Tourettes syndrom

Denne for patienten og omgivelserne så belastende tilstand er på flere måder interessant. Den er placeret i grænselandet mellem soma og psyke, den er neurologisk modelsygdom for forskning i hjernens signalstoffer, de komplekse genetiske forhold er uafklarede, de kliniske symptomer er mangefacetterede, der er en omfattende komorbiditet, tilstanden er en udfordring for tværfagligt samarbejde, og der er gjort klare medicinske fremskridt. I dette nummer af Ugeskriftet gennemgår Ingrid Sindø & Jan Ib Jørgensen den medicinske behandling af Tourettes syndrom (TS) med atypiske antipsykotika (1). Vi kan endnu ikke tilbyde fuld evidensbaseret behandling, men vi er på vej.

TS er ikke kun motoriske (ufrivillige bevægelser) og vokale (ditto lyde) tics, men en kompleks neurobiologisk tilstand (2, 3), ofte med ledsagende deficits in attention, motor control and perception (DAMP), attention deficit/hyperac-tivity disorder (ADHD), obsessive compulsive disorder (OCD), adfærdsproblemer med voldsomme raseriudbrud, non-obscene socially inappropriate behaviours (NOSI), parasomnier, angstsymptomer, fobier, panikangst, migræne, depressionstilbøjelighed, vinterdepression (winter seasonal affective disorder), sprogforstyrrelser, stammen, gul/blå-farveblindhed, kognitive problemer, autistiske symptomer evt. som Aspergers syndrom samt en karakteristisk påståelig personlighed. TS er en transmittersygdom i synapsekløften i de dopaminerge, serotonerge og kolinerge neuroner, der indgår i adskillige parallelle, men separate neuronale kredsløb, der forbinder den frontale, supraorbitale cortex med basalganglier og thalamus.

Diagnosen er klinisk og stilles på forekomsten af mindst en type vokale tics og flere typer motoriske tics, der er periodevist til stede gennem mindst et år inden 18-års-alderen og ikke har anden årsag. Diagnosen er let at stille, hvis man har den i tankerne, og kan næsten stilles telefonisk. Sondringen mellem simpel Tourettes syndrom (TS) og kompleks Tourettes syndrom (TS+) er vigtig. TS omfatter kun tics. TS+ er den komplicerede form med komorbiditet og dermed stort ressourcetræk i skolen og hjemmet på grund af problemer med koncentration, indlæring, empati, adfærd, tvang, angst etc. Sygdommen er langt hyppigere forekommende end tidligere antaget med en prævalens på helt op til 0,5-1,0%. Mange tilfælde diagnosticeres sent eller aldrig. Fluktuation af symptomernes art, sværhedsgrad og hyppighed og stor variation fra person til person bidrager til fejl- og underdiagnostik. Ofte henføres symptomerne til hyperaktivitet, sære vaner, nervøsitet, asthma, adfærdsproblemer eller manglende opdragelse. En del patienter henvises primært til øjenlæge, otolog, allergolog, dermatolog eller psykolog.

Tics er motoriske, vokale eller sensoriske. De deles i simple og komplekse. Simple motoriske tics er typisk øjenblinken, næserynken, gaben, grimasseren eller drejen hals. Komplekse motoriske tics er fx tvangsmæssig berøring af sig selv eller andre, hovedrysten, hoppen, sparken, spytten, lugten til sig selv eller andre, kopropraksi (obskøne gestus) eller ekkopraksi (imitation af kropssprog). Simple vokale tics er typisk hosten, rømmen, smasken, snøften, grynten, fløjten, piben eller skrigen. Komplekse vokale tics er ord og sætningsbrokker, koprolali (obskøne ord eller sætninger), ekkolali (papegøjetale), palilali (gentagelse af sidste ord eller stavelse) eller koprografi (skrevne obskøniteter).

TS er en terapeutisk udfordring både informationsmæssigt, pædagogisk og medicinsk. Der er et stort, udækket informationsbehov over for offentligheden og fagfolk. Sundhedsstyrelsen har foreslået, at der på landsplan skal etableres to højt specialiserede behandlingstilbud til børn med TS. Dette bør varetages af et TS-team med specialuddannede sygeplejersker, en psykolog, en socialrådgiver og en speciallæge med særlig interesse for TS. Behandlingen omfatter oplysning om sygdommen, etablering og fastholdelse af optimal skoleplacering, pædagogisk rådgivning af børnene, forældrene og fagpersonale samt medicinsk behandling. En sådan behandling bør kun tilbydes, hvis børnene har en ringe livskvalitet, indlæring eller pædagogisk tilgængelighed. Den terapeutiske vifte er bred. Neuroleptika som pimozid, risperidon (1), tetrabenazin, sulpirid og clonidin anvendes mod tics; SSRI-præparater mod depression og OCD; lysbehandling mod vinterdepression; methylphenidat, amphetamin eller clonidin mod DAMP og ADHD; clonidin ved søvnforstyrrelser og methylphenidat, SSRI-præparater eller antiepileptika ved massive adfærdsproblemer samt kombinationer heraf (2).

For et sekel siden havde tre neurologer deres gang på det store hospital i Paris, Salpêtrièren, nemlig Freud, Babinski og Gilles de la Tourette. Siden er der sket en del. Den forventede løsning af TS-gåden vil ikke kun give ny viden om hjernens funktion, men også åbne et vindue til en øget neurologisk forståelse af helt basale aspekter af menneskelig adfærd. Måske er der lidt Tourette i os alle.

I den danske folkeskole er der stadig et stort antal »uvorne unger« med uerkendt TS eller anden behandlelig transmitterlidelse. Disse børn må vi finde og hjælpe i et tværfagligt samarbejde.