Diabetisk ketoacidose og svær hypertriglyceridæmi hos et barn

Type 1-diabetes mellitus (T1DM) debuterer ofte i barndommen og ikke sjældent med diabetisk ketoacidose (DKA) [1]. Dysreguleret T1DM med moderat hypertriglyceridæmi (HTG) er velbeskrevet hos voksne, men er relativt ukendt hos børn, ligesom svær HTG (S-HTG) kun er kasuistisk beskrevet hos børn [2-4]. Sekundær S-HTG ved DKA øger risikoen for akut pankreatitis (AP) [5].

SYGEHISTORIE

En syv år gammel tidligere rask pige blev indlagt på mistanke om DKA. Der var ingen familiær disposition til T1DM eller HTG. Pigen var gennem to måneder blevet tiltagende træt med øget tørst, pollakisuri, abdominalsmerter, svamp i munden og genitalkløe, og der var mistanke om vægttab. Ved indlæggelsen var barnet ABC-stabilt, vejede 35 kg og blev skønnet 5% dehydreret. Hun havde lette abdominalsmerter, og man fandt oral candidiasis. Følgende værdier blev målt: Blodglukose 28 mmol/l; pH 7,26; pCO₂ 4,5 kPa; P-3-hydroxybutyrat 6,2 mmol/l (< 0,3 mmol/l); P-natrium 125 mmol/l. CRP, leukocyt- og differentialtælling, P-kreatinin, levertal og P-kalium var normale. Blodprøvetagning var vanskelig med viskøst, mælkehvidt blod. Man påviste HTG med P-triglycerid på 185 mmol/l (< 0,9 mmol/l) og normal P-kolesterol. Trods ultracentrifugering kunne bikarbonat ikke bestemmes, ligesom der var forbehold for svar på elektrolytanalyserne, og der var hæmolyse i prøven. P-amylase var normal, og analyse af P-lipase mislykkedes pga. lipæmisk plasma. Man fandt lipæmia retinalis uden synspåvirkning. Barnet blev i.v. rehydreret og behandlet efter vanlige retningslinjer for let DKA med subkutan insulin og var dagen efter i habitualtilstand. UL-skanning af pancreas var normal. HTG’en svandt under behandling af DKA, og efterfølgende kontrol viste normaliseret lipidstatus. Der blev fundet pancreasautoantistoffer, mens P-transglutaminase og thyroideahormoner var normalt (Tabel 1).

DISKUSSION

Årsagen til sekundær S-HTG ved DKA formodes at være multifaktoriel. Insulinmangel øger lipolyse i fedtvæv og lever resulterende i frisætning af frie fedtsyrer og øgning i very-low-density lipoprotein (VLDL) samt kylomikroner. Herudover er lipoproteinlipase (LPL)-aktiviteten nedsat ved insulinmangel med nedsat clearance af VLDL og kylomikroner i det perifere væv [1-5]. Samtidig diskuteres i litteraturen, om børn med dysreguleret T1DM og S-HTG har en bagvedliggende genetisk prædisposition til HTG, som demaskeres ved en stresstilstand som DKA; kasuistisk er der ved S-HTG og DKA beskrevet mutationer i gener, som regulerer LPL-aktivitet og apolipoprotein. Man kunne overveje genetisk udredning for hyperlipidæmi, i særdeleshed ved familiær disposition og fravær af normalisering af lipider [3, 4].

I patientkasus sås lipæmisk plasma; S-HTG med lipæmisk plasma interfererer med biokemiske analyser med risiko for laboratoriefejl med alvorlige kliniske konsekvenser. Øget turbiditet interfererer med spektrofotometriske analyser, elektrolytmålinger bliver usikre pga. nedsat vandfase i plasma med risiko for bl.a. pseudohyponatriæmi, og der ses lipidinterferens ved måling af pancreasenzymer og glykeret hæmoglobin samt hæmolyse [1-5].

Ved DKA er der ofte væsentlige abdominalsmerter. Samtidig kan S-HTG ledsages af abdominalsmerter, idet 10-20% af patienter med P-triglycerid over 20 mmol/l udvikler AP med tiltagende risiko ved stigende P-triglycerid [5].

Oftest behandles DKA og S-HTG efter vanlige retningslinjer for behandling af DKA med efterfølgende normalisering af lipider. Ved S-HTG og AP er kasuistisk beskrevet behandling med diæt, længerevarende intravenøs insulin og væsketerapi, heparin, fibrater og plasmaferese [1-5].

Denne case illustrerer vigtigheden af hos børn at kende S-HTG som en sjælden komplikation ved DKA, som medfører risiko for hyperviskositet og AP og har betydning for klinisk vurdering og fortolkning af laboratoriesvar. Ligeledes beskrives normalisering af lipidstatus på konventionel behandling af DKA, og eventuel genetisk udredning for hyperlipidæmi diskuteres.