Dansk føtalmedicin i front – og ved en skillevej

Danmark har gennem de seneste to årtier opbygget et unikt nationalt tilbud inden for fosterdiagnostik og føtalmedicin. Dette temanummer er derfor en glædelig anledning til at fejre og udbrede kendskabet hertil.

Med udgangspunkt i nationale retningslinjer fra Sundhedsstyrelsen og de faglige selskaber DSOG – Dansk Selskab for Obstetrik og Gynækologi og DFMS – Dansk Føtalmedicinsk Selskab er det lykkedes at implementere evidensbaserede nationale tilbud af høj kvalitet til alle gravide i hele landet. Som første land i verden indførte Danmark i 2004 et offentligt finansieret tilbud om UL-skanning i både 1. og 2. trimester og vurdering af sandsynlighed for kromosomafvigelse, hvilket over 95% i dag takker ja til [1]. Hos langt de fleste gravide er undersøgelsesresultaterne normale, og blandt dem med alvorlige misdannelser opdages de fleste nu før fødslen, så både forældre og fagprofessionelle kan forberede sig og sikre optimal behandling af barnet. Tilbuddet understøtter også parrenes reproduktive autonomi. Kvaliteten af undersøgelserne er øget, f.eks. er prænatal detektion af kritiske hjertefejl, hvad der kan være livsreddende, steget fra 4,5% i 1996 til ~ 89% i 2018 [2].

Også den omfattende udvikling inden for genetisk diagnostik er implementeret løbende, hvilket har gjort det fosterdiagnostiske tilbud mere nuanceret. For dem, der ønsker det, er der i dag mulighed for undersøgelse for langt flere tilstande end tidligere. Der tilbydes kromosomal mikroarray ved invasiv diagnostik, og helgenomsekventering introduceres gradvist ved uforklarede misdannelser [3]. Alternativt tilbydes noninvasiv prænataltest, der har høj sensitivitet for trisomier, men herudover mere begrænset diagnostisk performance.

Som et implementeringsprojekt indføres i 2025 også landsdækkende 1. trimester-screening for præeklampsi, hvor supplerende måling af BT, blodprøve til måling af placentavækstfaktor og arteria uterina-flowmåling allerede på dette tidspunkt kan identificere højrisikograviditeter, og tidlig udvikling af præeklampsi kan forebygges med lavdosisaspirin.

Danmark har historisk været i front med intrauterinterapi; Jens Bang udførte i 1982 verdens første UL-vejledte intrauterintransfusion [4]. Intrauterinterapi er i Danmark centraliseret på Rigshospitalet, herunder laserbehandling af tvillingetransfusionssyndrom og blodtransfusioner ved føtal anæmi. Der er desuden etableret et nordisk samarbejde, hvor b.la. norske patienter behandles på Rigshospitalet. Intrauterine fosterkirurgiske operationer som behandling af f.eks. rygmarvsbrok udføres dog ikke i Danmark grundet lav volumen og efterspørgsel.

Dansk føtalmedicin står stærkt og leverer høj kvalitet til de gravide, men vi er også i en brydningstid, hvor fortidens succeser møder fremtidens muligheder og udfordringer. Føtalmedicinsk kompetenceudvikling tager års oplæring, og der er mangel på personale og ressourcer. Udfordringen bliver at fastholde det bedste af det eksisterende – den frie og lige adgang, høj kvalitet og det gode samarbejde på tværs af afdelinger, regioner og specialer samtidig med udvikling, evaluering og implementering af nye teknologier og tilbud.

Kunstig intelligens (AI) har et stort potentiale, også i føtalmedicin. AI-algoritmer kan genkende standardbilleder og udføre automatiske målinger, og modeller udvikles til at opdage f.eks. hjertefejl [5]. Teknologien kan i princippet aflaste travle sonografer og skabe mere ensartede resultater på tværs af centre, men implementeringen skal ske med grundig evaluering. Med en national føtalmedicinsk database – FØTOdatabasen – og tradition for kvalitetsmonitorering [1] er vi dog godt rustet til forsvarlig implementering.

Fremtiden kalder på strategisk prioritering og åben faglig og politisk debat om muligheder, de gravides ønsker, og hvor grænserne skal gå. Det Etiske Råds rapport om fosterdiagnostik fra 2024 og præsentationen af denne mødte betydelig kritik og blev af de faglige selskaber anset for utilfredsstillende. Det er vigtigt at sikre, at fremtidige diskussioner om emnet er baseret på korrekte informationer, så både borgere og fagpersoner kan deltage i en konstruktiv og informeret debat.

Med fortsat national koordinering, datagrundlag via FØTOdatabasen og fokus på de gravides ønsker kan Danmark forblive foregangsland og sikre, at næste kapitel også skrives på et højt fagligt og etisk forsvarligt grundlag.