Blodprøve til screening for kolorektalkræft

Cellefrit DNA kan være en biomarkør for malign sygdom, hvor DNA’et fra tumorer fragmenterer eller har ændret metylering. Derfor har en gruppe undersøgt, om måling af cellefrit DNA kan anvendes til screening for kolorektalkræft i en stor population, som ellers ville skulle screenes gennem vanlige programmer.

Professor, overlæge Hans Bjarke Rahr, Institut for Regional Sundhedsforskning, Syddansk Universitet, og Organ- og Plastikkirurgisk Afdeling, Vejle Sygehus, kommenterer: »Det danske tarmscreeningsprogram gør god gavn, men har to store udfordringer: 1) Den indledende test (for blod i afføringen) har kun mådelig træfsikkerhed, og den definitive test (koloskopi) er invasiv og ressourcetung; 2) Omtrent 40% af de inviterede borgere deltager ikke. Der er derfor stor interesse for at udvikle en bedre screeningmetode. Chung et al har afprøvet en blodprøvetest for cellefrit DNA hos knap 8.000 amerikanere, som deltog i koloskopiscreening. De fandt sensitivitet på 83,1% for cancer og 13,2% for højrisikopolypper (HRP) samt specificitet for avanceret neoplasi (cancer eller HRP) på 89,6%. Mere praktisk forståelige tal er positiv (PPV) og negativ prædiktiv værdi (NPV), og gruppen estimerer på basis af en teoretisk population PPV til 3,2% for cancer, 12,9% for HRP, og NPV for cancer til 99,9%. Uden direkte sammenligning kan man måske forsigtigt skæve til det danske screeningsprogram, hvor vi p.t. påviser cancer hos 3,8%, og hyppigheden af intervalcancer (»falsk negative«) er 0,1%. Studiet bliver i mine øjne næppe en game changer, medmindre teknikken (blodprøve i stedet for afføringsprøve) kan øge deltagelsesprocenten, og da det kun inkluderer deltagere i screening, kan man selvsagt kun udtale sig om testens efficacy, ikke dens effectiveness på populationsniveau. Prisen er ikke anført«.

Chung DC, Gray 2nd DM, Singh H et al. A cell-free DNA blood-based test for colorectal cancer screening. N Engl J Med. 2024;390:973-983. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2304714.

Interessekonflikter ingen.