Constrictive amniotic band syndrome, når fosteret fanges

Constrictive amniotic band syndrome (CABS) har mange synonymer, herunder bl.a. amniotic band syndrome, constrictive band syndrome og snørefuresyndrom. Alle betegner en potentiel livstruende situation, hvor fibrøse strøg fra amnion, den inderste hinde omkring et foster, løsriver sig fra selve membranen og vikler sig rundt om dele af fosteret [1]. Alt afhængigt af strengens placering, både i membranen og omkring fosteret samt tidspunktet i graviditeten, kan tilstanden give anledning til en række varierende udfald fra abnormaliteter og misdannelser til obstruktioner af dybereliggende strukturer og ikke mindst amputationer [1-4]. Den hyppigste manifestation involverer ekstremiteterne og kan resultere i lymfødem, vaskulære og neurale komplikationer, underudvikling, deformiteter og i værste tilfælde amputation svarende til båndets placering [3, 5, 6] (Figur 1).

PRÆVALENS OG ÆTIOLOGI

Klassifikationen og kriterierne for tilstanden har gennem tiden skabt stor debat grundet den store variation af de kliniske udfald kombineret med en forholdsvis sjælden tilstand, og derved hersker der usikkerhed i forhold til prævalensen. I litteraturen varierer antallet af CABS-tilfælde fra 1/1.200 til 1/15.000 – dog anses 1/10.000 som værende den mest nøjagtige prævalens aktuelt hos nyfødte [7] og 1/70 hos dødfødte [2] uafhængigt af fosterets køn. CABS er muligvis associeret med intrauterin død og foetus mortuus, men også for præterm fødsel [8].

Til trods for, at »syndrom« indgår i fællesbetegnelsen CABS, anses det i litteraturen mere som et sporadisk og individuelt forekommende tilfælde frem for et syndrom som f.eks. Downs syndrom, selvom en genetisk ætiologi er blevet foreslået [9, 10]. Dette skal ses i lyset af, at den fulde ætiologi er uvis. I litteraturen forekommer to overordnede teorier:

Intrinsic factor-teorien er baseret på teorien om, at der i embryogenesen forekommer en defekt under udviklingen, som kan være arvelig eller forårsaget af f.eks. infektioner, teratogener eller forstyrrelser i det vaskulære system [11]. I tvillingestudier antydes det også, at CABS forekommer hyppigere blandt monozygote tvillinger [12].

Extrinsic factor-teorien foreslår derimod, at en defekt i amnionmembranen kan skabe fibrøse strøg som kan vikle sig om fosterets fingre, ekstremiteter og/eller andre områder [7].

Sidstnævnte er aktuelt den mest accepterede teori, og muligvis er der tale om en kombination af ovenstående og/eller eventuelle andre ukendte årsager.

UDREDNING OG VURDERING

UL-skanning

Gravide i Danmark bliver tilbudt rutinemæssige skanninger i første trimester (uge 11-14) samt andet trimester (uge 18-22). Mistanke om CABS er i nogle cases allerede rejst sent i første trimester under UL-skanning, hvor fundene kan give mistanke om et konstriktivt bånd med distale ødemer, misdannelser som underudvikling eventuelle amputationer og/eller lateralisering af kropsvæggen [4, 9, 13, 14]. I enkelte cases er det muligt at se fibrøse strenge adhæreret til fosteret og amnion, hvilket kan resultere i nedsat bevægelighed. Dog bør visualisering af amnionstrenge uden ovenstående patologiske fund ikke alene give mistanke til syndromet, da man i nogle tilfælde kan finde strenge uden forbindelse til fosteret [15].

Prænatal tredimensional UL-skanning eller MR-skanning

Begge modaliteter kan anvendes til verificering af en mistanke samt ved udredning af de afficerede kropsdele. Desuden kan de benyttes til vurdering af risikoen for mulige komplikationer af fødselsforløbet, da amnionstrøg kan visualiseres bedre [16, 17].

Postnatal

Den hyppigst anvendte inddeling af CABS post partum er skrevet af T. J. Patterson [18], og inddelingen kan ses i Tabel 1.

Man bør overveje diagnosen hos nyfødte, som har cirkulære indtrækninger, eventuelt kombineret med misdannelser, underudvikling, lymfødem samt neurale og/eller vaskulære komplikationer distalt herfor eller misdannelser svarende til truncus og hoved-hals, som afviger fra midtlinjen [3]. Derudover er CABS associeret med klumpfod, længdeforskel af ekstremiteter, syndaktyli og andre mere sjældne anomalier [19-21]. Den hyppigste manifestation involverer fingre og distale ekstremiteter (80%) [9, 14] (Figur 2).

BEHANDLING

Kirurgisk intervention er aktuelt den eneste behandling af CABS. Afhængigt af situationen kan det være nødvendigt med tidlig intervention for at undgå sværere komplikationer eller amputationer. I nogle studier er det forsøgt at operere fosteret endoskopisk in utero. Dette har været med god effekt [14, 22, 23], men med forbehold for de risici, der er forbundet med endoskopisk intervention in utero, herunder præmatur vandafgang og præterm fødsel. Desuden er det i rottestudier påvist, at amniocentese og punktur på amnion muligvis er forbundet med risiko for udvikling af CABS [24], hvorfor kirurgi in utero plausibelt kan øge samme risiko.

Hvis endoskopisk kirurgi in utero ikke vurderes muligt/nødvendigt, anbefales et postnatalt indgreb for at optimere tilstanden bedst muligt. Kirurgisk excision af de fibrøse strenge og korrektion ved hjælp af plastikkirurgiske teknikker som Z- eller W-plastikker er den bedst dokumenterede behandling, som kan foretages som two-stage- eller one-stage-intervention [6, 7, 25]. Generelt er der enighed om, at one-stage-operation har god effekt, men man bør overveje two-stage-procedurer ved dybereliggende bånd af hensyn til blodforsyningen distalt for båndet [7]. Tidspunktet for indgrebet varierer på grund af den store variation af den kliniske præsentation og omfang, hvorfor der ikke findes specifikke retningslinjer for interventionstidspunktet, dog forekommer enighed om, at der ved cirkulatoriske komplikationer findes indikation for hurtig intervention [7].

Behov for fysioterapeutisk behandling kan være indiceret postoperativt af tilbageværende lymfødem og ved nedsat eller manglende funktion. I nogle tilfælde kan yderligere kirurgi også være indiceret.

DISKUSSION

CABS er en sjælden tilstand, som muligvis er associeret med andre misdannelser samt en højere dødelighed blandt fostre. Grundet den brede kliniske præsentation findes der ikke en specifik retningslinje for diagnostik, opfølgning, behandling eller efterforløb. Derfor må det enkelte tilfælde vurderes i multidisciplinære team i sammenhold mellem den aktuelle case og nuværende evidens, som bør undersøges videre.

Selve diagnostikken findes ved billeddiagnostisk UL-skanning eventuelt suppleret med tredimensional UL- eller MR-skanning hos den gravide eller den kliniske præsentation post partum. Tvivlen kan rejses, såfremt man finder tegn til unilaterale deformiteter, underudvikling, ødemer, lateralisering af midtlinjen eller eventuelle konstruktive bånd. Det kan i nogle tilfælde være nødvendigt, at fosteret følges med kontrolskanninger ved mistanke om CABS eller for at vurdere udviklingen af CABS, så sufficient behandling kan iværksættes før eventuelle komplikationer.

I nogle cases kan det være nødvendigt at gribe ind in utero for at undgå amputation eller vaskulære komplikationer, men risiciene skal ved denne type intervention medinddrages i vurderingen. Såfremt man udskyder behandlingen postnatalt eller først opdager CABS på dette tidspunkt, findes der god evidens for kirurgisk intervention i plastikkirurgisk regi til excision af det konstruktive bånd, så man derved kan afhjælpe komplikationerne hertil og mindske risikoen for forværring.

Korrespondance Matias Gam-Jensen. E-mail: matiasgam@gmail.com

Antaget 3. maj 2023

Publiceret på ugeskriftet.dk 10. juli 2023

Interessekonflikter ingen. Forfatternes ICMJE-formularer er tilgængelige sammen med artiklen på ugeskriftet.dk

Referencer findes i artiklen publiceret på ugeskriftet.dk

Artikelreference Ugeskr Læger 2023;185:V02230086