Arvelig mangel på enzymet ADAMTS13 medfører episoder med trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP), som er en tilstand karakteriseret af episoder med perifert trombocytforbrug og trombose. Et nyt studie viser for første gang, at infusion af det manglende enzym i rekombinant udgave kan revertere tilstanden. Dermed er der tilkommet et længe ventet behandlingstilbud til denne sjældne, men livstruende tilstand.
Professor, overlæge, ph.d. Henrik Frederiksen, Hæmatologisk Afdeling, Odense Universitetshospital, kommenterer: »Ved TTP medfører kombinationen af trombocytopeni, hæmolyse og udbredt mikrotrombosering en akut livstruende tilstand med betydelig morbiditet og ubehandlet høj dødelighed. Det er mangel på ADAMTS13-enzymet, der starter kaskaden, og hos flertallet er årsagen en immunreaktion med autoantistoffer mod ADAMTS13. Hos en mindre del af patienter med TTP er den bagvedliggende årsag imidlertid arvelig mangel på ADAMTS13. Det er en vedvarende udfordring at stille TTP-diagnosen i tide, så varige skader kan forebygges. I artiklen berettes om en kvinde, hvor TTP-diagnosen blev stillet i hendes anden graviditet. Mistanken opstod efter stroke hos patienten i begge hendes graviditeter og ligeledes intrauterin væksthæmning af fosteret, som havde medført spontan abort i uge 22 ved første graviditet. Selv da TTP-diagnosen og medfødt mangel på ADAMTS13 blev bekræftet, var standardbehandling med plasmaudskiftning uden tilstrækkelig effekt både for den gravide og fosteret, som var tiltagende væksthæmmet. Via et early access-program fik den gravide efterfølgende behandling med rekombinant ADAMTS13-enzym i resten af graviditeten. Dette medførte remission af TTP hos moderen og bedret tilvækst af barnet, som blev forløst i 37. uge med en vægt på 1.865g og uden tegn på skader. Medfødt ADAMTS13-mangel er en meget sjælden tilstand, som kan demaskeres sent i livet. Blandt gravide med TTP har en betydelig andel deres første episode. Rekombinant ADAMTS13-enzym virker meget effektivt og har potentiale til at ændre livsforløbet for disse sjældne patienter, hvor behandling med donorplasma ikke altid er tilstrækkeligt, og hvor der aktuelt ikke er andre behandlingsmuligheder«.
INTERESSEKONFLIKTER: ingen
