Content area

|
|

Alkaptonuri opdaget i forbindelse med knæalloplastik

Forfatter(e)

Christian Kaare Paaskesen1 & Christian Hofbauer2

1) Medicin, Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet, Syddansk Universitet, 2) Ortopædkirurgisk Afdeling, Sygehus Lillebælt Vejle

Ugeskr Læger 2020;182:V04200271

Reference: 
UgeskrLæger 2020;182:V004200271
Alkaptonuria detected during knee arthroplasty treatment

Christian Kaare Paaskesen & Christian Hofbauer

Ugeskr Læger 2020;182:V04200271

Alkaptonuria (AKU) is a rare autosomal-recessive disease in the tyrosine metabolism pathway. AKU is due to a mutation of a gene coding for homogentisate dioxygenase, causing accumulation of homogentisic acid leading to a painful multisystemic disease. Damage to cartilage tissue is especially significant, and weight-bearing joints often require arthroplasty. Nitisinone, a drug already used in treatment of hereditary tyrosinaemia, could be approved for treatment of AKU. This case report describes the occurrence of AKU discovered in two brothers in connection with hip and knee arthroplasty.

Du skal være logget ind for at læse denne artikel
Log ind

Right side

af Knud Raben-Pedersen | 21/09
6 kommentarer
af Peter Matzen | 21/09
1 Kommentar
af Finn Vallø Hansen | 21/09
1 Kommentar
af Johan Ludvig Reventlow | 19/09
2 kommentarer
af Andreas Gothardt Lundh | 17/09
1 Kommentar
af Bjørn Søeberg | 17/09
33 kommentarer
af Lene Annette Norberg | 15/09
5 kommentarer
af Søren Holm | 14/09
1 Kommentar