelig af, at Annette Olsen altid kommer ind til den samme læge, siger hun.

»Jeg synes, det er dejligt at komme hen til den samme læge. Begge parter ved, hvad vi har at gøre med, og der skal ikke laves overleveringer fra gang til gang. Det er hårdt at skulle overlevere i ti minutter«.

At have én læge at forholde sig til har også været rart for forældrene, fortæller Henrik Olsen.

»Forestil dig, at du får at vide, at der er en knude på din datters synsnerve, og at du så lige pludselig skal til undersøgelser og skanning i Schweiz pga. karforandringer i hjernen. Det er rigtig mange ting på én gang, og hvis man så også selv skulle forholde sig til at styre alle aftaler, ville det være svært. Så jeg tænker, at det er godt, at der er en tovholder. En fast kontaktperson. Og det er bare bedre, at det er den samme kontaktperson, og det kan man ikke altid få, så der har vi været heldige«, siger Henrik Olsen.

Annette Olsen har diagnosen neurofibromatose. Selvom hun er fyldt 18 år, vil hun gerne have sin far med - familien er kommet hos overlæge Stense Farholt, siden Annette var fire år. Foto: Ditte Damsgaard

#

Voksne har også brug for koordination

Ifølge rapporten »National handleplan for sjældne sygdomme« fra Sundhedsstyrelsen 2014, drejer de sjældne sygdomme sig om medfødte, arvelige, komplekse og kroniske tilstande, hvor patienterne har behov for livslang indsats – socialt og sundhedsfagligt – og altså ikke kun i barndommen.

Selvom Annette Olsen er fyldt 18 år, ønsker hun stadig at komme på Center for Sjældne Sygdomme, selvom centrets læger er børnelæger.

Voksne er også omfattet af regeringen og Dansk Folkepartis 34 mio. kr., og det er godt, mener Stense Farholt. Hun har i 20 år været med at arbejde for at få de sjældne diagnoser på den politiske dagsorden.

Det er nemlig ikke kun børnene, der har brug for en koordinator, siger Stense Farholt.

»Det står højt på ønskesedlen at få læger fra voksenspecialerne nærmere knyttet til centrene. Der er mange helbredsmæssige problemstillinger hos de voksne, hvor vi børnelæger ikke er de rigtige til at varetage dem. I pædiatrien er vi vant til familiesamarbejdet, og vi er vant til at tænke bredt, men når patienterne bliver voksne, kommer de til at gå hos hjertelægen, ørelægen og neurologen, og det oplever de tit som tre forskellige verdner, der ikke i samme grad ser på tværs, men mere ser eget speciale«, siger Stense Farholt og fortsætter:

»Derfor er der mange af de voksne, der bliver ved med at være her, fordi vi har et helhedstilbud. Men det er noget, vi arbejder på at eksportere ud til voksenområderne og lave et voksen-Center for Sjældne Sygdomme, for det er der brug for«.

Den patientansvarlige læge

I 2016 præsenterede Sundhedsministeriet samt Danske Regioner en national model for patientansvarlige læger.

Ideen er, at patienter bredt set skal være tilknyttet én læge, der er ansvarlig for det samlede patientforløb, så patienterne oplever sammenhæng, tryghed og kontinuitet i behandlingen, skrev ministeriet i en pressemeddelelse.

Stense Farholts funktion er et eksempel på den patientansvarlige læge.

»Vi er de læger i sundhedsvæsenet, der prøver at have det samlede overblik. Som ved, hvad den sjældne sygdom kan indebære, som sørger for, at de rette undersøgelser og behandlinger bliver lavet på det rette tidspunkt. Når en ny diagnose skal stilles, arbejder jeg mig frem ved at spørge ind til og undersøge patienten. Efter individuel vurdering bestiller jeg nødvendige undersøgelser og henviser til vurdering hos en kollega, og så prøver vi at stykke brikkerne sammen. Sygdommen viser sig måske flere steder i kroppen, og det puslespil prøver vi at lægge og stille en diagnose«, siger Stense Farholt.

Stense Farholt betegner sig selv som en sjælden læge, der befinder sig i midten af edderkoppespindet og sammen med patienten holder styr på alle trådene. Hun fungerer som en praktiserende læge for de sjældne sygdomme og skal vide en masse om alle sygdomme, og på den måde adskiller hun sig ved at fokusere på bredden fremfor det specifikke, siger hun.

»Jeg er ikke den læge, som laver høreundersøgelsen eller opererer knoglen, men jeg er den læge, som er med til at sørge for, at det om nødvendigt sker«, siger hun.

Ud over koordinatorrollen er der et bredt tværfagligt netværk med andre speciallæger i form af møder og konferencer på tværs af afdelinger, hvor hun og kollegerne på Center for Sjældne Sygdomme præsenterer patienternes forløb og finder ud af, hvad der ellers ville være oplagt at undersøge, planlægge og behandle.

»Det er svært at følge med i ny viden for alle de sjældne sygdomme, så vi vil gerne have mere rum for samarbejde på tværs og flere voksenspecialer involveret i at arbejde som læge for de sjældne sygdomme«, siger hun og slår fast:

»Jeg har et vidt forgrenet fagligt netværk – jeg kan ikke behandle Annettes øjne. Jeg er nødt til at hente viden andre steder, og det er blandt andet hos de behandlingsansvarlige øjenlæger«.

Google gør arbejdet udfordrende

Møderne på Center for Sjældne Sygdomme giver Henrik Olsen overblik og mætter en del af den hunger efter information, han som forælder har oplevet i løbet af datterens sygdomsforløb.

Den hunger kommer over mange forældre og kan ofte betyde, at mange bruger Google til at søge informationer, og det kan være overvældende og ikke altid lige opmuntrende læsning, siger Stense Farholt.

Derfor er hendes ekspertsparring blevet endnu vigtigere, siden internettet er blevet klistret fast i de fleste danskeres håndflader via mobilen.

Den viden, forældrene får, skal derfor også koordineres, og her kan lægerne hjælpe med oplysninger om, hvor det er godt at søge sin viden, siger Stense Farholt.

»Du kan jo selv prøve at google neurofibromatose eller NF1. Den viden, du får serveret, vil ofte være en udvalgt viden, fordi det er mere interessant at skrive noget om det sjældne, det monstrøse og det ekstreme end det mere almindelige«.

Lige præcis ved Annette Olsen sygdom neurofibromatose forbereder Stense Farholt nye familier på, at de kan blive overrumplet, hvis de googler, fordi de vil kunne se nogle meget væmmelige billeder. Stense Farholt er vant til den type samtaler, fordi hun møder mange med den sygdom – det er nemlig den hyppigste af de sjældne, forklarer hun.

»Og så kan jeg ofte sige til familien, at det ikke bliver et scenarie for deres barn, at sygdommen udvikler sig så monstrøst«, siger hun.

Stense Farholt advarer tit patienterne om, at den viden, man får af at søge efter sygdommene på Google, kan være af vekslende kvalitet.

»Vi snakker ofte om det ved en ny diagnose eller første gang, de er her. Jeg vil gerne fortælle dem, hvor de kan finde lødig viden, og hvor der er gode netværk til viden – det kunne f.eks. være patientforeningerne«, siger hun og understreger, at hun ikke kan helgardere patienter og forældre, men at hun fra sin stol kan informere og vejlede for at klæde dem på til at møde verden.

Arbejdet med at skabe overblik og koordination er ikke bare blevet vigtigere af, at forældrene søger viden. Funktionen er også blevet mere udfordrende.

Nogle gange dukker familien nemlig op med ny relevant viden, som Stense Farholt er nødt til at følge op på ved at hente information i netværk og videnskabelige artikler.

»Det kan f.eks. være ny viden om sygdomsmanifestationer eller behandling«, siger hun.

Er det rimeligt, at en læge skal varetage det store koordinationsarbejde?

»Familierne kommer ikke udenom selv at være hovedkoordinator. Jeg er det kun på den sundhedsmæssige del. Der er også den sociale del og den uddannelsesmæssige del. Sektorerne skal dog sørge for gensidig information«.

Men kan forældrene og de voksne ikke selv sørge for at arrangere aftaler og selv styre, hvilken viden de opsøger?

»Jeg synes ikke, at jeg fratager patienterne deres ansvar. Jeg er en samarbejdspartner. Jeg er ekspertsparringen, men praksis ligger et andet sted. Jeg kan ikke tage folk i hånden, og det vil jeg heller ikke. Hvis ikke de vil komme her, er det fint. Vi er et tilbud, og vi vil gerne hjælpe«, siger hun.

Vi ses om et år – måske før

Efter konsultationen på tre kvarter, hvilket er standardlængde på Center for Sjældne Sygdomme, aftaler Stense Farholt at se Annette Olsen igen om et år. Hvis der altså ikke bliver noget i forhold til hjerneskanningerne og karforandringerne, for så bliver det nok før, forklarer hun sin patient.

Inden Stense Farholt sender Annette Olsen og hendes far videre, giver hun den unge kvinde et kram.

»Hav det godt, Annette, det var dejligt at se dig igen. Og hils din mor«, siger Stense Farholt.

Faktaboks

Fakta