Juleartikel: Tilfælde af uncombable hair syndrome opdaget efter udgivelse af artikel i Ugeskrift for Læger

Hårskaftsanomalier er en sjælden type hårsygdom betinget af en strukturel abnormitet i hårskaftet, hvilket påvirker hårets udseende.

Uncombable hair syndrome (UHS), eller pili trianguli et canaliculi, er en arvelig hårskaftsanomali, hvor hårskafterne er trekantede med flere længdegående fordybninger [1]. Dette medfører, at håret fremstår karakteristisk tørt og kruset, hvilket vanskeliggør kæmning.

I foråret 2021 publicerede vi en statusartikel om arvelige hårskaftsanomalier, herunder UHS [1]. Nedenstående sygehistorie beskriver et forløb, hvor forfattergruppen modtog henvendelse fra en mor, som havde læst artiklen og var nysgerrig på, om sønnen kunne have UHS. Diagnosen blev senere bekræftet vha. mikroskopisk og genetisk undersøgelse.

SYGEHISTORIE

En niårig sund og rask dreng havde altid været stolt af sin hårpragt, men dog en anelse irriteret over, at alle gerne ville røre ved hans hår. Efteråret 2021 fik moderen via en lægeven et tip om en artikel i Ugeskrift for Læger om arvelige hårskaftsanomalier [1]. Hun nikkede genkendende til sin søns hår ud fra beskrivelsen af håret og tog e-mailkontakt med forfattergruppen. Drengen blev herefter vurderet, hvor klinisk undersøgelse var velforenelig med UHS (Figur 1). Anamnesen afslørede ikke lignende tilfælde blandt førstegradsslægtninge, men det viste sig interessant nok, at forfædrene kom fra England og havde haft mellemnavnet Woollhead. Hårstrå blev afklippet og indsendt til mikroskopisk undersøgelse, fikseret i støbemateriale og skåret i tværsnit, hvorefter man med lysmikroskop kunne identificere trekantede hårskafter med længdeforløbende fordybninger. Ved en molekylærgenetisk analyse af blod blev der påvist homozygot sygdomsfremkaldende variant c.881C>T;p.(Ala294Val) i PADI3, hvilket var foreneligt med diagnosen UHS.

DISKUSSION

UHS indtræder oftest i den tidlige barndom, forekommer sporadisk og følger autosomal recessiv arvegang. Syndromet ses oftest som et isoleret fænomen, men er i litteraturen beskrevet i association med brakydaktyli, ektodermal dysplasi, juvenil katarakt og manglende tænder ved det såkaldte Borks syndrom [1, 2]. UHS skyldes sygdomsfremkaldende varianter i generne PADI3, TCHH og TGM3. Disse gener koder for proteiner, der er involveret i dannelsen af hårskaftet [3]. Et stort kohortestudie fra 2022 konkluderede, at UHS oftest skyldtes sygdomsfremkaldende varianter i PADI3, og at disse sandsynligvis er nedarvet fra en fælles forfader (founder mutation) [3]. UHS er en sjælden tilstand, og i 2022 var der rapporteret 107 tilfælde på verdensplan [3]. En Facebookgruppe for UHS i Danmark har lige nu syv medlemmer, mens den globale har 812 medlemmer.

Diagnosen blev tidligere stillet på baggrund af klinisk undersøgelse og lys- eller elektronmikroskopi. Efter at den molekylærgenetiske baggrund blev afsløret i 2016, anses genetisk undersøgelse for guldstandard for at stille diagnosen [3]. Tilstanden bedres spontant med alderen, og der findes ingen behandling. Der er dog kasuistisk beskrevet effekt af biotintilskud [4]. Til trods for den lovende prognose kan UHS efterlade et varigt aftryk hos de berørte som følge af nedladende reaktioner gennem opvæksten [3].

I de senere år har der været flere tilfælde, hvor pårørende tilfældigt er studset over UHS i medierne, hvilket har ført til opdagelse af nye tilfælde [3, 5]. Denne kasuistik illustrerer endnu et eksempel på, hvorledes digital adgang muliggør, at patienters og pårørendes opmærksomhed henledes på sjældne tilstande. Patienten i vores kasuistik udviste for øvrigt samme genetiske fund, som er vist også fra andre lande, og vi spekulerer derfor på, om »Woollhead-navnet« er opstået pga. andre afficerede i slægten.

Antaget 16. oktober 2023

Publiceret på ugeskriftet.dk 11. december 2023