Content area

|
|

Banebrydende prænatal behandling af arvelig hudsygdom

Injektion af specifikt protein i amnionvæsken resulterede i normal udvikling af svedkirtler hos fostre med X-bunden hypohidrotisk ektodermal dysplasi.

Foto: Wikimedia Commons
Forfatter(e)
Redigeret af Peter Lange, plange@dadlnet.dk

X-bunden hypohidrotisk ektodermal dysplasi er en sjælden, arvelig sygdom, hvor der ses manglende udvikling af de ektodermalt deriverede strukturer som svedkirtler, hår og tænder. Drenge med sygdommen har karakteristiske ansigtstræk, mangelfuld og anderledes tandudvikling, hudforandringer med manglende eller nedsat svedsekretion, sparsom hårvækst samt luftvejsproblemer. En alvorlig komplikation er varmeintolerance med risiko for hypertermi. Syndromet er første gang beskrevet i 1792, mens den genetiske baggrund med mutation i genet, som koder for proteinet ektodysplasin A (EDA), har været kendt siden 1996. I en ny artikel rapporterer et tysk-schweizisk forskerteam vellykket in utero-behandling af tre fostre med sygdommen, som i amnionvæsken fik injiceret rekombinant EDA med receptorbindende domæner. Børnene er fulgt til 14- og 22-månedersalderen, hvor der er fundet normal eller nær-normal evne til at svede og flere tandanlæg end hos afficerede søskende.

Overlæge Ulrikke Lei, Hud- og Allergiafdelingen, Herlev og Gentofte Hospital, kommenterer: »Det er et spændende studie, der har sin rod i tidligere udførte musestudier, hvor forskerteamet nu har evnet at løfte laboratoriestudier ud i klinikken som personlig medicin. Resultaterne giver håb til en patientgruppe, som har risiko for livstruende komplikationer grundet manglende svedtendens. Ydermere tyder studiet på, at behandlingen også kan afhjælpe manglende tandanlæg. Behandlingen kan anvendes prænatalt i familier, hvor mødrene bærer sygdomsanlæg, men også ved nye tilfælde, som eventuelt opdages ved rutinemæssige ultralydundersøgelser i graviditeten«.

Schneider H, Faschingbauer F, Schuepbach-Mallepell S et al. Prenatal correction of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. N Engl J Med 2018;378:1604-10.

Interessekonflikter: ingen.

Blad nummer: 

Right side

af Larry Højgaard Kristiansen | 03/12
6 kommentarer
af Tomas Christensen Kjær | 02/12
5 kommentarer
af Ulla Hørding | 30/11
2 kommentarer
af Hans Petter Hougen | 29/11
2 kommentarer
af Thorkil Poulsen | 29/11
1 Kommentar
af Erik Sloth | 22/11
1 Kommentar