Skip to main content
Kasuistik

Cystisk fibrose hos en 70-årig kvinde

Lene Søndberg Bruun & Michael Skov Jensen

2. nov. 2005
4 min.

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sygdom, der hyppigst debuterer i barnealderen. Vi præsenterer for første gang et tilfælde fra Danmark, hvor en 70-årig kvinde fik diagnosen CF.

Sygehistorie

En tidligere lungerask 70-årig kvinde havde gennem tre år hoste med grønlig ekspektoration. Patienten var disponeret for CF, idet en bror havde haft tre børn, som alle døde af CF i barndommen. Dyrkning af ekspektorat fra patienten havde vist Staphylococcus aureus, og antibiotika havde haft ringe effekt. Patienten havde desuden i en årrække fået målt forhøjet amylase dog uden gastrointestinale symptomer. En svedtest på patienten viste en Cl¯ -koncentration på 134 mmol/l, hvor Cl¯ >70 mmol/l er diagnostisk for CF hos voksne (1). Patientens gentest viste, at hun er heterozygot for cystisk fibrosetransregulator (CFTR)-mutationerne F-508 og R117C. Highresolution-CT af lungerne viste basal fibrose bilateralt, og en lungefunktionsundersøgelse viste FEV1 på 79% af forventet, FVC på 84% og en diffusionskapacitet for kulmonoxid (DLCO) på 53%. S-alfa-amylasetotal var 280 U/l (50-220 U/l).

Patienten er nu 72 år og i behandling med Pulmozyme (dornase alfa). Hun har i 2001 fået fem antibiotikakure til behandling af nedre luftvejsinfektioner med Staphylococcus aureus. Patientens tilstand er fortsat stabil med FEV1 1,30 (66%), FVC 1,88 (79%), FEV1/FVC 69%, hvilket er et karakteristisk obstruktivt mønster. Patientens S-alfa-amylasetotal er 250 U/l, spytfraktionen er 133 U/l (17-120 U/l) og pancreasfraktionen er 118 U/l (32-110 U/l). Således findes der marginalt forhøjede amylaseværdier, men fortsat uden symptomer.

Diskussion

CF er den hyppigste recessivt arvelige sygdom blandt kaukasere med en incidens i Danmark på en ud af 4.500 levendefødte. Sygdommen diagnosticeres i 95% af tilfældene i den tidlige barnealder, og gennemsnitslevetiden er 30-40 år (2). Genet for sygdommen findes på kromosom 7, og den hyppigste mutation er F-508. Mutationer i dette gen giver anledning til forstyrrelse i et kloridkanalprotein, der bevirker en højere viskositet af sekret fra eksokrine kirtler. Sygdommen afficerer især lunger og pancreas i form af blandt andet recidiverende nedre luftvejsinfektioner og maldigestion. Behandlingen af CF er symptomatisk.

Kun få patienter diagnosticeres over 60-års-alderen, og heraf er halvdelen beskrevet som disponeret for sygdommen (3-8). Hos patienter, der er diagnosticeret i voksenalderen, drejer det sig primært om symptomer fra luftvejene, og sygdomsforløbet er generelt mildere end hos patienter, der er diagnosticeret i barnealderen (9). I den her omtalte sygehistorie har patienten den sjældne mutation R117C, der tidligere er beskrevet hos seks patienter (10-12). Denne mutation giver ikke anledning til pancreasinsufficiens, og sygdommen hos disse patienter har et langt mildere forløb end ellers.

Vores sygehistorie er et eksempel på, at cystisk fibrose er en sygdom, hvor de kliniske symptomer kan debutere sent. Derfor bør man være opmærksom på cystisk fibrose selv hos ældre mennesker - især hvis der er familiær disposition herfor.


Michael Skov Jensen, lungemedicinsk afdeling, Skive Sygehus, DK-7800 Skive.

Antaget den 25. marts 2002

Skive Sygehus, lungemedicinsk afdeling.

Tak til laboratorieleder lic.scient, Marianne Schwartz, afsnit for klinisk genetik, H:S Rigshospitalet.


Summary

Summary Cystic fibrosis in a 70-year-old woman. Ugeskr Læger 2002; 164: 2514. Cystic fibrosis is usually diagnosed in early childhood, and patients rarely live beyond the age of 40. We present a case of a 70-year-old woman, in whom cystic fibrosis was diagnosed with the rare mutation, R117C. Cystic fibrosis should therefore also be considered in older patients.

Referencer

  1. Hall SK, Stableforth DE, Green A. Sweat sodium and chloride concentrations - essential criteria for the diagnosis of cystic fibrosis in adults. Ann Clin Biochem 1990; 27: 318-20.
  2. Frederiksen B, Lanng S, Koch C, Høiby N. Improved survival in the Danish center-treated cystic fibrosis patients: result of aggressive treatment. Pediatr Pulmonol 1996; 21: 153-8.
  3. Evensen SA. A 69-year-old man with chronic obstructive pulmonary disease, pancreatic insufficiency and elevated sweat electrolytes. Acta Med Scand 1981; 209: 141-3.
  4. Hunt B, Geddes DM. Newly diagnosed cystic fibrosis in middle and later life. Thorax 1985; 40: 23-6.
  5. Brown RF, Dibenedetto R, Russel D, Su C. Variant cystic fibrosis in an elderly man. South Med J 1986; 79: 1430-2.
  6. Su CT, Beanblossom B. »Typical« cystic fibrosis in an elderly woman. Am J Med 1989; 86: 701-3.
  7. Van Biezen P, Overbeek SE, Hilvering C. Cystic fibrosis in a 70 year old woman. Thorax 1992; 47: 202-3.
  8. McWilliams TJ, Wilsher ML, Kolbe J. Cystic fibrosis diagnosed in adult patients. NZ Med 2000; 113: 6-8.
  9. Gan KH, Geus WP, Bakker W, Lamers CBHW, Haijerman HGM. Genetic and clinical features of patients with cystic fibrosis diagnosed after the age of 16 years. Thorax 1995; 50: 1301-4.
  10. Shackleton S, Beards F, Harris A. Detection of novel and rare mutations in exon 4 of the cystic fibrosis gene by SSCP. Hum Mol Genet 1992; 1: 439-40.
  11. Dörk T, Mekus F, Schmidt K, Bosshammer J, Fislage R, Heur T et al. Detection of more than 50 different CFTR mutations in a large group of German cystic fibrosis patients. Hum Genet 1994; 94: 533-42.
  12. De Braekeleer M, Mari C, Verlingue C, Allard C, Leblanc JP, Simard F et al. Clinical features of cystic fibrosis patients with rare genotypes in Saguenay Lac-Saint-Jean (Quebec, Canada). Ann Genet 1997; 40: 205-8.