Genetisk variation i ionkanaler er en kendt patofysiologisk årsag til hjertearytmi, herunder Brugadas syndrom (BrS). Særligt er en natriumkanal udtrykt i hjertemuskulaturen kendt som en del af forklaringen på syndromet. I et nyt studie vises det, at autoantistoffer mod netop denne natriumkanal kan detekteres i hovedparten af patienter med syndromet. Dermed kan der på sigt være mulighed for både bedre diagnostik og behandling.
Professor, overlæge Henrik Kjærulf Jensen, Hjertesygdomme, Aarhus Universitetshospital, kommenterer: »BrS disponerer patienter til livstruende hjertearytmier, men diagnosen er vanskelig, da den karakteristiske ekg-signatur kan være svær at påvise. Selv om dysfunktion i sodium channel protein type 5 subunit alpha
(NaV1.5) er en kendt mekanisme i BrS, findes der kun genetiske SCN5A-varianter hos ca. 25% af patienterne. I dette studie har man undersøgt forekomsten og virkningen af anti-NaV1.5-autoantistoffer hos 50 patienter med BrS og 50 raske kontrolpersoner. Resultaterne viste, at 90% af patienterne med BrS havde anti-NaV1.5-autoantistoffer, mens kun 6% af kontrolgruppen havde det. Elektrofysiologiske studier i cellemodel og mus viste en signifikant reduktion i natriumstrømtætheden, og mus, der fik injiceret BrS-plasma, udviklede Brugada-lignende ekg-forandringer. I studiet konkluderes det, at anti-NaV1.5-autoantistoffer er til stede hos de fleste patienter med BrS, hvilket indikerer en mulig autoimmun komponent i sygdommen ud over den genetiske prædisposition. Studiet er hypotesegenererende, og fremtidige større studier må afklare, om sådanne autoantistoffer kan benyttes som nye diagnostiske markører, specielt hos SCN5A-genonegative patienter og evt. åbne for nye terapeutiske muligheder«.
Interessekonflikter ingen
