Aquagenic wrinkling of the palms

En 26-årig kvinde blev henvist til teledermatologisk konsultation grundet udslæt i håndflader ved vandeksponering. Efter få minutters badning og opvask oplevede hun svampede forandringer, som kunne ledsages af lidt ømhed og dysæstesi. Objektivt fandtes hvidlig macereret hud i håndflade, og der blev foreslået diagnosen aquagenic wrinkling of the palms samt påpeget association med cystisk fibrose [1, 2].

Hun blev henvist til genetisk rådgivning, og screening af cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)-genet viste, at hun var compound-heterozygot for to forskellige varianter (F508del og F1052V). Hun havde siden tidlig barnealder haft tendens til luftvejsinfektioner og hyppigt behov for antibiotika. Hun blev henvist til Center for Cystisk Fibrose og blev desuden informeret om mulighed for anlægsbærerscreening af evt. fremtidig partner ved graviditetsønske samt udredningstilbud til relevante familiemedlemmer.

Aquagenic wrinkling of the palms kan være markør for cystisk fibrose. Siden 2016 er nyfødte i Danmark blevet screenet for tilstanden. Idet sensitiviteten ikke er 100%, og der er mange ikkescreenede børn og voksne, bør man være opmærksom på dette fænomen.