»Dét er helt vildt smart og har fuldstændig flyttet vores opmærksomhed i forhold til en række sygdomsmekanismer, fordi vi nu ved, at nyopståede genfejl er så vigtige, og fordi vi stiller så mange diagnoser. Diagnoser giver forældrene flere handlemuligheder, også når det viser sig at være en nyopstået genfejl hos barnet. Eksempelvis i forhold til fremtidige graviditeter. Når vi finder en årsag til handicap hos et barn, kan det også hjælpe forældrene ved at fritage dem fra skyldfølelse. Det var ikke, fordi de drak kaffe under graviditeten, eller hvad de nu spekulerer på, men skyldes en evolutionær trykfejl, der kan ramme alle. Det betyder også, at vi kan tilbyde prænatal diagnostik tidligt i en ny graviditet. Den slags gør en kæmpe forskel for familierne«, fortæller Birgitte Diness.