Doktordisputatsen, der udgår fra Center for Psykiatrisk Forskning (Århus Universitetshospital, Risskov og Det Sundheds-videnskabelige Fakultet), omfatter otte tidligere publicerede manuskripter (inkl. en oversigtsartikel) samt en sammenfattende oversigt. Afhandlingens fokus er årsager til autismespektrumforstyrrelser (ASD) fra et epidemiologisk (registerbaseret) og genetisk udgangspunkt, hvor formålet med studierne dels har været at indkredse og identificere specifikke årsagsfaktorer. ASD er arvelige med en kompleks arvegang, og kun meget få specifikke risikogener for ASD er identificeret.
I et delprojekt er incidensen og prævalensen af ASD fundet at være stigende siden starten af 1990'erne, hvilket bl.a. menes at skyldes ændrede registreringsprocedurer og en øget opmærksomhed på autismelidelser.
I et andet registerbaseret studie har vi undersøgt, om personer med autisme hyppigere har kromosomanomalier og medicinske sygdomme med det formål at lokalisere kromosomregioner, der kunne være af betydning for autisme. Vi fandt, at personer med autisme har den samme forøgede forekomst af medicinske sygdomme, som er blevet fundet i andre studier. Vi fandt også autosomale kromosomområder (kandidatregioner), der kan indeholde gener involveret i autisme, og en øget forekomst af medfødte misdannelser hos personer med autisme.
I et andet registerbaseret studie blev undersøgt for variable, der kunne være indikatorer for miljøfaktorer af betydning for udvikling af ASD. Det blev fundet, at børn født i byen hyppigere end andre udvikler autisme. Risikoen for autisme er desuden dobbelt så stor, hvis moderen har været indlagt med en psykiatrisk lidelse, før barnet blev født. Der er også fundet øget risiko for autisme med stigende fars alder, men ikke hvis mor er ældre, og risikoen for autisme er forøget, når mor og far er født i forskellige verdensdele, eller hvis mor er født uden for Europa. Fundene i denne afhandling har også kunnet bekræfte den arvelige komponent involveret i ASD, men de præcise årsagsmekanismer til ASD er fortsat ukendte.
Derudover er to kandidatgener blevet undersøgt og ikke fundet associeret med infantil autisme, mens vi som en af de første autismeforskergrupper har anvendt en isoleret befolkning på Færøerne i en genomskanning og identificeret mulige kandidatregioner for ASD.
Afhandlingen er fremkommet med ny viden, der kan være af betydning for belysningen af de patofysiologiske og genetiske forhold, der er involveret i udvikling af ASD.
