Content area

|
|

Autisme, gener og genomredigering

Bedre forståelse af generne bag autisme kan på sigt bane vejen for medicin rettet mod de involverede gener.

Forfatter(e)
Redigeret af Peter Lange, plange@dadlnet.dk

Autismespektrumforstyrrelser (ASF) forekommer hos ca. 1% af befolkningen og er en samlebetegnelse for medfødte udviklingsforstyrrelser, som hindrer socialt samspil og kommunikation og fører til repetitiv adfærd og/eller specielle interesseområder. ASF har en udtalt genetisk komponent med en konkordans hos monozygote tvillinger på 60-90%. Nyt danskledet studie bruger genome-wide association study (GWAS)-metodologi, hvor der er mulighed for at sammenligne genomet på tværs af flere tusinde patienter og kontroller i jagten på de varianter i genomet, som er associeret til ASF. Studiet er det største GWAS af ASF til dato. De omfattende analyser resulterede i identifikation af 12 hyppigt forekommende gener, der øger risikoen for udvikling af ASF. Det er forskernes ultimative håb, at disse fund på sigt kan føre til bedre behandlingsmuligheder af sygdommen gennem udvikling af ny medicin, som er rettet imod de involverede gener. At designe medicin mod gener kaldes også for genomredigering og er emnet for en helt ny statusartikel i New England Journal of Medicin (NEJM). Artiklen gennemgår forskellige teknikker, som kan anvendes til nukleasemedieret genomredigering, herunder clustered regularly interspaced short palindromic repeats, hvor man kan skære det genomiske DNA i en levende celle på et bestemt sted, og non-homologous end joining, hvorved man kan lukke hullet, samt en anden reparationsteknik, som kaldes homology-directed repair, og som blandt andet kan anvendes til at erstatte DNA-sekvenser eller indføre punktmutationer. Artiklen beskriver principperne ved ex vivo-redigering og ved redigering, hvor cellerne befinder sig i værtsorganismen, og giver en oversigt over de kliniske studier på området. Artiklen diskuterer også mulige bivirkninger af selve behandlingen og de økonomiske omkostninger. Sidst men ikke mindst omtales de etiske udfordringer, som også diskuteres i andre artikler i dette nummer af NEJM. De etiske aspekter er blevet højaktuelle, efter at det for nylig kom frem, at kinesiske forskere har foretaget genomredigering på embryoner i forbindelse med in vitro-fertilisering.

Grove J, Ripke S, Als TD et al. Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder. Nat Genet 2019;51:431-44.

Porteus MH. A new class of medicines through DNA editing. N Engl J Med 2019;380:947-59.

Daley GQ, Lovell-Badge R, Steffann J. After the storm – a responsible path for genome editing. N Engl J Med 2019;380:897-9.

Reference: 
Blad nummer: 
Sidetal: 

Right side

af Thorkild I.A. Sørensen | 09/12
1 Kommentar
af Morten Ellemose Gulev | 06/12
1 Kommentar
af Jon Erik Fraes Diernæs | 05/12
1 Kommentar
af Jon Erik Fraes Diernæs | 05/12
10 kommentarer
af Sven Refslund Poulsen | 05/12
2 kommentarer
af Kim Varming | 05/12
1 Kommentar