Nyt håb for patienter med narkolepsi

Denne overskrift ligner, hvad vi ofte bliver præsenteret for i dagspressen, når lægevidenskabens nye resultater omtales. Ved nærlæsning viser der sig oftest at være tale om nye vinkler eller nye modstridende resultater, der knap kan bruges i en metaanalyse. I 2000 var der imidlertid et så væsentligt gennembrud i udforskningen af narkolepsiens ætologi, at ovennævnte overskrift i dagspressen ville have været på sin plads. To forskergrupper havde uafhængigt af hinanden i 1998 fundet det hypotalamiske neuropeptid orexin, som med sine to undergrupper og tilhørende receptorer nu betegnes hypokretin 1 og hypokretin 2. Neuropeptiderne viste sig at være aktiverende og Peyron [1] beskrev, at hypokretin mangler i hjernen hos patienter med narkolepsi, og Thannickal [2] beskrev, at antallet af hypotalamiske hypokretinneuroner er reduceret hos patienter med narkolepsi.

Den diagnostiske værdi ved hypokretinmåling blev vist af Mignot [3], og en omvendt proportionalitet mellem hypokretin i cerebrospinalvæsken og søvnighed er generelt påpeget.

Den videre forskning i hypokretin koncentreres nu om dette neuropeptids rolle i den almindelige søvnregulering. Som det var tilfældet ved forskningen i insulins betydning for metabolismen, er der nu en mulighed for at afdække nogle af de mange ukendte mekanismer ved søvnreguleringen.

For de 2.000-3.000 patienter med narkolepsi i Danmark er det som nævnt i [4] nødvendigt, at de praktiserende læger er opmærksomme på sygdommen, som de kun sjældent støder på, men som med vores nuværende behandlingsmuligheder faktisk kan behandles ganske effektivt hos langt over halvdelen af patienterne. Diagnosen skal imidlertid stilles, og speciallæger i neurologi og psykiatri med særlig interesse for søvnsygdomme kan ud fra det kliniske billede indlede behandlingen i halvdelen af tilfældene. For den øvrige halvdel er der fortsat i Danmark et udækket behov for polysomnografiske undersøgelser, som bør kunne udføres på et egentligt søvnlaboratorium i hver af de nye regioner.

Behandlingsaspektet for den narkolepsiramte patient er selvfølgelig det centrale i forbindelse med afdækningen af hypokretinmanglen. Årsagssammenhænge med de autoimmune mekanismer, som uden tvivl er af betydning for sygdommens udvikling, kan føre til en mulighed for forebyggende behandling. Når først hypokretinneuronerne er ødelagt, skal man imidlertid på anden vis have øget aktiviteten af hypokretin i centralnervesystemet, og der arbejdes intensivt på at finde metoder til dette, herunder er farmakogenetiske aspekter nok de meste interessante.

Det var måske meget godt, at vi i 2000 ikke blev præsenteret for ovennævnte overskrift i dagspressen, for der vil fortsat gå år, inden man kan tilbyde patienterne denne behandling. Men viden om sygdomsmekanismen og dermed forklaringen på denne mærkelige sygdom, som ofte er blevet miskendt som en psykiatrisk sygdom, er af allerstørste betydning for patienterne. Oversigtsartiklen gør det endvidere aktuelt for alle praktiserende læger i landet igen at overveje, om de har hypersomnipatienter, som kan tilhøre gruppen af patienter med narkolepsi, så de kan tilbydes relevant udredning og behandling.

Korrespondance: Gordon Wildschiødtz , Ekspertisecentret, Psykiatrien i Storstrøms Amt, Færgegårdsvej 15, DK-4760 Vordingborg. E-mail: gwi@psykcenterekspertise.stam.dk

Interessekonflikter: Ingen angivet