Amelanotiske melanomer diagnosticeres ofte på et avanceret stadie

Modermærkekræft (melanom) er en malign tumor, der udvikles af pigmentproducerende celler primært udgående fra hud, som normalt er kendetegnet ved at være en pigmenteret læsion [1]. En sjælden undertype af melanomer er amelanotiske melanomer, som ikke indeholder pigment, der ellers kendetegner kræfttypen. Defineret som melanomer uden erkendeligt pigment ved dermatoskopi, og hvor under 5% af cellerne indeholder melanin, udgør amelanotiske melanomer under 2% af melanomtilfældene [2]. Fravær af klinisk erkendelig pigmentering medfører ofte, at læsionerne initialt enten overses eller tolkes som benigne forandringer, hvilket udskyder diagnosetidspunktet [2, 3].

I denne sygehistorie beskrives en patient, der debuterede med lymfeknudemetastase fra et melanom uden erkendelig primærtumor på diagnosetidspunktet, og hos hvem der efterfølgende blev identificeret et amelanotisk melanom som årsag til metastasen.

SYGEHISTORIE

En rask, 62-årig, kaukasid kvinde kontaktede egen læge efter at have bemærket en stor, uøm knude i venstre lyske. Patienten blev udredt via Diagnostisk Enhed med blodprøver, CT og UL-vejledt nålebiopsi af knuden i lysken. Resultaterne viste lymfeknudemetastase fra et melanom uden tegn på yderligere sygdom, og patienten blev henvist til Plastikkirurgisk Afdeling.

Hudorganet blev gennemgået uden fund af primærtumor eller suspekte naevi i øvrigt. Helkrops-PET-CT blev foretaget for at udelukke dissemineret sygdom samt i en søgen efter primærtumor. Skanningen viste en kraftig malignitetssuspekt FDG (fluordeoxyglukose)-optagende forstørret lymfeknude svarende til den biopsiverificerede metastase. Der blev yderligere beskrevet et område lateralt på venstre hæl med øget aktivitet (Figur 1), hvilket kunne være inflammation eller primærtumor. Der var ingen tegn på yderligere disseminering.

Adspurgt angav patienten at have haft hård hud ved hælen gennem et par måneder, og at dette formentlig skyldtes tryk fra sko. Objektivt fandtes et hårdt område på 8 × 7 mm, upigmenteret og skarpt afgrænset.

Grundet regional lymfeknudemetastase blev der udført standardbehandling i form af venstresidig lymfeknuderømning. Der blev yderligere foretaget excisionsbiopsi af elementet på hælen som følge af suspicio fra skanningen.

Elementet fra venstre hæl viste meget overraskende et nodulært amelanotisk melanom (4,2 mm i tykkelse, med ulcus og mitoser). I præparatet fra venstre lyske fandtes 14 lymfeknuder, hvoraf kun den tidligere biopterede lymfeknude var med metastase fra melanom. Samlet TNM-klassifikation: T4bN1bM0 – stadium IIIC.

Primærtumoren på hælen blev reexcideret, jævnfør guidelines, og patienten blev efterfølgende via Onkologisk Afdeling opstartet i adjuverende immunterapi.

DISKUSSION

Under 10% af alle patienter, der diagnosticeres med melanom, diagnosticeres med spredning på diagnosetidspunktet. Spredning medfører en markant dårligere prognose [1, 4]. Øget risiko for spredning på diagnosetidspunktet forekommer særligt ved øget tykkelse af melanomet og ved forekomst af ulcus og dermale mitoser i melanomet, hvilket signifikant oftere ses ved amelanotiske melanomer sammenlignet med pigmenterede melanomer [3]. Årsagen vurderes at være en forsinket diagnose grundet fejltolkning, så melanomet enten overses eller vurderes benignt [2, 3].

Amelanotiske melanomer præsenterer sig oftest som hurtigvoksende rødlige eller hudfarvede, faste knuder eller papler [2, 3] og har kendetegn som atypiske vaskulære mønstre, arlignende elementer og depigmenterede områder. De kan derfor være svære at erkende, da især A og C i den hyppigt anvendte ABCDE-regel til screening af melanomer ikke observeres: asymmetry, border (uregelmæssig afgrænsning), colour, diameter og evolving (udvikling, elevation) [2, 3]. 

Man nærer oftest mistanke om primært melanom ved pigmenterede, suspekt udseende læsioner i huden. Som illustreret af ovenstående skal man dog være opmærksom på upigmenterede elementer i sin søgen efter primærtumor ved dissemineret sygdom uden kendt primærtumor. Generelt bør man desuden være opmærksom på uspecifikke, kutane elementer, der enten ikke reagerer adækvat på behandling eller ikke opfører sig som forventet. I relevante tvivlstilfælde bør man tage vævsprøver i form af biopsi eller excision trods ringe malignitetssuspicio.

Op mod 90% af alle amelanotiske melanomer fejldiagnosticeres i første omgang, og fejldiagnoser på foden er blandt andet: vorte, hård hud, ligtorn, diabetisk fodsår eller svamp [2, 3]. Som denne sygehistorie viser, diagnosticeres amelanotiske melanomer i mange tilfælde også først på et avanceret stadie.

Korrespondance Freja Lund Nielsen. E-mail: frejalundnielsen@gmail.com

Antaget 14. marts 2023

Publiceret på ugeskriftet.dk 24. april 2023

Interessekonflikter ingen. Forfatternes ICMJE-formularer er tilgængelige sammen med artiklen på ugeskriftet.dk

Referencer findes i artiklen publiceret på ugeskriftet.dk

Artikelreference Ugeskr Læger 2023;185:V10220605