Skip to main content

Ny national biobank skal knække ALS-kode

Den aggressive og dødelige sygdom ALS har længe været en gåde. Men nu vil forskere med en ny dansk national biobank undersøge immunsystemets rolle ved sygdommen og samtidig åbne op for mange års forskning.

En patient får tappet rygsmarvsvæske, der skal bruges til en stor biobank over den dødelige sygdom ALS. Foto: Kristine Buske Nielsen.
En patient får tappet rygsmarvsvæske, der skal bruges til en stor biobank over den dødelige sygdom ALS. Foto: Kristine Buske Nielsen.
Kristine Buske Nielsen, krn@dadl.dk
10. apr. 2017
06 min

Faktaboks

Fakta

På Gildhøj Privathospital gør personalet klar til at knæoperere en patient. Inden rygmarvsbedøvelsen bliver lagt, tapper anæstesilægen 2 ml af patientens rygmarvsvæske. Rygmarvsvæsken skal læge og ph.d.-studerende Anne-Lene Kjældgaard fra Neuroanæstesiologisk Klinik på Rigshospitalet bruge sammen med de blodprøver, hun tog fra patienten tidligere på dagen.

Prøverne bliver centrifugeret og derefter pipetteret i små glas, som alle bliver frosset midlertidigt ned til –21 ͦ C i en transportabel fryseboks.

Anne-Lene Kjældgaard har i det sidste år kørt Danmark rundt med sit lille mobile laboratorie for at samle prøver af blod og rygmarvsvæske hos patienter med ALS (amyotrofisk lateral sklerose), patienter med andre neurologiske lidelser og neurologisk raske patienter. Prøverne skal bruges til Danmarks første store nationale biobank over den aggressive og dødelige sygdom ALS og skal danne grundlag for Anne-Lene Kjældgaards ph.d.-afhandling samt fremtidig forskning.

 

Aktivt immunsystem hos patienter med ALS

ALS er en aggressiv form for muskelsvind, der opstår meget pludseligt og angriber kroppens motoriske nervebaner i rygmarven og hjernen, så patienten får tiltagende lammelser og svind af al skeletmuskulatur i kroppen. Det betyder, at patienten over tid mister al bevægelighed og får tiltagende problemer med basale funktioner som at tale, spise og trække vejret, indtil alle kroppens funktioner til sidst giver op.

Ingen ved præcist, hvorfor sygdommen opstår, og patienter overlever i gennemsnit kun tre år med ALS. Derfor oplever Anne-Lene Kjældgaard ofte en afmagt hos de mennesker med ALS, som hun tager rundt og besøger, når prøverne skal samles ind.

”ALS-patienterne føler ikke, der bliver gjort nok. Der findes ingen behandling, der kan bremse progressionen af sygdommen, så når sygdommen først har meldt sin ankomst, kan det kun gå ned ad bakke. Der er ikke noget håb. Men ved at være med i det her projekt er ALS-patienterne med til at skabe håb for fremtidens ALS-patienter”, siger Anne-Lene Kjældgaard.

Forskningsprojektet skal undersøge, hvilken virkning det medfødte immunsystem, også kaldet komplementsystemet, har på den aggressive sygdom. Derfor samarbejder Anne-Lene Kjældgaard med en af verdens førende forskere i komplimentsystemet, professor Peter Garred fra Klinisk Immunologisk Afdeling på Rigshospitalet.

”Forskere har i mange år haft en hypotese om, at komplementsystemet har en betydning for udviklingen af ALS. Forsøg med både mennesker og mus med ALS har vist, at komplementsystemet er aktivt, når sygdommen er til stede. Men hvilken rolle det spiller, er der stadig ingen, der ved. Og det er det, vi skal finde ud af”, siger Peter Garred.

Når alle prøver er samlet i biobanken, skal forskerne sammenligne prøverne fra mennesker med ALS med en kontrolgruppe bestående af neurologisk raske mennesker. Men for at forskerne kan se, om resultaterne kun gælder patienter med ALS eller er generelle for mennesker med neurologiske lidelser, skal de også analysere prøver fra mennesker med andre neurologiske lidelser.

Peter Garred fortæller, at resultaterne måske kan danne grund for behandling af sygdommen.

”Der findes allerede et stof, der virker på komplementsystemet, som i dag bruges til behandling af sjældne nyre- og blodsygdomme. I forsøg har forskere givet mus med ALS et lignende stof og forbedret deres tilstand. Så hvis vores hypotese holder, vil vi måske på sigt kunne behandle patienterne og bremse sygdommen”, siger Peter Garred.

 

Åbner op for vifte af undersøgelser

I Danmark er der ca. 400 mennesker, der har den dødelige sygdom. Og det er netop på grund af den lille patientgruppe og den manglende viden, at der er behov for en biobank. Det fortæller professor i neuroanæstesiologi og neurointensiv terapi, Kirsten Møller, der sammen med Peter Garred er Anne-Lene Kjældgaards vejleder på studiet.

”Den eneste mulighed for at få patienter nok til at samle tilstrækkeligt materiale er at lave multicenterstudier eller at samle materiale over længere tid, som kan bevares til langvarig brug. Og dette forskningsprojekt er en kombination af begge”, siger hun.

Manglende viden om sygdomme kan nogle gange skyldes, at der endnu ikke er udviklet den rette metode til at belyse forskningsspørgsmålet. Derfor er det en fordel, at biobanken bevarer prøverne, så der er en stor database, til når den rette metode kommer.

”Det kan jo være, at vi skyder forkert med vores hypotese. Og fordi det er en sygdom, vi ved så lidt om, kan det være, at den rette metode til at finde årsagen til sygdommen slet ikke er opfundet endnu. Derfor er det vigtigt at sikre prøverne til brug på lang sigt”, siger Kirsten Møller.

For Peter Garred er det essentielle ved projektet netop også, at biobanken åbner op for en vifte af undersøgelser, så han og andre forskere kan afdække og følge flere spor.

”ALS tyder på at være en multifaktoriel sygdom, og ved at lave en stor national samling af prøver bliver der mulighed for at studere sygdommen fra forskellige sider”, siger han.

Forskning er eneste løsning

Dagens prøver er nu samlet ind og klar til at flytte ind i den store –80 ͦ C kolde forskningsbiobank, der står og venter i den molekylærmedicinske forskningsenhed i kælderen under Rigshospitalet. Det blev til seks patienter i dag, og Anne-Lene Kjældgaard er godt tilfreds med dagens høst, der kan danne grund for mange forskningsprojekter i fremtiden.

Hun fandt sit drive til at forske i sygdommen, da hun arbejdede på intensivafdelingen på Glostrup Hospital og mødte patienter med ALS, der lå i respirator og skulle have hjælp til alt.

”Det påvirker mig rigtig meget, at ALS-patienter er raske mennesker med et helt almindeligt liv, hvor det hele lige pludselig vender. Patienterne er i akut krise over den pludselige forandring, der er sket, men det er også point of no return. De ved, det ikke bliver bedre, og i morgen kan det tilmed blive værre. Det er barsk både for patienter, pårørende og behandlere at være vidne til. Derfor er det så vigtigt, at vi forsker i sygdommen. Det er den eneste måde, vi kan finde en behandling”, siger Anne-Lene Kjældgaard.

Der er i øjeblikket tekniske problemer med at vise kommentarer på Ugeskriftets artikler. Vi arbejder på sagen