Behandling af voksne med mental retardering

Antallet af mennesker diagnosticeret med mental retardering (MR) i Danmark er ca. 50.000, lidt hyppigere hos mænd end kvinder og med lettere MR som det hyppigste [1]. Den forventede levealder for mennesker med MR er steget, men er fortsat ca. 15 år kortere end i baggrundsbefolkningen med den største overdødelighed hos mennesker med den sværeste grad af MR [1]. Mennesker med MR deltager ikke så ofte i forebyggelsestiltag og er i større grad underbehandlede for somatiske lidelser end baggrundsbefolkningen [2, 3].

Formålet med denne artikel er at give læseren en bred indføring ved at belyse nogle af de forhold, som sundhedspersoner skal være opmærksomme på, når patienter med MR kommer i kontakt med sundhedsvæsenet. Inden for MR er der stor variation fra lettere MR, som på mange måder har de samme psykiske og somatiske sygdomme som baggrundsbefolkningen, hvorimod diagnostik og behandling ved svær MR er udfordret af de begrænsede kognitive færdigheder [4].

Nomenklatur, definition og diagnostik

I International Classification of Diseases (ICD)-10 anvendes betegnelsen MR, hvilket i daglig tale kan oversættes til udviklingshæmning. Flere patientorganisationer anvender betegnelsen udviklingshandikap som mindst stigmatiserende. Vi har af loyalitet mod det nuværende diagnosesystem anvendt betegnelsen MR uden at ønske at virke stødende.

ICD-10 definerer MR som »en tilstand af forsinket eller mangelfuld udvikling af evner og funktionsniveau, som viser sig i løbet af barndommen, og som bidrager til det samlede intelligensniveau, dvs. de kognitive, sproglige, motoriske og sociale evner og færdigheder« [5]. Den manglende adaptionsevne, evnen til at klare dagligdagens krav og forventninger under skiftende livsomstændigheder er central for forståelsen, diagnosticeringen og tilgangen til mennesker med MR [6]. Intelligenstestning sker typisk med den standardiserede intelligenstest Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS-IV), som undersøger følgende domæner: verbal forståelse, perceptuel ræsonnering, arbejdshukommelse og forarbejdningshastighed [7]. Intelligenstestning er et øjebliksbillede og påvirkelig af bl.a. den psykiske tilstand, motivation, nervøsitet og evt. sprog- og kulturbarrierer. Intelligensniveauer antages for at være normalfordelt, og ved MR er intelligenskvotienten < 70 (Figur 1). Selve diagnosticeringen af MR sker på baggrund af et samlet klinisk billede.

Man skal være yderst påpasselig med på baggrund af den kliniske præsentation at udtale sig om, hvorvidt en patient har MR, da snitfladen mellem normaltbegavet og lettere MR kun kan afklares med en intelligenstest. Ved sværeste MR kan vurdering af sværhedsgraden kun ske på baggrund af en klinisk vurdering (Tabel 1).

Da MR optræder i barndommen, vil de fleste voksne med MR allerede være diagnosticeret, men mistanken om en underliggende MR hos en ikkediagnosticeret voksen skal opstå, hvis der er udfordringer på flere af de adaptive domæner. Udfordringerne må ikke kunne forklares ved somatisk eller psykisk sygdom eller socialbelastning og skal have været til stede siden barndommen.

Ætiologi

Årsagerne til MR er mangeartede (Tabel 2) [8], men der findes ikke større studier, der undersøger fordelingen af ætiologiske årsager til MR. Genetiske årsager kan påvises hos ≤ 60% [9], og denne andel er steget de senere år med udviklingen af omfattende sekventeringsmetoder. Ætiologien til MR kan i nogle tilfælde øge opmærksomheden på særlige komorbiditeter, f.eks. Downs syndrom og kardiel misdannelse [10]. I Danmark kan alle patienter med MR tilbydes genetisk udredning med helgenomsekventering.

Klinisk præsentation og tilgang

Den kliniske præsentation afhænger især af konteksten, man møder mennesket med MR i. Den reducerede adaptionsevne medfører, at mennesker med MR trives og fungerer bedst med en forudsigelig hverdag og kan fremstå med dårligere funktionsniveau i fremmede situationer, f.eks. hospitalsindlæggelse eller lægekonsultation. Inddragelse af pårørende og støttepersoner kan typisk gøre patienten mere tryg og hjælpe til at afdække, om tilstanden adskiller sig fra det habituelle [4].

Det er ofte svært for mennesker med MR at kommunikere med professionelle [11], hvorfor tilpasningen af kommunikationen er afgørende. Hvis ikke sværhedsgraden af MR er tilgængelig, kan det være en god idé at skele til, hvad patienten er optaget af, leger med eller ser i tv. Det kan give en idé om, hvordan man bedst kan kommunikere med vedkommende og dermed opnå en god kontakt. Undlad svære ord, og bed patienten gentage det aftalte hvis muligt for at sikre, at informationen er forstået. Vær opmærksom på, at patientens evne til at udtrykke sig ikke nødvendigvis afspejler evnen til at forstå beskeder [4].

Somatisk komorbiditet

De hyppigste somatiske komorbiditeter er epilepsi, nedsat syn, høretab, osteoporose, overvægt, cerebral parese og demens [10]. Epilepsi optræder hos 20-30% med stigende risiko ved sværere MR [12]. Ved visse syndromer, f.eks. tuberøs sklerose, har > 70% epilepsi [13]. Epilepsi hos patienter med MR er generelt vanskeligt at behandle, da både udredning, observation og klassifikation kan være kompliceret. Desuden har mange svær medicinsk intraktabel epilepsi. Der er ofte høj anfaldshyppighed og vanskeligt behandlelige anfald med risiko for komplikationer, hyppige indlæggelser og pludselig død. Der er således en betydelig overdødelighed, idet risikoen for at dø af epilepsi er > 50 × større blandt patienter med MR end patienter med epilepsi, som ikke har MR [12].

Generelt har personer med MR samme risiko for at udvikle demens som følge af en sygdom i hjernen som baggrundbefolkningen [14]. Der er dog påvist en højere forekomst af demens hos personer med MR i aldersgruppen 70-74 år end i baggrundsbefolkningen [14]. Årsagen kan være relateret til en lavere kognitiv kapacitet til at kompensere for de tidlige tegn på demens og en mere usikker demensdiagnose, som ofte er baseret på få eller ingen kognitive tests, usikre observationer og færre undersøgelser.

Personer med Downs syndrom er i særligt øget risiko for at få en form for Alzheimers sygdom tidligt i livet, og diagnosetidspunktet er i et nyere studie vist at være 56,2 år i gennemsnit [15]. Symptomer på demens, forløb og udredningsmuligheder er dog ofte anderledes og kræver en anden tilgang end hos personer uden MR.

Cancerrisikoen hos mennesker med MR er sammenlignelig eller lavere end baggrundsbefolkningen, dog kan specifikke syndromer medføre en særlig risikoprofil, f.eks. Downs syndrom og øget risiko for leukæmi, men nedsat risiko for solide tumorer [16]. Den lavere risiko kan skyldes underrapportering, og da hver enkelt patient kan have en særlig disponering for cancer, er det vigtigt at have en individualiseret tilgang.

Respiratoriske sygdomme, især pneumoni, er den hyppigste dødsårsag, og samtidig er medfødte malformationer en hyppigere dødsårsag i denne gruppe end i den generelle befolkning [17].

MR associeres med betydelig mulitimorbiditet [18] og somatisk underdiagnosticering [3], hvilket især skyldes patientens reducerede evne til at medvirke til undersøgelser og bidrage til anamnesen. Symptomer kan også tilskrives MR (fejldiagnosticering), selv om symptomerne tilhører en separat psykisk eller somatisk sygdom (diagnostic overshadowing). I sundhedsvæsenet medfører det ofte utilstrækkelig udredning, og derfor er særlige koordinerende tilbud til patienter med MR nødvendige. Et eksempel på dette er BYG BRO-projektet på Bornholm, som forsøger at brobygge mellem sektorerne. Et andet nyt og vigtigt tilbud er de obligatoriske sundhedstjek for personer, der bor i botilbud [2].

Psykiatrisk komorbiditet

Mennesker med MR kan have de samme psykiske sygdomme som andre, om end det kan være vanskeligt at »findiagnosticere«, særligt når IQ er < 50, hvor patienten ikke kan udtrykke sig verbalt i tilstrækkelig grad.

Psykiatrisk komorbiditet findes hos næsten hver tredje patient med MR [19], særligt er affektive sindslidelser, angst og skizofreni til stede. Underdiagnosticering og fejldiagnosticering af psykiatrisk komorbiditet, herunder diagnostic overshadowing, er en klinisk udfordring [20]. Der ses en markant øget forekomst af autisme eller autistiske træk hos mennesker med MR [21] med særlig høj risiko ved visse underliggende sygdomme, f.eks. tuberøs sklerose [22].

I et befolkningsstudie fandt man udfordrende adfærd hos 18,1%, hvilket bl.a. omfatter udadreagerende og selvskadende adfærd [23]. Årsagerne er mange og kan skyldes ændringer i patientens nærmiljø, øgede krav og ubehandlede akutte eller kroniske tilstande såsom smerter, infektioner og obstipation samt ubehandlet psykiatrisk lidelse. Risikoen for udfordrende adfærd øges i takt med sværhedsgraden af MR [23], hvorimod selvmordsforsøg er sjældnere hos personer med MR, særligt ved svær MR [24].

Nonfarmakologisk psykiatrisk behandling

Nonfarmakologisk behandling til patienter med MR er kun undersøgt i begrænset omfang [25], og patienter med MR er traditionelt set ikke blevet tilbudt psykoterapeutiske interventioner. Dette til trods for, at mennesker med MR ofte er i øget risiko for traumatiske oplevelser, der kan resultere i psykiske lidelser [26]. Mennesker med MR oplever oftere social afvisning i løbet af opvæksten, hvilket kan påvirke motivationen og følelserne forbundet med udforskning af det sociale, hvorfor interventioner bør indeholde succesoplevelser og positiv feedback [27].

Mennesker med lettere MR kan ofte profitere af tilpassede psykoterapeutiske interventioner, f.eks. kognitiv adfærdsterapi [28], mens patienter med svær MR ikke er i stand til dette.

Hos mennesker med MR er pædagogiske interventioner centrale og bygger på behavioristiske indlæringsteorier som forstærkning og udslukning af respons.

Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation VISO kan i komplekse sager kontaktes.

Psykofarmakologisk behandling

Behandling af psykiatrisk komorbiditet følger almenpsykiatriske vejledninger, da der ikke foreligger større studier, der har undersøgt farmakologisk behandling hos patienter med MR. Da mange patienter med MR kan have svært ved at rapportere om bivirkninger, anbefales det at starte med lav dosis og øge langsomt afhængigt af effekt og bivirkninger.

Farmakologisk behandling af udfordrende adfærd kan overvejes, hvis somatisk eller psykiatrisk årsag er udelukket, og de pædagogiske interventioner er utilstrækkelige. Den farmakologiske behandling tilbydes typisk for at understøtte nonfarmakologiske interventioner og bør forsøges nedtrappet, når adfærden er under kontrol. Bedst undersøgt er risperidon [29]. Der findes ikke danske opgørelser over brugen af psykofarmaka, men i et udenlandsk studie fandt man, at 56% af personer med MR og udfordrende adfærd fik psykofarmaka [30].

Samtykke

Personer med MR kan have vanskeligt ved at forstå konsekvenser af deres egne beslutninger, hvorfor sundhedspersonen altid bør afklare, hvorvidt patienten er samtykkekompetent, hvilket ikke kun afhænger af patientens intellektuelle formåen, men også af omfanget af beslutningen. Den samme patient kan måske godt samtykke til kort tids behandling med sovemedicin, fordi vedkommende sover dårligt, men kan måske ikke samtykke til fjernelse af en tumor.

Hvis patienten med MR ikke er i stand til at give informeret samtykke, er det muligt at anvende sundhedslovens § 18, hvor nærmeste pårørende/personlig værge samtykker. Nærmeste pårørende er som udgangspunkt men ikke begrænset til familie, men kan også være en nær ven eller nabo, som har kendt patienten i mange år. Vigtigst er, at det er en person, som varetager patientens tarv, og som patienten har tillid til, og som ikke er en del af behandlingen. Hvis patienten ikke har pårørende/værge, kan samtykket indhentes fra en uvildig læge.

Hvis patienten modsætter sig, kan behandlingen ikke gennemføres på baggrund af et stedfortrædende samtykke, men i stedet skal det vurderes, om der er indikation for somatisk tvang af varigt inhabile. Nærmeste pårørende eller værge skal samtykke til tvangen, alternativt kan beslutningen tiltrædes af en uvildig læge eller Styrelsen for Patientsikkerhed (Figur 2).