Børn med store faciale hæmangiomer bør udredes for PHACE-syndrom

Infantile hæmangiomer forekommer med en hyppighed på 3-10% hos kaukasider, og 40% af dem er lokaliseret til ansigtet [1, 2]. Store faciale hæmangiomer er associeret med PHACE-syndrom (posterior fossa malformations, haemangiomas, arteriel malformations, cardiac defects and eye anomalies)hos 20-31% af patienterne [3, 2].. For at kunne stille diagnosen kræves der tilstedeværelse af et infantilt hæmangiom på > 5 cm i ansigtet og mindst en ekstrakutan manifestation [1, 3]. Nedenstående sygehistorie illustrerer vigtigheden af at have skærpet opmærksomhed på patienter med store infantile hæmangiomer i ansigtet.

SYGEHISTORIE

En en måned gammel dreng blev henvist til vurdering af et infantilt hæmangiom i ansigtet. Anamnestisk blev det oplyst, at han ved fødslen havde haft et lille rødt område over venstre øjenbryn, og i løbet af
få uger havde dette område bredt sig. Der var desuden konstateret en systolisk mislyd, og drengen mistrivedes.

Ved første kontakt på dermatologisk afdeling blev der observeret store segmentære hæmangiomer i barnets ansigt (Figur 1A). Venstre øje kunne ikke åbne spontant, og i ganen blev der fundet hæmangiomforandringer.

De kliniske fund rejste mistanke om PHACE-syndrom, og drengen blev henvist til akut vurdering på pædiatrisk afdeling og øjenafdeling.

På pædiatrisk afdeling blev der fundet forhøjet blodtryk og en kraftig systolisk mislyd. Der blev foretaget ekkokardiografi, der afslørede en svær coarctatio aortae og nedsat pumpefunktion. Magnetisk resonans (MR)-skanning af cerebrum viste et lille substanstab af uvis fremtidig betydning i venstre cerebellarhemisfære i fossa posterior. Undersøgelsen på øjenafdelingen viste normale forhold.

Dagen efter overførslen til pædiatrisk afdeling blev der foretaget hjertekirurgisk intervention og påbegyndt systemisk behandling med propranolol, en nonselektiv betablokker. Tolv dage efter indlæggelsen blev drengen udskrevet til livslang kardial opfølgning.

Ved konsultation på dermatologisk afdeling tre måneder senere var hæmangiomet i ansigtet regredieret betydeligt, og han kunne åbne begge øjne spontant (Figur 1B).

Drengen var fortsat i systemisk behandling med propranolol, og yderligere regression af hæmangiomet i ansigtet kunne forventes.

DISKUSSION

Infantile hæmangiomer er de hyppigste tumorer hos børn. Kønsratioen (drenge:piger) er 1:3-5, og forekomsten er størst hos kaukasider [1, 2]. Hæmangiomer opstår sporadisk og skyldes en ekstensiv proliferation af vaskulære endotelceller [4].

Karakteristisk for infantile hæmangiomer er, at de ikke er til stede ved fødslen, men først udvikles i løbet af de første leveuger. Det er endvidere karakteristisk, at hæmangiomer gennemgår tre faser: en proliferationsfase, en stationær fase og en regressionsfase. Ca. 60% af hæmangiomerne er regredieret ved fireårsalderen og ca. 76% ved syvårsalderen [2, 4]. Grundig opmåling og klinisk billeddokumentation er vigtige redskaber til overvågning af udviklingen af infantile hæmangiomer [1, 3].

Patienter med store faciale hæmangiomer bør udredes for PHACE-syndrom. Udredningen omfatter MR-skanning af cerebrum, hals og thorax samt ekkokardiografi og øjenundersøgelse [1, 3].

Diagnosen kræver ud over ansigtshæmangiomet mindst en ekstrakutan manifestation. Undersøgelser tyder dog på, at 42% af patienterne har to eller flere ekstrakutane manifestationer[1]. Defekter i centralnervesystemet er de hyppigste og udgør op til 94% af de ekstrakutane manifestationer [3]. Kardiale defekter forekommer hos 67% af patienterne med coarctatio aortae som den hyppigste hjertemisdannelse. Øjendefekterne ses hos 13-24% af patienterne med PHACE–syndrom [3, 1].

Oftest kræver infantile hæmangiomer ingen behandling. Om et hæmangiom er behandlingskrævende afhænger af dets størrelse, lokalisation samt forekomst af organinvolvering. Kortikosteroider har tidligere været førstevalg til behandling af komplicerede hæmangiomer, men oral behandling med propranolol anvendes i dag i stigende omfang. Virkningsmekanismen er ukendt, men menes at være relateret til en induktion af apoptose, vasokonstriktion samt en hæmning af angiogenesen [5, 2]. I tilfælde af PHACE-syndrom kan kirurgisk intervention blive nødvendig, alt afhængig af de ekstrakutane manifestationer.

Kendskab til PHACE-syndromet er vigtig for hurtigt at kunne iværksætte en målrettet behandling. Spædbørn med store ansigtshæmangiomer bør derfor henvises til nærmere udredning i pædiatrisk regi.

Denne sygehistorie er et godt eksempel på, at kendskab til PHACE-syndromet kan lede til livsnødvendig behandling.

KORRESPONDANCE: Trine Bertelsen, Dermatologisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital, P.P. Ørumsgade 11, 8000 Aarhus C. E-mail: bertelsen.trine@gmail.com

ANTAGET: 25. januar 2013

FØRST PÅ NETTET: 29. april 2013

INTERESSEKONFLIKTER: ingen.